Saturs
Edvarda sindroms – otrā izplatītākā ģenētiskā slimība pēc Dauna sindroma, kas saistīta ar hromosomu aberācijām. Ar Edvardsa sindromu ir pilnīga vai daļēja 18. hromosomas trisomija, kā rezultātā veidojas tās papildu kopija. Tas izraisa vairākus neatgriezeniskus ķermeņa traucējumus, kas vairumā gadījumu nav savienojami ar dzīvību. Šīs patoloģijas sastopamības biežums ir viens gadījums uz 5-7 tūkstošiem bērnu, savukārt lielākā daļa jaundzimušo ar Edvardsa simptomu ir meitenes. Pētnieki norāda, ka vīriešu dzimuma bērni mirst perinatālā periodā vai dzemdību laikā.
Pirmo reizi slimību 1960. gadā aprakstīja ģenētiķis Edvards, kurš identificēja vairāk nekā 130 simptomu, kas raksturo šo patoloģiju. Edvardsa sindroms nav iedzimts, bet ir mutācijas rezultāts, kuras iespējamība ir 1%. Faktori, kas izraisa patoloģiju, ir radiācijas iedarbība, tēva un mātes radniecība, hroniska nikotīna un alkohola iedarbība ieņemšanas un grūtniecības laikā, saskare ar ķīmiski agresīvām vielām.
Edvardsa sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar patoloģisku hromosomu dalīšanos, kuras dēļ veidojas papildu 18. hromosomas kopija. Tas noved pie vairākiem ģenētiskiem traucējumiem, kas izpaužas kā nopietnas ķermeņa patoloģijas, piemēram, garīga atpalicība, iedzimta sirds, aknu, centrālās nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas defekti.
Slimības sastopamība ir diezgan reta – 1:7000 gadījumu, savukārt vairums jaundzimušo ar Edvarda sindromu nenodzīvo pirmo dzīves gadu. Pieaugušo pacientu vidū lielākā daļa (75%) ir sievietes, jo vīriešu dzimuma augļi ar šo patoloģiju mirst pat augļa attīstības laikā, kā rezultātā grūtniecība beidzas ar spontānu abortu.
Galvenais Edvardsa sindroma attīstības riska faktors ir mātes vecums, jo hromosomu nesadalīšanās, kas ir augļa patoloģijas cēlonis, vairumā gadījumu (90%) notiek mātes dzimumšūnā. Atlikušie 10% Edvardsa sindroma gadījumu ir saistīti ar zigotas hromosomu translokācijām un nedisjunkciju šķelšanās laikā.
Edvardsa sindroms, tāpat kā Dauna sindroms, biežāk sastopams bērniem, kuru mātes iestājas grūtniecība pēc četrdesmit gadu vecuma. (lasiet arī: Dauna sindroma cēloņi un simptomi)
Lai sniegtu savlaicīgu medicīnisko palīdzību bērniem ar iedzimtām anomālijām, kuras provocē hromosomu anomālijas, jaundzimušos vajadzētu izmeklēt pie kardiologa, neirologa, bērnu urologa un ortopēda. Uzreiz pēc piedzimšanas zīdainim ir nepieciešama diagnostiskā izmeklēšana, kas ietver iegurņa un vēdera dobuma ultraskaņu, kā arī ehokardiogrāfiju sirdsdarbības traucējumu noteikšanai.
Edvardsa sindroma simptomi
Patoloģiskā grūtniecības gaita ir viena no galvenajām Edvardsa sindroma klātbūtnes pazīmēm. Auglis ir neaktīvs, nepietiekams placentas izmērs, polihidramniji, tikai viena nabas artērija. Pēc piedzimšanas zīdaiņiem ar Edvarda sindromu ir raksturīgs zems ķermeņa svars, pat ja grūtniecība tika aizkavēta, asfiksija tūlīt pēc piedzimšanas.
Vairākas iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem ar Edvarda sindromu noved pie tā, ka lielākā daļa no viņiem mirst pirmajās dzīves nedēļās sirdsdarbības traucējumu, normālas elpošanas un gremošanas neiespējamības dēļ. Tūlīt pēc piedzimšanas viņu uzturs tiek veikts caur cauruli, jo viņi nevar sūkt un norīt, ir nepieciešams mākslīgi vēdināt plaušas.
Lielākā daļa simptomu ir redzami ar neapbruņotu aci, tāpēc slimība tiek diagnosticēta gandrīz nekavējoties. Edvarda sindroma ārējās izpausmes ir: saīsināts krūšu kauls, pēda, gūžas izmežģījums un patoloģiska ribu struktūra, sakrustoti pirksti, āda, kas pārklāta ar papilomām vai hemangiomām. Turklāt jaundzimušajiem ar šo patoloģiju ir specifiska sejas uzbūve – zema piere, saīsināts kakls ar pārmērīgu ādas kroku, maza mute, lūpas šķeltne, izliekts pakaušs un mikroftalmija; ausis novietotas zemu, ausu kanāli ir pārāk šauri, auss ir deformētas.
Bērniem ar Edvarda sindromu ir nopietni centrālās nervu sistēmas traucējumi – mikrocefālija, smadzenīšu hipoplāzija, hidrocefālija, meningomielocele un citi. Visas šīs malformācijas noved pie intelekta pārkāpumiem, oligofrēnijas, dziļa idiotisma.
Edvardsa sindroma simptomi ir dažādi, slimība izpaužas gandrīz no visām sistēmām un orgāniem – aortas, sirds starpsienu un vārstuļu bojājumi, zarnu aizsprostojums, barības vada fistulas, nabas un cirkšņa trūces. No uroģenitālās sistēmas zīdaiņiem vīriešiem bieži sastopami nenolaisti sēklinieki, meitenēm – klitora hipertrofija un divraga dzemde, kā arī bieži sastopamas patoloģijas – hidronefroze, nieru mazspēja, urīnpūšļa divertikulas.
Edvardsa sindroma cēloņi
Hromosomu traucējumi, kas izraisa Edvardsa sindroma rašanos, rodas pat dzimumšūnu veidošanās stadijā – oģenēze un spermatoģenēze, vai arī rodas, ja netiek pareizi saspiesta divu dzimumšūnu veidotā zigota.
Edvarda sindroma risks ir tāds pats kā citām hromosomu anomālijām, lielākoties tādi paši kā Dauna sindromam.
Patoloģijas rašanās iespējamība palielinās vairāku faktoru ietekmē, starp kuriem viens no galvenajiem ir mātes vecums. Edvardsa sindroma biežums ir biežāks sievietēm, kuras dzemdē vecumā virs 45 gadiem. Radiācijas iedarbība izraisa hromosomu anomālijas, un to veicina arī ilgstoša alkohola, narkotiku, spēcīgu narkotiku lietošana un smēķēšana. Atteikties no sliktiem ieradumiem un izvairīties no ķīmiski agresīvu vielu iedarbības darba vietā vai dzīvesvietas reģionā ieteicams ne tikai grūtniecības laikā, bet arī vairākus mēnešus pirms ieņemšanas.
Edvardsa sindroma diagnostika
Savlaicīga diagnostika ļauj identificēt hromosomu traucējumus agrīnās grūtniecības stadijās un izlemt par to saglabāšanas lietderīgumu, ņemot vērā visas iespējamās komplikācijas un augļa iedzimtas anomālijas. Ultraskaņas izmeklēšana grūtniecēm nesniedz pietiekami daudz datu, lai diagnosticētu Edvardsa sindromu un citas ģenētiskas slimības, taču var sniegt informāciju par grūtniecības gaitu. Atkāpes no normas, piemēram, polihidramnijs vai mazs auglis, rada papildu pētījumus, sievietes iekļaušanu riska grupā un pastiprinātu grūtniecības gaitas kontroli nākotnē.
Pirmsdzemdību skrīnings ir efektīva diagnostikas procedūra, lai agrīnā stadijā atklātu anomālijas. Skrīnings notiek divos posmos, no kuriem pirmais tiek veikts 11. grūtniecības nedēļā un sastāv no bioķīmisko asins parametru izpētes. Dati par Edvarda sindroma draudiem grūtniecības pirmajā trimestrī nav pārliecinoši, lai apstiprinātu to ticamību, ir jāiziet otrais skrīninga posms
Sievietēm, kurām ir Edvarda sindroma risks, ieteicams veikt invazīvu izmeklēšanu, lai apstiprinātu diagnozi, kas palīdz izstrādāt turpmāku uzvedības stratēģiju.
Citas pazīmes, kas norāda uz Edvardsa sindroma attīstību, ir augļa anomālijas, kas konstatētas ultraskaņā, amnija šķidruma pārpilnība ar nelielu placentu un nabas artērijas agenēze. Doplera dati par uteroplacentāro asinsriti, ultraskaņu un standarta skrīningu var palīdzēt diagnosticēt Edvardsa sindromu.
Papildus augļa stāvokļa un grūtniecības patoloģiskās gaitas rādītājiem pamats topošās mātes iekļaušanai augsta riska grupā ir vecums virs 40-45 gadiem un liekais svars.
Lai noteiktu augļa stāvokli un grūtniecības gaitas īpatnības skrīninga pirmajā posmā, ir jāiegūst dati par PAPP-A proteīna un horiona gonadotropīna (hCG) beta apakšvienību koncentrāciju. HCG ražo pats embrijs un, attīstoties, augli apņemošā placenta.
Otrais posms tiek veikts sākot no 20. grūtniecības nedēļas, ietver audu paraugu ņemšanu histoloģiskai izmeklēšanai. Šiem nolūkiem vislabāk piemērotas nabassaites asinis un amnija šķidrums. Šajā perinatālās skrīninga posmā ir iespējams pietiekami precīzi izdarīt secinājumus par bērna kariotipu. Ja pētījuma rezultāts ir negatīvs, tad hromosomu anomāliju nav, pretējā gadījumā ir pamats Edvardsa sindroma diagnozes noteikšanai.
Edvardsa sindroma ārstēšana
Tāpat kā ar citām ģenētiskām slimībām, ko izraisa hromosomu anomālijas, arī bērniem ar Edvarda sindromu prognoze ir slikta. Daudzi no viņiem mirst tūlīt pēc piedzimšanas vai dažu dienu laikā, neskatoties uz sniegto medicīnisko palīdzību. Meitenes var dzīvot līdz desmit mēnešiem, zēni mirst pirmajos divos vai trijos mēnešos. Tikai 1% jaundzimušo izdzīvo līdz desmit gadu vecumam, savukārt par neatkarību un sociālo adaptāciju nevar runāt nopietnu intelektuālo traucējumu dēļ.
Lielāka iespēja izdzīvot pirmajos mēnešos pacientiem ar sindroma mozaīkas formu, jo bojājumi neietekmē visas ķermeņa šūnas. Mozaīkas forma rodas, ja hromosomu anomālijas radušās zigotas dalīšanās stadijā pēc vīriešu un sieviešu dzimumšūnu saplūšanas. Tad šūna, kurā notika hromosomu nesadalīšanās, kuras dēļ tika izveidota trisomija, dalīšanās laikā rada patoloģiskas šūnas, kas izraisa visas patoloģiskās parādības. Ja trisomija notika gametoģenēzes stadijā ar kādu no dzimumšūnām, tad visas augļa šūnas būs patoloģiskas.
Nav zāļu, kas palielinātu atveseļošanās iespējas, jo vēl nav iespējams iejaukties hromosomu līmenī visās ķermeņa šūnās. Vienīgais, ko mūsdienu medicīna var piedāvāt, ir simptomātiska ārstēšana un bērna dzīvotspējas saglabāšana. Ar Edvardsa sindromu saistīto patoloģisko parādību korekcija var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un paildzināt tā dzīvi. Ķirurģiska iejaukšanās iedzimtu anomāliju gadījumā nav ieteicama, jo tā ir saistīta ar lielu risku pacienta dzīvībai un daudzām komplikācijām.
Pacienti ar Edvarda sindromu no pirmajām dzīves dienām ir jānovēro pediatram, jo viņi ir ļoti neaizsargāti pret infekcijas izraisītājiem. Jaundzimušajiem ar šo patoloģiju bieži sastopams konjunktivīts, uroģenitālās sistēmas infekcijas slimības, vidusauss iekaisums, sinusīts un pneimonija.
Bērna ar Edvarda sindromu vecākus bieži uztrauc jautājums, vai ir iespējams dzemdēt vēlreiz, kāda ir iespējamība, ka arī nākamā grūtniecība būs patoloģiska. Pētījumi apstiprina, ka Edvarda sindroma atkārtošanās risks vienā pārī ir ļoti zems, pat salīdzinot ar vidējo varbūtību 1% gadījumu. Varbūtība, ka piedzims vēl viens bērns ar tādu pašu patoloģiju, ir aptuveni 0,01%.
Lai savlaicīgi diagnosticētu Edvardsa sindromu, topošajām māmiņām grūtniecības laikā ieteicams veikt pirmsdzemdību skrīningu. Ja patoloģijas tiek atklātas agrīnās grūtniecības stadijās, medicīnisku iemeslu dēļ būs iespējams veikt abortu.