Neirofibromatozes ir ģenētiskas slimības, kas predisponē nervu sistēmas audzēju attīstību. Ir divas galvenās formas: 1. tipa neirofibromatozes un 2. tipa neirofibromatozes. Šo slimību nevar ārstēt. Tiek ārstētas tikai komplikācijas.

Definīcija

Neirofibromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Autosomāli dominējoši mantoti, tie predisponē nervu sistēmas audzēju attīstību. 

Ir divas galvenās formas: 1. tipa neirofibromatoze (NF1), ko sauc arī par fon Reklinghauzena slimību, un 2. tipa neirofibromatoze, ko sauc par neirofibromatozi ar divpusēju akustisku neiromu. Šo divu slimību smagums ir ļoti atšķirīgs. Tās ir progresējošas slimības. 

Cēloņi 

1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība. Atbildīgais gēns NF1, kas atrodas 17. hromosomā, maina neirofibromīna ražošanu. Ja šī proteīna nav, attīstās audzēji, visbiežāk labdabīgi. 

50% gadījumu gēns nāk no vecākiem, kurus skārusi slimība. Otrā pusē gadījumu 1. tipa neirofibromatozi izraisa spontāna ģenētiska mutācija. 

2. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība. Tas ir saistīts ar audzēja supresora gēna izmaiņām, ko pārnēsā 22. hromosoma.

Diagnostisks 

Neirofibromatozes diagnoze ir klīniska.

1. tipa neirofibromatozes diagnoze tiek veikta, ja ir 2 no šādām pazīmēm: vismaz seši café-au-lait plankumi, kuru lielākais diametrs ir lielāks par 5 mm indivīdiem pirms pubertātes un vairāk nekā 15 mm pubertātes vecuma indivīdiem. , vismaz divas jebkura veida neirofibromas (labdabīgi ne-vēža audzēji) vai pleksiformas neirofibromas, paduses vai cirkšņa lentigines (vasaras raibumi), optiskā glioma, divi Liša mezgliņi, raksturīgs kaulu bojājums, piemēram, spenoidālā displāzija, garo kaulu garozas retināšana ar vai bez pseidartrozes, pirmās pakāpes radinieks ar NF1 saskaņā ar iepriekš minētajiem kritērijiem.

2. tipa neirofibromatozes diagnoze tiek noteikta, ja ir vairāki kritēriji: divpusēju vestibulāro švannomu (audzēji nervā, kas savieno ausi ar smadzenēm), kas vizualizēti MRI, viens no vecākiem cieš no NF2 un vienpusējs vestibulārais audzējs vai divi. no šādiem: neirofibroma; meningioma; glioma;

švannoma (Švana šūnu audzēji, kas ieskauj nervu; juvenilā katarakta.

Attiecīgie cilvēki 

Gandrīz 25 cilvēkiem Francijā ir neirofibromatoze. 000. tipa neirofibromatoze veido 1% neirofibromatozes un atbilst visbiežāk sastopamajām autosomāli dominējošajām slimībām ar sastopamību no 95/1 līdz 3 dzemdībām. Retāk sastopamā 000. tipa neirofibromatoze skar 3 no 500 cilvēkiem. 

Riska faktori 

Katram otrajam pacientam ir risks pārnēsāt 1. vai 2. tipa neirofibromatozi saviem bērniem. Slimā cilvēka brāļiem un māsām ir viens no diviem risks tikt skarts arī vienam no diviem vecākiem.

1. un 2. tipa neirofibtomatoze neizraisa vienādus simptomus. 

1. tipa neirofibromatozes simptomi

Ādas pazīmes 

Visbiežāk parādās ādas pazīmes: café au lait plankumi, gaiši brūnā krāsā, noapaļoti vai ovāli; lentigines (vasaras raibumi) zem rokām, cirkšņa krokā un uz kakla, izkliedētāka pigmentācija (tumšāka āda); ādas audzēji (ādas neirofibromas un zemādas neirofibromas, plexiformas - jauktas ādas un zemādas neirofibromas).

Neiroloģiskas izpausmes

Tie nav atrodami visiem pacientiem. Tā var būt redzes ceļu glioma, smadzeņu audzēji, kas var būt asimptomātiski vai dot tādas pazīmes kā, piemēram, redzes asuma samazināšanās vai acs ābola izvirzījums.

Acu pazīmes 

Tie ir saistīti ar acs, plakstiņu vai orbītas iesaistīšanos. Tie var būt Liša mezgliņi, mazi pigmentēti varavīksnenes audzēji vai plexiformas neirofibromas acs dobumā. 

Liels galvaskauss (makrocefālija) ir diezgan izplatīta parādība. 

Citas 1. tipa neirofibromatozes pazīmes:

• Mācīšanās grūtības un kognitīvie traucējumi 
• Kaulu izpausmes, reti
• Viscerālās izpausmes
• Endokrīnās izpausmes 
• Asinsvadu izpausmes 

2. tipa neirofibromatozes simptomi 

Simptomi bieži ir dzirdes zudums, troksnis ausīs un reibonis, ko izraisa akustiskās neiromas. Galvenā NF2 iezīme ir divpusēju vestibulāro Švannomas klātbūtne. 

Acu bojājumi ir izplatīti. Visizplatītākā acu anomālija ir agrīna katarakta (juvenīlā katarakta). 

Biežas ir ādas izpausmes: aplikuma audzējs, perifēro nervu švannomas.

Pašlaik nav specifiskas neirofibromatozes ārstēšanas metodes. Ārstēšana sastāv no komplikāciju pārvarēšanas. Regulāra uzraudzība bērnībā un pieaugušā vecumā var atklāt šīs komplikācijas.

1. tipa neirofibromatozes komplikāciju pārvaldības piemērs: ādas neirofibromas var noņemt ķirurģiski vai ar lāzeru, tiek noteikta ķīmijterapijas terapija, lai ārstētu progresējošas redzes ceļu gliomas.

2. tipa neirofibromatozes audzējus ārstē ar operāciju un staru terapiju. Galvenā terapeitiskā spēle ir divpusēju vestibulāro švannomu ārstēšana un kurluma riska pārvaldība. Smadzeņu stumbra implants ir risinājums dzirdes rehabilitācijai pacientiem, kuri ir slimības apdullināti.

Neirofibromatozi nevar novērst. Nav arī nekādu iespēju novērst slimības izpausmes cilvēkiem, kuriem ir 1. un 2. tipa neirofibromatozes gēns. Regulāra uzraudzība var atklāt komplikācijas, lai tās pārvaldītu. 

Pirmsimplantācijas diagnoze ļauj atkārtoti implantēt embrijus bez ģenētiska defekta.