Okulocutāns albīnisms ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga ādas, matu un acu depigmentācija. Faktiski melanīna pigmenta klātbūtne varavīksnenē un tīklenē nozīmē, ka albīnismu vienmēr pavada oftalmoloģiska iesaistīšanās.

Albinisms, kas tas ir?

Albīnisma definīcija

Okulocutāns albīnisms ir saistīts ar defektu melanīna pigmenta ražošanā melanocītos ģenētiskas mutācijas dēļ.

Dažādi albīnisma veidi:

Albīnisma 1. veids

Tie rodas mutāciju rezultātā enzīma tirozināzes gēnā, kam ir būtiska nozīme pigmenta ražošanā melanocītos.

Albīnisms 1A tips

Tirozināzes enzīma aktivitāte tiek pilnībā atcelta. Tādēļ pacientiem no dzimšanas brīža ādā, matos un acīs nav pigmenta, padarot tos baltus vai baltus matus ar sarkanām acīm (varavīksnenes pigmenta defekts izraisa to, ka tīklene ir sarkana cauri).

Albīnisms 1B tips

Tirozināzes aktivitātes samazināšanās ir vairāk vai mazāk izteikta. Pacientiem dzimšanas brīdī ādā un acīs nav pigmenta, padarot tās baltas ar sarkanām acīm, bet jau no pirmajiem dzīves mēnešiem uz ādas un varavīksnenes parādās dažādas intensitātes pigmenta veidošanās pazīmes. (svārstās no zilas līdz oranži dzeltenai). Mēs runājam par dzelteno mutantu vai dzelteno albīnismu.

Albīnisma 2. veids

Tas ir visizplatītākais no albīnismiem, īpaši Āfrikā. Atbildīgais gēns ir 15. hromosomas P gēns, kam ir nozīme tirozīna transportēšanā.

Piedzimstot melnajiem bērniem ir balta āda, bet gaiši mati. Kad mati kļūst vecāki, tie kļūst salmu krāsā, un āda var iegūt vasaras raibumus, tumšus plankumus vai pat dzimumzīmes. Īrisi ir zili vai dzelteni līdz gaiši brūni.

Albīnisma 3. veids

Tas ir ļoti reti sastopams un sastopams tikai uz melnas ādas. Tas ir saistīts ar mutācijām gēnā, kas kodē TRP-I: āda ir balta, varavīksnenes gaiši zaļi brūnas un mati sarkani.

Citas retas albīnisma formas

Hermanska-Pudlaka sindroms

Mutējot gēnu 10. hromosomā, kas kodē lizosomas proteīnu. Šis sindroms albīnismu saista ar koagulācijas traucējumiem, plaušu fibrozi, granulomatozo kolītu, nieru mazspēju un kardiomiopātiju.

Chediak-Higashi sindroms

Mutējot gēnu 1. hromosomā, kas kodē pigmenta transportēšanā iesaistīto proteīnu. Šis sindroms saistās ar bieži mērenu depigmentāciju, matiem ar metāliski “sudrabaini” pelēku atspulgu un ļoti palielinātu limfomas risku pusaudža gados.

Griscelli-Pruniéras sindroms

Mutējot gēnu 15. hromosomā, kas kodē proteīnu, kam ir nozīme pigmenta izvadīšanā, tas saista mērenu ādas depigmentāciju, sudrabainus matiņus un biežas ādas, ENT un elpceļu infekcijas, kā arī asins slimību risku. nāvējošs.

Albīnisma cēloņi

Albinisms ir a iedzimta slimība mutējot gēnu, kas kodē melanocītu ādas pigmenta ražošanu vai piegādi. Tāpēc ādai un ādai nav iespējas pareizi pigmentēties.

Šīs mutācijas pārnešanas veids no vecāka bērnam vairumā gadījumu ir autosomāli recesīvs, ti, abiem vecākiem ir jābūt tāda gēna nesējiem, kas viņos neizpaužas un ir atrasti šie divi gēni (viens tēva, otrs mātes) bērnā.

Mēs visi pārnēsājam divus gēnus, no kuriem viens ir dominējošais (kas izsaka sevi) un otrs recesīvs (kas neizpauž sevi). Ja recesīvajam gēnam ir mutācija, tā netiek izteikta cilvēkā ar dominējošo gēnu, kas nav mutēts. Savukārt dzimumšūnu veidošanās laikā (vīriešiem spermatozoīdi un sievietēm – olšūnas) puse gametu pārmanto mutācijas gēnu. Ja divi cilvēki ieņem bērnu un ir mutācijas recesīvā gēna nēsātāji, tad pastāv risks, ka bērns būs cēlies no spermas, kas pārnēsā mutācijas recesīvo gēnu, un no olšūnas ar to pašu recesīvo gēnu. Tā kā bērnam nav dominējošs gēns, bet divi mutēti recesīvie gēni, viņš pēc tam izsaka slimību. Šī iespējamība ir diezgan zema, tāpēc pārējā ģimenē parasti nav citu albīnisma gadījumu.

Kas visvairāk tiek ietekmēts?

Albīnisms var ietekmēt kaukāziešu populācijas, bet tas ir biežāk sastopams Āfrikā uz melnas ādas.

Iespējama attīstība un komplikācijas

Galvenās albīnisma izraisītās problēmas ir acis un āda. Nav citu asins vai orgānu problēmu, izņemot ļoti retos Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi un Griscelli-Prunieras sindromus.

Ādas risks

Baltā gaisma sastāv no vairākām “samontētām” krāsām, kuras “atdalās”, piemēram, veidojoties varavīksnei. Krāsa izriet no molekulām piemītošās īpašības absorbēt visas gaismas krāsas, izņemot vienu, piemēram, zilā krāsa absorbē visu, izņemot zilo, kas atspīd uz mūsu tīklenes. Melnā krāsa rodas visu krāsu absorbcijas rezultātā. Ādas melnais pigments ļauj absorbēt gaismas krāsas, bet arī īpaši ultravioletos (UV), kas rada kancerogēnu risku ādai. Slimības izraisītā pigmenta trūkums padara pacientu ādu “caurspīdīgu” UV stariem, jo ​​nekas tos neuzsūc un tie var iekļūt ādā un bojāt šūnas, radot ādas vēža risku.

Tādēļ bērniem, kuri cieš no albīnisma, jāizvairās no jebkādas ādas saskares ar UV stariem, organizējot savas aktivitātes (piemēram, sporta nodarbībās telpās, nevis ārā), valkājot pārklājošus un aizsargtērpus un saules aizsarglīdzekļus.

Acu risks

Pacienti ar albīnismu nav akli, taču viņu redzes asums tuvu un tālu ir samazināts, dažkārt stipri, tāpēc ir jānēsā koriģējošās lēcas, kuras visbiežāk ir tonētas, lai aizsargātu acis no saules, jo arī tām ir liegts pigments.

Sākot no bērnudārza, albīnu bērns, kurš cieš no redzes deficīta, tiek novietots pēc iespējas tuvāk tāfelei, un, ja iespējams, viņam palīdz specializēta audzinātāja.