Saturs
Schwartz-Jampel sindroms – Šī ir iedzimta slimība, kas izpaužas vairākās skeleta anomālijās un ko pavada neveiksmes neiromuskulārās uzbudināmības procesā. Pacienti saskaras ar grūtībām atslābināt sarautos muskuļus, ņemot vērā viņu paaugstināto uzbudināmību (gan mehānisko, gan elektrisko), kas ir galvenais patoloģijas simptoms.
Pirmo reizi sindromu 1962. gadā aprakstīja divi ārsti: RS Jampel (neiro-oftalmologs) un O. Švarcs (pediatrs). Viņi novēroja divus bērnus – brāli un māsu 6 un 2 gadu vecumā. Bērniem bija slimībai raksturīgi simptomi (blefarofimoze, skropstu dubultrinda, kaulu deformācijas u.c.), ko autori saistīja ar ģenētiskām anomālijām.
Būtisku ieguldījumu šī sindroma izpētē devis cits neirologs D. Aberfelds, kurš norādīja uz patoloģijas progresēšanas tendenci, kā arī pievērsās neiroloģiskiem simptomiem. Šajā sakarā bieži ir tādi slimības nosaukumi kā: Schwartz-Jampel sindroms, hondrodistrofiska miotonija.
Švarca-Jampela sindroms tiek atzīts par retu slimību. Retās slimības parasti ir tās slimības, kuras tiek diagnosticētas ne vairāk kā 1 gadījumā uz 2000 cilvēkiem. Sindroma izplatība ir relatīva vērtība, jo vairumam pacientu mūžs ir diezgan īss, un pati slimība ir ļoti sarežģīta, un to bieži diagnosticē ārsti, kuriem nav zināšanu iedzimtas neiromuskulārās patoloģijas jomā.
Ir noskaidrots, ka visbiežāk Švarca-Jampela sindroms rodas Tuvajos Austrumos, Kaukāzā un Dienvidāfrikā. Eksperti šo faktu saista ar to, ka tieši šajās valstīs cieši saistīto laulību skaits ir lielāks nekā visā pasaulē kopumā. Tajā pašā laikā dzimums, vecums, rase neietekmē šī ģenētiskā traucējuma rašanās biežumu.
Švarca-Jampel sindroma cēloņi
Švarca-Jampel sindroma cēloņi ir ģenētiski traucējumi. Tiek pieņemts, ka šo neiromuskulāro patoloģiju nosaka autosomāli recesīvs mantojuma veids.
Atkarībā no sindroma fenotipa eksperti identificē šādus tā attīstības cēloņus:
Klasiskais Schwartz-Jampel sindroma veids ir 1A tips. Mantojums notiek pēc autosomāli recesīvā tipa, ir iespējama dvīņu piedzimšana ar šo patoloģiju. HSPG2 gēns, kas atrodas hromosomā 1p34-p36,1, tiek pakļauts mutācijai. Pacienti ražo mutācijas proteīnu, kas ietekmē receptoru darbību, kas atrodas dažādos audos, tostarp muskuļu audos. Šo proteīnu sauc par perlecānu. Klasiskajā slimības formā mutācijas perlecāns tiek sintezēts normālos daudzumos, taču tas darbojas slikti.
Schwartz-Jampel sindroms 1B tips. Mantojums notiek autosomāli recesīvā veidā, tajā pašā hromosomā tas pats gēns, bet perlecāns netiek sintezēts pietiekamā daudzumā.
Schwartz-Jampel sindroma 2. tips. Mantojums notiek arī autosomāli recesīvā veidā, bet nulles LIFR gēns, kas atrodas 5p13,1 hromosomā, mutē.
Tomēr iemesls, kāpēc Schwartz-Jampel sindroma muskuļi šajā brīdī pastāvīgi darbojas, nav labi saprotams. Tiek uzskatīts, ka mutācijas perlekāns traucē muskuļu šūnu (to bazālo membrānu) darbību, bet skeleta un muskuļu anomāliju rašanās vēl nav izskaidrota. Turklāt citam sindromam (Stuva-Wiedemann sindroms) ir līdzīga simptomatoloģija muskuļu defektu ziņā, bet perlecan neietekmē. Šajā virzienā zinātnieki joprojām turpina veikt aktīvus pētījumus.
Švarca-Jampel sindroma simptomi
Švarca-Jampel sindroma simptomi tika izolēti no visiem pieejamajiem gadījumu ziņojumiem 2008. gadā.
Klīnisko ainu raksturo šādas pazīmes:
Pacienta augums ir zem vidējā;
Ilgstošas tonizējošas muskuļu spazmas, kas rodas pēc brīvprātīgām kustībām;
Seja sastingusi, “skumja”;
Lūpas ir cieši saspiestas, apakšžoklis ir mazs;
Palpebrālās plaisas ir šauras;
Matu līnija ir zema;
Seja ir saplacināta, mute ir maza;
Locītavu kustības ir ierobežotas – tas attiecas uz pēdu un roku starpfalangu locītavām, mugurkaulu, augšstilba locītavām, plaukstu locītavām;
Muskuļu refleksi samazinās;
Skeleta muskuļi ir hipertrofēti;
Skriemeļu galds ir saīsināts;
Kakls ir īss;
Diagnosticēta gūžas displāzija;
Ir osteoporoze;
Pēdu velves ir deformētas;
Slimnieku balss ir tieva un augsta;
Ir pasliktināta redze, saīsināta palpebrālā plaisa, plakstiņi pie acs ārējā stūra ir sapludināti, radzene ir maza, bieži ir tuvredzība un katarakta;
Skropstas biezas, garas, to augšana neregulāra, dažkārt ir divas skropstu rindas;
Ausis novietotas zemu;
Bieži bērniem tiek konstatēta trūce – cirkšņa un nabas;
Zēniem ir mazi sēklinieki;
Gaita brist, pīle, nereti ir greizā pēda;
Stāvot un ejot, bērns atrodas pustupus;
Pacienta runa ir neskaidra, neskaidra, raksturīga siekalošanās;
Tiek traucētas garīgās spējas;
Izaugsmē un attīstībā ir nobīde;
Kaulu vecums ir mazāks par pases vecumu.
Turklāt Schwartz-Jampel sindroma simptomi atšķiras atkarībā no slimības fenotipa:
1A fenotips ir simptoms
1A fenotipu raksturo slimības agrīna izpausme. Tas notiek pirms 3 gadu vecuma. Bērnam ir vidēji smagas rīšanas un elpošanas grūtības. Uz locītavām ir kontraktūras, kas var būt gan no dzimšanas, gan iegūtas. Pacienta gurni ir īsi, izteikti ir kifoskolioze un citas skeleta attīstības anomālijas.
Bērna kustīgums ir zems, kas izskaidrojams ar kustību veikšanas grūtībām. Seja ir nekustīga, atgādina masku, lūpas ir saspiestas, mute ir maza.
Muskuļi ir hipertrofēti, īpaši augšstilbu muskuļi. Ārstējot bērnus ar klasisko Švarca-Jampel sindroma gaitu, jāņem vērā augsts anestēzijas komplikāciju, īpaši ļaundabīgas hipertermijas, attīstības risks. Tas notiek 25% gadījumu un 65-80% gadījumu ir letāls.
Garīgi traucējumi ir no viegliem līdz vidēji smagiem. Tajā pašā laikā 20% šādu pacientu tiek atzīti par garīgi atpalikušiem, lai gan ir apraksti par klīniskiem gadījumiem, kad cilvēku intelekts bija diezgan augsts.
Lietojot karbamazepīnu, tiek novērota miotoniskā sindroma samazināšanās.
1B fenotips ir simptoms
Slimība attīstās zīdaiņa vecumā. Klīniskās pazīmes ir līdzīgas tām, kas novērotas slimības gaitas klasiskajā variantā. Atšķirība ir tā, ka tie ir izteiktāki. Pirmkārt, tas attiecas uz somatiskiem traucējumiem, jo īpaši cieš pacienta elpošana.
Skeleta anomālijas ir smagākas, kauli ir deformēti. Pacientu izskats atgādina pacientus ar Knista sindromu (saīsināts rumpis un apakšējās ekstremitātes). Prognoze šim slimības fenotipam ir nelabvēlīga, bieži pacienti mirst agrīnā vecumā.
2. fenotips ir simptoms
Slimība izpaužas bērna piedzimšanas brīdī. Garie kauli ir deformēti, augšanas ātrums palēninās, patoloģijas gaita ir smaga.
Pacientam ir nosliece uz biežiem lūzumiem, raksturīgs muskuļu vājums, elpošanas un rīšanas traucējumi. Bērniem bieži attīstās spontāna ļaundabīga hipertermija. Prognoze ir sliktāka nekā ar 1A un 1B fenotipu, slimība visbiežāk beidzas ar pacienta nāvi agrīnā vecumā.
Slimības klīniskās gaitas pazīmes bērnībā:
Vidēji slimība debitē bērna pirmajā dzīves gadā;
Bērnam ir grūtības zīst (sāk zīst pēc noteikta laika pēc piestiprināšanas pie krūts);
Motora aktivitāte ir zema;
Bērnam var būt grūti uzreiz paņemt no rokām priekšmetu, ko viņš tur;
Intelektuālo attīstību var saglabāt, pārkāpumi tiek novēroti 25% gadījumu;
Lielākā daļa pacientu sekmīgi absolvē skolu, un bērni mācās vispārējās izglītības iestādē, nevis specializētās izglītības iestādēs.
Švarca-Jampel sindroma diagnostika
Ir iespējama Schwartz-Jampel sindroma perinatālā diagnoze. Šim nolūkam tiek izmantota augļa ultraskaņa, kuras laikā tiek konstatētas skeleta anomālijas, polihidramniji un traucētas sūkšanas kustības. Iedzimtas kontraktūras var vizualizēt 17-19 grūtniecības nedēļā, kā arī gūžas locītavas saīsināšanos vai deformāciju.
Asins seruma bioķīmiskā analīze dod nelielu vai mērenu LDH, AST un CPK palielināšanos. Bet uz neatkarīgi attīstošas vai provocētas ļaundabīgas hipertermijas fona ievērojami palielinās CPK līmenis.
Muskuļu traucējumu novērtēšanai tiek veikta elektromiogrāfija, un izmaiņas būs manāmas jau tad, kad bērns sasniegs sešu mēnešu vecumu. Ir iespējama arī muskuļu biopsija.
Mugurkaula kifoze, osteohondrodistrofija tiek diagnosticēta ar rentgena pārbaudi. MRI un CT laikā ir skaidri redzami muskuļu un skeleta sistēmas bojājumi. Tieši šīs divas diagnostikas metodes mūsdienu ārsti izmanto visbiežāk.
Ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi tādām slimībām kā: Knista slimība, Pyle slimība, Rolland-Desbuquois displāzija, iedzimta pirmā tipa miotonija, Īzaka sindroms. Patoloģiju atšķiršana pieļauj tādu modernu diagnostikas metodi kā ģenētiskā DNS tipizēšana.
Švarca-Jampel sindroma ārstēšana
Pašlaik nav Švarca-Jampel sindroma patoģenētiskas ārstēšanas. Ārsti iesaka pacientiem ievērot dienas režīmu, ierobežot vai pilnībā novērst fizisko pārslodzi, jo tas ir visspēcīgākais patoloģijas progresēšanu veicinošais faktors.
Attiecībā uz pacientu rehabilitāciju šīs aktivitātes tiek izvēlētas individuāli un mainīsies atkarībā no slimības stadijas. Pacientiem ieteicami fizioterapijas vingrinājumi ar dozētu un regulāru fizisko slodzi.
Runājot par uzturu, jāizslēdz pārtikas produkti, kuru sastāvā ir liels daudzums kālija sāļu – tie ir banāni, žāvētas aprikozes, kartupeļi, rozīnes u.c. Uzturam jābūt sabalansētam, bagātam ar vitamīniem un šķiedrvielām. Ēdieni pacientam jāpiedāvā biezeņa veidā, šķidrā veidā. Tas līdz minimumam samazinās grūtības, košļājot pārtiku, kas rodas sejas muskuļu un košļājamo muskuļu spazmas rezultātā. Turklāt jāapzinās elpceļu aspirācijas risks ar pārtikas bolusu, kas var izraisīt aspirācijas pneimonijas attīstību. Tāpat slimības progresēšanu ietekmē auksto dzērienu un saldējuma lietošana, peldēšanās aukstā ūdenī.
Nedrīkst par zemu novērtēt fizioterapijas priekšrocības sindroma ārstēšanā.
Švarcs-Jampels. Fizioterapeitam uzdotie uzdevumi:
Miotisko izpausmju smaguma samazināšana;
Kāju un roku ekstensoru muskuļu trenēšana;
Kaulu un muskuļu kontraktūru veidošanās apturēšana vai palēnināšana.
Efektīvas ir dažādas vannas (sāls, svaigas, skujkoku), kas ilgst 15 minūtes katru dienu vai katru otro dienu. Noderīgas ir lokālās vannas ar pakāpenisku ūdens temperatūras paaugstināšanu, ozocerīta un parafīna aplikācijas, infrasarkano staru iedarbība, maiga masāža un citas procedūras.
Ieteikumi attiecībā uz spa ārstēšanu ir šādi: dodieties uz apgabaliem, kuru klimats ir pēc iespējas tuvāks parastajiem pacienta dzīves apstākļiem, vai apmeklējiet vietas ar maigu klimatu.
Lai samazinātu slimības simptomu smagumu, ir norādītas šādas zāles:
Antiaritmiskie līdzekļi: hinīns, difenīns, hinidīns, kvinora, kardiokīns.
Acetazolamīds (Diacarb), lietots iekšķīgi.
Pretkrampju līdzekļi: fenitoīns, karbamazepīns.
Botulīna toksīnu ievada lokāli.
Muskuļu uzturs tiek uzturēts, uzņemot vitamīnu E, selēnu, taurīnu, koenzīmu Q10.
Ar divpusēju blefarospazmu attīstību un divpusējas ptozes klātbūtnē pacientiem ieteicams veikt oftalmoloģisko operāciju. Progresējošas kaulu deformācijas, kontraktūru rašanās – tas viss noved pie tā, ka pacientiem būs jāveic vairākas ortopēdiskas operācijas. Ļaundabīgas hipertermijas attīstības riska dēļ bērnībā zāles tiek ievadītas rektāli, perorāli vai intranazāli. Operācijai ir nepieciešama iepriekšēja sedācija ar barbiturātiem vai benzodiazepīniem.
Klasiskā slimības gaita pēc fenotipa 1A būtiski neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Risks iestāties ģimenē ar apgrūtinātu vēsturi ir 25%. Pacientiem ir nepieciešams psiholoģisks un sociāls atbalsts. Turklāt pacientam jāvada tādi speciālisti kā: ģenētiķis, kardiologs, neirologs, anesteziologs, ortopēds, pediatrs. Ja ir runas traucējumi, tad tiek rādītas nodarbības pie runas patologa-defektologa.