Pompes slimību parasti sauc par “II tipa glikogenozi (GSD II)”.

Šo patoloģiju raksturo patoloģiska glikogēna uzkrāšanās audos.

Šis glikogēns ir glikozes polimērs. Tas ir ogļhidrāts, kas veidojas no garām glikozes molekulu ķēdēm, veidojot galveno glikozes krājumu organismā un tādējādi veidojot svarīgu enerģijas avotu cilvēkiem.

Atkarībā no simptomiem un audos atrodamajām ķīmiskajām molekulām pastāv dažādas slimības formas. Tiek uzskatīts, ka daži enzīmi ir atbildīgi par šo patoloģisko glikogēna uzkrāšanos. Tie ietver glikozes 6-fosfatāze, Iekšamilo-(1-6) -glikozidāze bet galvenokārt noα-1-4-glikozidāze. (1)

Tas notiek tāpēc, ka pēdējais enzīms organismā ir atrodams skābā veidā un spēj hidrolizēt (ar ūdeni iznīcināt ķīmisku vielu) glikogēnu glikozes vienībās. Tādējādi šī molekulārā aktivitāte izraisa glikolēna uzkrāšanos intralysosomāli (intracelulāras organolas eikariotu organismos).

Šo α-1,4-glikozidāzes deficītu izsaka tikai daži orgāni, īpaši sirds un skeleta muskuļi. (2)

Pompes slimības rezultātā rodas skeleta un elpošanas muskuļu bojājumi. Hipertrofiska sirds slimība (sirds struktūras sabiezēšana) bieži ir saistīta ar to.

Šī slimība vairāk skar pieaugušos. Tomēr simptomi, kas saistīti ar pieaugušo formu, atšķiras no simptomiem, kas saistīti ar zīdaiņa formu. (2)

Tā ir iedzimta patoloģija ar autosomāli recesīvu pārnešanu.

Gēnu, kas kodē α-1,4-glikozidāzes enzīmu, pārnēsā autosoma (neseksuāla hromosoma), un recesīvajam subjektam jābūt divām identiskām alēlēm, lai izteiktu slimības fenotipiskās īpašības.

Tāpēc Pompes slimību raksturo glikogēna uzkrāšanās skeleta muskuļu un sirds lizosomās. Tomēr šī patoloģija var skart arī citus ķermeņa reģionus: aknas, smadzenes vai muguras smadzenes.

Simptomi ir arī atšķirīgi atkarībā no skartās tēmas.

- Jaundzimušo ietekmējošo formu galvenokārt raksturo hipertrofiska sirds slimība. Tas ir sirdslēkme ar muskuļu struktūras sabiezēšanu.

- Zīdaiņa forma parasti parādās no 3 līdz 24 mēnešiem. Šo formu īpaši nosaka elpošanas traucējumi vai pat elpošanas mazspēja.

- Pieaugušo formu savukārt izsaka progresējoša sirdsdarbība. (3)

II tipa glikogenozes galvenie simptomi ir:

- muskuļu izsīkums muskuļu distrofiju veidā (muskuļu šķiedru vājums un deģenerācija, kas zaudē apjomu) vai miopātijas (slimības, kas skar muskuļus), kas izraisa hronisku muskuļu nogurumu, sāpes un vājumu. Muskuļi, kurus skārusi šī slimība, ir gan kustību, elpošanas, gan sirds muskuļi.

- organisma nespēja noārdīt lizosomā uzkrāto glikogēnu. (4)

Pompes slimība ir iedzimta slimība. Šīs patoloģijas pārnešana ir autosomāli recesīva. Tāpēc tā ir mutācijas gēna (GAA) pārnešana, kas atrodas autosomā (neseksuālā hromosomā), kas atrodas 17q23 hromosomā. Turklāt recesīvajam subjektam jāsatur mutētais gēns divos eksemplāros, lai izveidotu fenotipu, kas attiecas uz šo slimību. (2)

Šī mutētā gēna iedzimta pārnešana izraisa fermenta α-1,4-glikozidāzes deficītu. Šai glikozidāzei ir deficīts, tāpēc glikogēnu nevar noārdīt un pēc tam uzkrājas audos.

Riska faktori Pompes slimības attīstībai ir tikai vecāku genotips. Patiešām, šīs patoloģijas izcelsme ir autosomāli recesīvā mantošana, tāpēc abiem vecākiem ir jābūt mutējošam gēnam, kas kodē fermentatīvu deficītu, un lai katrs no šiem gēniem atrastos jaundzimušā šūnās, lai slimība sāktos.

Tāpēc pirmsdzemdību diagnoze ir interesanta, lai uzzinātu iespējamos riskus, ka bērnam attīstās šāda slimība.

Pompes slimības diagnoze jāveic pēc iespējas ātrāk.

Agrīnā zīdaiņa forma ir ātri nosakāma, ievērojami palielinot sirds muskuļus. Tāpēc šīs slimības formas diagnoze ir jāveic steidzami un ārstēšana jāsāk pēc iespējas ātrāk. Patiešām, šajā kontekstā bērna vitāli svarīgā prognoze tiek strauji iesaistīta.

Bērnu un pieaugušo “vēlīnā” formā pacienti bez ārstēšanas var kļūt atkarīgi (ratiņkrēsls, elpošanas palīdzība utt.). (4)

Diagnoze galvenokārt balstās uz asins analīzi un konkrētu slimības ģenētisko testu.

Bioloģiskā skrīnings sastāv no fermentatīvā deficīta pierādīšanas.

Ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze. Tas ir fermentatīvās aktivitātes rādītājs trofoblastu biopsijas ietvaros (šūnu slānis, kas sastāv no fibroblastiem, kas trešajā grūtniecības mēnesī rada placentu). Vai arī identificējot specifiskas mutācijas skartā subjekta augļa šūnās. (2)

Enzīmu aizstājterapiju var izrakstīt pacientam ar Pompes slimību. Šī ir alglikozidāze-α. Šī rekombinantā enzīmu apstrāde ir efektīva agrīnā formā, taču nav pierādīts, ka tā būtu noderīga vēlākajās formās. (2)