Saturs
Kas ir trisomija 18 jeb Edvarda sindroms?
Apaugļošanas laikā olšūna un spermatozoīdi saplūst, veidojot vienu un to pašu šūnu - olšūnu. Tas parasti ir apveltīts ar 23 hromosomām (ģenētiskā mantojuma atbalsts), kas nāk no mātes, un 23 hromosomām no tēva. Pēc tam mēs iegūstam 23 hromosomu pārus jeb kopā 46. Taču gadās, ka notiek ģenētiskā mantojuma sadalījuma anomālija un pāra vietā veidojas hromosomu trinomiāls. Tad mēs runājam par trisomiju.
Edvarda sindroms (nosaukts pēc ģenētiķa, kurš to atklāja 1960. gadā) skar 18. pāri. Tādējādi indivīdam ar trisomiju 18 ir trīs hromosomas 18, nevis divas.
Trisomijas 18 sastopamība attiecas uz starp viena no 6 dzemdībām un viena no 000 dzemdībām, pret vidēji 1 no 400 21. trisomijai. Atšķirībā no Dauna sindroma (21. trisomijas), 18. trisomija izraisa nāvi dzemdē 95% gadījumu, vismaz saskaņā ar reto slimību portālu bārene.
Trisomijas 18 simptomi un prognoze
Trisomija 18 ir smaga trisomija tās izraisīto simptomu dēļ. Jaundzimušajiem ar trisomiju 18 ir slikts muskuļu tonuss (hipotonija, kas pēc tam pāriet uz hipertoniju), vāja reakcija, grūtības sūkties, gari pirksti, kas pārklājas, uzgriezts deguns, maza mute. Parasti tiek novērota intrauterīna un pēcdzemdību augšanas aizkavēšanās, kā arī mikrocefālija (zems galvas apkārtmērs), intelektuālās attīstības traucējumi un motoriskās problēmas. Malformācijas ir daudz un bieži: acis, sirds, gremošanas sistēma, žoklis, nieres un urīnceļi… Starp citām iespējamām veselības problēmām var minēt šķeltu lūpu, nūjas pēdas ledus cirvī, zemu novietotas ausis, slikti apgrieztas un stūrainas (“faunas”), spina bifida (neironu caurules aizvēršanās anomālija) vai šaurs iegurnis.
Nopietnu sirds, neiroloģisku, gremošanas vai nieru anomāliju dēļ, jaundzimušie ar trisomiju 18 parasti mirst savā pirmajā dzīves gadā. “Mozaīkas” vai “translokācijas” trisomijas 18 (skatīt zemāk) gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir garāks, bet nepārsniedz pilngadību.
Visu šo ar hromosomu anomāliju saistīto veselības problēmu dēļ 18. trisomijas prognoze ir ļoti nelabvēlīga: lielākā daļa skarto mazuļu (90%) komplikāciju dēļ mirst pirms gada vecuma sasniegšanas.
Tomēr ņemiet vērā, kadažreiz ir iespējama ilgstoša izdzīvošana, īpaši, ja trisomija ir daļēja, ti, kad šūnas ar 47 hromosomām (tostarp 3 hromosomām 18) eksistē līdzās šūnām ar 46 hromosomām, tostarp 2 hromosomām 18 (mozaīkas trisomija), vai ja 18. hromosoma papildus ir saistīta ar citu pāri, nevis 18. pāri (translokācijas trisomija). Bet cilvēki, kas sasnieguši pilngadību, ir smagi invalīdi un nevar ne runāt, ne staigāt.
Kā noteikt trisomiju 18?
Ultraskaņā bieži tiek aizdomas par 18. trisomiju, vidēji ap 17. amenorejas nedēļu (vai 15. grūtniecības nedēļu), augļa anomāliju (īpaši sirdī un smadzenēs), pārāk bieza kakla caurspīdīguma, augšanas aiztures dēļ. Ņemiet vērā, ka serums marķieri, ko izmanto 21. trisomijas skrīningam, dažkārt ir neparasti, taču tas ne vienmēr tā ir. Tāpēc ultraskaņa ir labvēlīgāka 18. trisomijas diagnozes noteikšanai. Pēc tam augļa kariotips (visu hromosomu izvietojums) ļauj apstiprināt vai neapstiprināt Edvardsa sindromu.
Trisomija 18: kāda ārstēšana? Kāds atbalsts?
Diemžēl līdz šim nav ārstēšanas, lai izārstētu trisomiju 18. Saskaņā ar vietni bārene, anomāliju ķirurģiska ārstēšana prognozi būtiski nemaina. Turklāt dažas malformācijas ir tādas, ka tās nevar operēt.
Tāpēc 18. trisomijas pārvaldība galvenokārt sastāv no atbalstoša un komfortabla aprūpe. Mērķis ir pēc iespējas uzlabot skarto mazuļu dzīvi, piemēram, izmantojot fizioterapiju. Labākai uzturam un skābekļa padevei var uzstādīt mākslīgo ventilāciju un kuņģa caurulīti. Vadību veic daudznozaru medicīnas komanda.