Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana lūzumi Osteogenesis imperfecta laikā novēro uz garajiem kauliem (īpaši uz apakšējo ekstremitāšu kauliem) un plakanajiem kauliem (ribām, skriemeļiem). Visbiežāk tiek novēroti augšstilba kaula lūzumi. Šie lūzumi bieži ir horizontāli, nedaudz pārvietoti un konsolidējas tajā pašā laika posmā kā lūzumi, kas rodas normālā kaulā. Pateicoties estrogēna ražošanai, šo lūzumu biežums samazinās līdz ar vecumu, īpaši sievietēm no pubertātes līdz menopauzei.

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana kaulu deformācijas (augšstilba kauls, stilba kauls, ribas, iegurņa kauls) rodas spontāni vai ir saistīti ar apburto kauliņu. Mugurkaula saspiešana var būt biežu mugurkaula deformāciju (skoliozes) cēlonis.

Pakauša atveres nobīde uz augšu (atvērums galvaskausa pamatnes līmenī, kas ļauj iziet cauri muguras smadzenēm) raksturo galvaskausa deformācijas (sauktas arī par "bazilāro iespaidu"). Galvassāpes (galvassāpes), asi osteotendīnu refleksi ar apakšējo ekstremitāšu vājumu vai galvaskausa nervu (trīszaru nerva) bojājumiem ir šo galvaskausa deformāciju komplikācijas un attaisno kodolmagnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) praksi. ). Visbeidzot, seja var būt nedaudz deformēta (trīsstūrveida izskats ar nelielu zodu). Galvaskausa rentgena starojums ļauj izcelt Vormijas kaulus (kas atgādina liekus kaulus un ir saistīti ar pārkaulošanās defektu).

Īss augums bieži tiek novērots osteogenesis imperfecta gadījumā.

Visbeidzot, ir iespējamas arī citas izpausmes:

-acu bojājumi (sklera) ar zilganu acs baltuma izskatu.

– Plakanās pēdas cēlonis var būt saišu hiperlaksitāte, kas sastopama vairāk nekā divām trešdaļām pacientu.

– kurlums, kas var rasties bērnībā, ir izplatīts pieaugušā vecumā. Tas nekad nav dziļš. Dzirdes zudums ir saistīts ar iekšējās vai vidusauss bojājumiem. Šīs novirzes ir saistītas ar sliktu pārkaulošanos, skrimšļa noturību normāli pārkaulotās vietās un patoloģiskas kalcija nogulsnes.

– deguna asiņošana un zilumi (īpaši bērniem) liecina par ādas un kapilāru trauslumu.

– sauc zobu bojājumus dentinogenesis imperfecta. Tas skar gan piena zobus (kas ir mazāki nekā parasti), gan pastāvīgos zobus (izskats ir zvanveida, sašaurināti pie pamatnes) un atbilst dentīna trauslumam. Emalja viegli sadalās, atstājot atklātu dentīnu. Šie zobi nolietojas ļoti priekšlaicīgi un var veidoties abscesi. Tas piešķir zobiem dzintara krāsu un padara tos lodveidīgākus. Dažām ģimenēm ir ģenētiski pārnēsāti zobu defekti, diezgan identiski, bez pierādījumiem par nepilnīgu osteoģenēzi.

– visbeidzot, ir ziņots par sirds un asinsvadu patoloģijām pieaugušajiem: aortas regurgitāciju, mitrālā vārstuļa prolapss, mitrālā mazspēja, sirds dobumu, aortas vai smadzeņu asinsvadu paplašināšanās, aneirismas vai plīsumi.

Mainīga smaguma pakāpe

Katram pacientam slimība atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes, un visi aprakstītie simptomi reti sastopami vienam un tam pašam pacientam. Sakarā ar šo lielo klīnisko mainīgumu (neviendabīgumu), slimības formu klasifikācija (Klusuma klasifikācija) tiek izmantots un ietver četrus veidus:

Sākot no Le tips I : biežākās mērenās formas (maz lūzumu un deformāciju). Lūzumus parasti novēro pēc dzimšanas. Izmērs ir tuvu normālam. Sklēras ir zilā krāsā. Dentinogenesis imperfecta tiek novērota IA tipā, bet nav I B tipa gadījumā. Galvaskausa rentgenstari atklāj raibu izskatu (neregulāras pārkaulošanās salas)

Sākot no II tips : nopietnas formas, nesaderīgas ar dzīvību (nāvējoša) elpošanas mazspējas dēļ. Rentgenā redzami gari saburzīti kauli (akordeona augšstilba kauls) un rožukronis

Sākot no III tips : smagas, bet ne letālas formas. Lūzumi tiek novēroti agri un diezgan bieži pirms dzimšanas; Simptomi ir mugurkaula deformācija (kifoskolioze) un īss augums. Sklēras ir mainīgas krāsas. Var būt nepilnīga dentinoģenēze.

Sākot no IV tips : vidēja smaguma pakāpe starp I un III tipu, to raksturo balta sklēra, garo kaulu, galvaskausa un skriemeļu deformācijas (saplacināti skriemeļi: platyspondyly). Dentinoģenēze nepilnīga ir nepastāvīga.