Mikrocefāliju raksturo galvaskausa perimetra attīstība dzimšanas brīdī, kas ir mazāka nekā parasti. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, smadzenes parasti ir mazas, tāpēc tās nevar pareizi attīstīties. (1)

Slimības izplatība (gadījumu skaits noteiktā populācijā noteiktā laikā) līdz šai dienai joprojām nav zināma. Turklāt ir pierādīts, ka slimība biežāk sastopama Āzijā un Tuvajos Austrumos ar 1/1 gadījumu gadā. (000)

Mikrocefālija ir stāvoklis, ko nosaka mazuļa galvas izmērs, kas ir mazāks par normālu. Grūtniecības laikā bērna galva aug normāli, pateicoties progresīvai smadzeņu attīstībai. Pēc tam šī slimība var attīstīties grūtniecības laikā, bērna smadzeņu patoloģiskas attīstības laikā vai dzimšanas brīdī, kad tā attīstība pēkšņi apstājas. Mikrocefālija var būt pašas par sevi sekas, ja bērnam nav citu anomāliju, vai arī tā var būt saistīta ar citiem trūkumiem, kas redzami dzimšanas brīdī. (1)

Ir smaga slimības forma. Šī nopietnā forma parādās patoloģiskas smadzeņu attīstības rezultātā grūtniecības vai dzemdību laikā.

Tāpēc mikrocefālija var būt bērna piedzimšanas brīdī vai attīstīties pirmajos mēnešos pēc dzemdībām. Šī slimība bieži vien ir ģenētisku anomāliju rezultāts, kas traucē smadzeņu garozas augšanu pirmajos augļa attīstības mēnešos. Šī patoloģija var būt arī mātes narkotiku vai alkohola pārmērīgas lietošanas sekas grūtniecības laikā. Slimības cēlonis var būt arī mātes infekcijas ar citomegalovīrusu, masaliņām, vējbakām utt.

Mātes inficēšanās gadījumā ar Zikas vīrusu vīrusa izplatība ir redzama arī bērna audos, izraisot smadzeņu nāvi. Šajā kontekstā nieru bojājumi bieži ir saistīti ar Zikas vīrusa infekciju.

Slimības sekas ir atkarīgas no tās smaguma pakāpes. Patiešām, bērniem, kuriem attīstās mikrocefālija, var rasties kognitīvās attīstības traucējumi, kustību funkciju aizkavēšanās, valodas grūtības, īsa uzbūve, hiperaktivitāte, epilepsijas lēkmes, koordinācijas traucējumi vai pat citas neiroloģiskas novirzes. (2)

Mikrocefāliju raksturo galvas izmērs, kas ir mazāks nekā parasti. Šī anomālija ir sekas samazinātai smadzeņu attīstībai augļa periodā vai pēc dzemdībām.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, var būt vairākas klīniskas izpausmes. Tie ir tieši atkarīgi no slimības smaguma pakāpes un ietver: (1)

- epilepsijas lēkmes;

– kavēšanās bērna garīgajā attīstībā, runāšanā, staigāšanā utt.;

– intelektuālie traucējumi (samazinātas mācīšanās spējas un dzīvībai svarīgo funkciju kavēšanās);

– koordinācijas problēmas;

– rīšanas grūtības;

- dzirdes zaudēšana;

- acu problēmas.

Šie dažādie simptomi var būt no viegliem līdz smagiem visā subjekta dzīves laikā.

Mikrocefālija parasti ir bērna smadzeņu aizkavētas attīstības rezultāts, kā rezultātā galvas apkārtmērs ir mazāks nekā parasti. No viedokļa, kurā smadzeņu attīstība ir efektīva grūtniecības un bērnības laikā, mikrocefālija var attīstīties šajos divos dzīves periodos.

Zinātnieki ir minējuši dažādus slimības izcelsmi. To vidū ir noteiktas infekcijas grūtniecības laikā, ģenētiskas novirzes vai pat nepietiekams uzturs.

Turklāt mikrocefālijas attīstībā ir iesaistītas arī dažas no šādām ģenētiskām slimībām:

- Kornēlijas de Langes sindroms;

– kaķa sindroma sauciens;

– Dauna sindroms;

- Rubinšteina - Taybi sindroms;

– Sekela sindroms;

– Smita-Lemli-Opica sindroms;

– trisomija 18;

- Dauna sindroms.

Citi slimības cēloņi ir: (3)

– nekontrolēta fenilketonūrija (PKU) mātei (fenilalanīna hidroksilāzes (PAH) anomālijas sekas, kas palielina plazmas fenilalanīna veidošanos un toksiski ietekmē smadzenes);

– saindēšanās ar metildzīvsudrabu;

- iedzimtas masaliņas;

- iedzimta toksoplazmoze;

- iedzimta citomegalovīrusa (CMV) infekcija;

- noteiktu zāļu, jo īpaši alkohola un fenitoīna, lietošana grūtniecības laikā.

Ir pierādīts, ka mātes infekcija ar Zikas vīrusu ir arī mikrocefālijas attīstības cēlonis bērniem. (1)

Tādēļ ar mikrocefāliju saistītie riska faktori ietver mātes infekciju kopumu, iedzimtas vai neģenētiskas patoloģijas, nekontrolētu fenilketonūriju mātei, noteiktu ķīmisko vielu (piemēram, metildzīvsudraba) iedarbību utt.

Mikrocefālijas diagnozi var veikt grūtniecības laikā vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas.

Grūtniecības laikā ultraskaņas izmeklējumi var diagnosticēt iespējamo slimības klātbūtni. Šo testu parasti veic grūtniecības 2. trimestrī vai pat 3. trimestra sākumā.

Pēc mazuļa piedzimšanas medicīniskās ierīces mēra vidējo mazuļa galvas apkārtmēru (galvas apkārtmēru). Pēc tam iegūto mērījumu salīdzina ar populācijas vidējo rādītāju atkarībā no vecuma un dzimuma. Šo pēcdzemdību testu parasti veic vismaz 24 stundas pēc dzemdībām. Šis periods ļauj nodrošināt pareizu dzemdību laikā saspiestā galvaskausa atjaunošanos.

Ja ir aizdomas par mikrocefāliju, ir iespējami citi papildu izmeklējumi, lai apstiprinātu vai neapstiprinātu diagnozi. Tie jo īpaši ietver skeneri, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) utt.

Slimības ārstēšana ilgst visu subjekta dzīvi. Pašlaik ārstnieciskas zāles nav izstrādātas.

Tā kā slimības smagums dažādiem bērniem ir atšķirīgs, zīdaiņiem, kuru forma ir labdabīga, nebūs citu simptomu kā tikai sašaurināts galvas apkārtmērs. Tādēļ šie slimības gadījumi tiks rūpīgi uzraudzīti tikai bērna attīstības laikā.

Smagāko slimības formu gadījumā bērniem šoreiz nepieciešama ārstēšana, kas ļauj cīnīties ar perifērajām problēmām. Ir terapeitiski līdzekļi, lai uzlabotu un maksimāli palielinātu šo bērnu intelektuālās un fiziskās spējas. Var izrakstīt arī zāles, lai novērstu krampjus un citas klīniskas izpausmes. (1)

Slimības prognoze parasti ir laba, bet lielā mērā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. (4)