Reta ģenētiska slimība, Teacher-Collins sindroms, ko raksturo galvaskausa un sejas iedzimtu defektu attīstība embrionālās dzīves laikā, kā rezultātā tiek deformēta seja, ausis un acis. Estētiskās un funkcionālās sekas ir vairāk vai mazāk smagas, un dažos gadījumos ir nepieciešamas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Tomēr vairumā gadījumu atbildības uzņemšanās ļauj saglabāt noteiktu dzīves kvalitāti.

Treačera-Kolinsa sindroms (nosaukts Edvarda Trečera Kolinsa vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1900. gadā) ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas jau no dzimšanas ar vairākām vai mazāk smagām ķermeņa lejasdaļas malformācijām. seja, acis un ausis. Uzbrukumi ir divpusēji un simetriski.

Šo sindromu sauc arī par Franceschetti-Klein sindromu vai apakšžokļa-sejas disostozi bez gala anomālijām.

Cēloņi

Līdz šim ir zināms, ka šajā sindromā ir iesaistīti trīs gēni:

• TCOF1 gēns, kas atrodas 5. hromosomā,
• POLR1C un POLR1D gēni, kas atrodas attiecīgi 6. un 13. hromosomā.

Šie gēni vada proteīnu ražošanu, kam ir galvenā loma sejas struktūru embrionālajā attīstībā. To izmaiņa mutāciju rezultātā traucē kaulu struktūru (galvenokārt apakšējo un augšējo žokļu un vaigu kaulu) un mīksto audu (muskuļu un ādas) attīstību sejas lejasdaļā otrajā grūtniecības mēnesī. Tiek ietekmēta arī smaile, auss kanāls, kā arī vidusauss struktūras (kauliņi un/vai bungādiņas).

Diagnostisks

Aizdomas par sejas anomālijām var konstatēt pēc grūtniecības otrā trimestra ultraskaņas, īpaši būtisku ausu malformāciju gadījumos. Šajā gadījumā pirmsdzemdību diagnozi noteiks daudznozaru komanda no augļa magnētiskās rezonanses (MRI), ļaujot precīzāk vizualizēt anomālijas.

Lielāko daļu laika diagnoze tiek veikta, veicot fizisku pārbaudi dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam. Tā kā malformācijas ir ļoti mainīgas, tas ir jāapstiprina specializētā centrā. Asins parauga ģenētisko testu var pasūtīt, lai meklētu iesaistītās ģenētiskās novirzes.

Dažas vieglas formas paliek nepamanītas vai tiks atklātas nejauši vēlu, piemēram, pēc jauna gadījuma parādīšanās ģimenē.

Pēc diagnozes noteikšanas bērnam tiek veikta virkne papildu izmeklējumu:

• sejas attēlveidošana (rentgena, CT skenēšana un MRI),
• ausu pārbaudes un dzirdes pārbaudes,
• redzes novērtējums,
• meklēt miega apnoja (polisomnogrāfija)…

Attiecīgie cilvēki

Tiek uzskatīts, ka Treacher-Collins sindroms skar vienu no 50 jaundzimušajiem, gan meitenēm, gan zēniem. Tiek lēsts, ka Francijā katru gadu parādās aptuveni 000 jaunu gadījumu.

Riska faktori

Lai novērtētu ģenētiskās transmisijas riskus, ieteicama ģenētiskā konsultācija nosūtīšanas centrā.

Apmēram 60% gadījumu parādās izolēti: bērns ir pirmais pacients ģimenē. Malformācijas rodas pēc ģenētiska negadījuma, kas ietekmēja vienu vai otru apaugļošanā iesaistīto reproduktīvo šūnu (“de novo” mutācija). Pēc tam mutācijas gēns tiks nodots viņa pēcnācējiem, taču viņa brāļiem un māsām nav īpaša riska. Tomēr būtu jāpārbauda, ​​vai kāds no viņa vecākiem patiešām neslimo ar sindromu nelielā formā un nesējs mutāciju, to nezinot.

Citos gadījumos slimība ir iedzimta. Visbiežāk pārnešanas risks ir viens no diviem ar katru grūtniecību, taču atkarībā no iesaistītajām mutācijām ir arī citi pārnešanas veidi. 

Slimnieku sejas vaibsti bieži ir raksturīgi, ar atrofētu un atkāpšanos zodu, neesošiem vaigu kauliem, uz leju pret deniņiem noliektām acīm, ausīm ar mazu un slikti apgrieztu paviljonu vai pat vispār neesošu...

Galvenie simptomi ir saistīti ar ENT sfēras malformācijām:

Elpošanas grūtības

Daudzi bērni piedzimst ar šauriem augšējiem elpceļiem un šauri atvērtu muti, ar nelielu mutes dobumu, ko lielā mērā aizsedz mēle. Līdz ar to ievērojamas elpošanas grūtības, īpaši jaundzimušajiem un zīdaiņiem, kas izpaužas kā krākšana, miega apnoja un pārāk vāja elpošana.

Grūtības ēst

Zīdaiņiem zīdīšanu var apgrūtināt apgrūtināta elpošana un aukslēju un mīksto aukslēju anomālijas, kas dažkārt ir šķeltas. Barošana ir vieglāka pēc cietas pārtikas ieviešanas, bet košļāšana var būt sarežģīta un bieži sastopamas zobu problēmas.

Nedzirdība

Dzirdes diskomforts ārējās vai vidusauss anomāliju dēļ ir 30 līdz 50% gadījumu. 

Redzes traucējumi

Trešdaļa bērnu cieš no šķielēšanas. Daži var būt arī tuvredzīgi, hiperopiski vai astigmatiski.

Mācīšanās un komunikācijas grūtības

Treacher-Collins sindroms neizraisa intelektuālo deficītu, bet aizkavēšanos var izraisīt kurlums, redzes problēmas, runas grūtības, slimības psiholoģiskās sekas, kā arī traucējumi, ko izraisa bieži ļoti smaga medicīniskā aprūpe. valoda un grūtības sazināties.

Zīdaiņu aprūpe

Elpošanas atbalsts un/vai barošana ar caurulīti var būt nepieciešams, lai atvieglotu zīdaiņa elpošanu un barošanu, dažreiz no dzimšanas. Ja laika gaitā ir jāsaglabā elpošanas palīdzība, tiek veikta traheotomija (maza atvere trahejā pie kakla), lai ievadītu kanulu, kas tieši nodrošina gaisa iekļūšanu elpceļos.

Anomāliju ķirurģiska ārstēšana

Var ierosināt vairāk vai mazāk sarežģītas un daudzas ķirurģiskas iejaukšanās, kas saistītas ar mīkstajām aukslējām, žokļiem, zodu, ausīm, plakstiņiem un degunu, lai atvieglotu ēšanu, elpošanu vai dzirdi, kā arī samazinātu anomāliju estētisko ietekmi.

Indikācijai mīksto aukslēju spraugas tiek aizvērtas līdz 6 mēnešu vecumam, pirmās kosmētiskās procedūras plakstiņiem un vaigu kauliem no 2 gadiem, apakšžokļa pagarināšanās (apakšžokļa distrakcija) uz 6 vai 7 gadu vecumu, plakstiņu un vaigu kauliņu atkārtota piestiprināšana. auss galotne ap 8 gadu vecumu, dzirdes kanālu paplašināšanās un/vai kauliņu operācija ap 10 līdz 12 gadiem... Citas kosmētiskās ķirurģijas operācijas vēl var veikt pusaudža gados...

Dzirdes aparāts

Dzirdes aparāti dažkārt ir iespējami no 3 vai 4 mēnešu vecuma, kad kurlums skar abas ausis. Atkarībā no bojājuma rakstura ir pieejamas dažāda veida protēzes ar labu efektivitāti.

Medicīniskā un paramedicīnas uzraudzība

Lai ierobežotu un novērstu invaliditāti, regulāra uzraudzība ir daudznozaru un aicina dažādus speciālistus:

• ENT (augsts infekcijas risks)
• Oftalmologs (redzes traucējumu korekcija) un ortoptists (acs rehabilitācija)
• Zobārsts un ortodonts
• Logopēds…

Bieži vien ir nepieciešams psiholoģisks un izglītojošs atbalsts.