Šereševska Tērnera sindroms – Tas ir hromosomu traucējums, kas izpaužas fiziskās attīstības anomālijās, seksuālā infantilismā un mazā augumā. Šīs genoma slimības cēlonis ir monosomija, tas ir, slimam cilvēkam ir tikai viena dzimuma X hromosoma.
Sindromu izraisa primārā dzimumdziedzeru disģenēze, kas rodas dzimuma X hromosomas anomāliju rezultātā. Saskaņā ar statistiku, no 3000 jaundzimušajiem piedzims 1 bērns ar Šereševska-Tērnera sindromu. Pētnieki atzīmē, ka patiesais šīs patoloģijas gadījumu skaits nav zināms, jo šī ģenētiskā traucējuma dēļ sievietēm grūtniecības sākumposmā bieži notiek spontāni aborti. Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta sievietēm bērniem. Diezgan reti sindroms tiek atklāts jaundzimušajiem vīriešiem.
Šereševska-Tērnera sindroma sinonīmi ir termini "Ulriha-Tērnera sindroms", "Šereševska sindroms", "Tērnera sindroms". Visi šie zinātnieki ir devuši ieguldījumu šīs patoloģijas izpētē.
Tērnera sindroma simptomi
Tērnera sindroma simptomi sāk parādīties no dzimšanas. Slimības klīniskais attēls ir šāds:
Mazuļi bieži piedzimst priekšlaicīgi.
Ja bērns piedzimst laikā, tad viņa ķermeņa svars un augums tiks novērtēti par zemu, salīdzinot ar vidējiem rādītājiem. Šādi bērni sver no 2,5 kg līdz 2,8 kg, un viņu ķermeņa garums nepārsniedz 42-48 cm.
Jaundzimušā kakls ir saīsināts, sānos ir krokas. Medicīnā šo stāvokli sauc par pterigija sindromu.
Bieži jaundzimušā periodā tiek konstatēti iedzimti sirds defekti, limfostāze. Mazuļa kājas un pēdas, kā arī rokas ir pietūkušas.
Bērna piesūkšanas process ir traucēts, ir tendence uz biežu regurgitāciju ar strūklaku. Ir motorisks nemiers.
Pārejot no zīdaiņa vecuma uz agru bērnību, vērojama atpalicība ne tikai fiziskajā, bet arī garīgajā attīstībā. Ciet runa, uzmanība, atmiņa.
Bērnam ir nosliece uz atkārtotu vidusauss iekaisumu, kura dēļ viņam attīstās vadošs dzirdes zudums. Visbiežāk vidusauss iekaisums rodas vecumā no 6 līdz 35 gadiem. Pieaugušā vecumā sievietes ir pakļautas progresējošam sensorineirālam dzirdes zudumam, kas izraisa dzirdes zudumu pēc XNUMX vecuma un vecākiem.
Līdz pubertātes vecumam bērnu garums nepārsniedz 145 cm.
Pusaudža izskatam ir šai slimībai raksturīgas iezīmes: kakls ir īss, klāts ar pterigoīdu krokām, mīmika ir neizteiksmīga, gausa, uz pieres nav grumbu, apakšlūpa ir sabiezējusi un nokarājusies (miopāta seja vai sfinksas seja). Matu līnija ir nepietiekami novērtēta, ausīs ir deformētas, krūtis ir platas, ir galvaskausa anomālija ar apakšžokļa nepietiekamu attīstību.
Bieži kaulu un locītavu bojājumi. Ir iespējams identificēt gūžas displāziju un elkoņa locītavas novirzi. Bieži tiek diagnosticēts apakšstilba kaulu izliekums, roku 4. un 5. pirksta saīsināšanās, skolioze.
Nepietiekama estrogēna ražošana izraisa osteoporozes attīstību, kas, savukārt, izraisa biežu lūzumu rašanos.
Augstās gotiskās debesis veicina balss transformāciju, padarot tās toni augstāku. Var būt patoloģiska zobu attīstība, kam nepieciešama ortodontiska korekcija.
Pacientam augot, limfātiskā tūska pazūd, bet var rasties fiziskas slodzes laikā.
Cilvēku ar Šerševska-Tērnera sindromu intelektuālās spējas nav traucētas, oligofrēnija tiek diagnosticēta ārkārtīgi reti.
Atsevišķi ir vērts atzīmēt dažādu orgānu un orgānu sistēmu darbības traucējumus, kas raksturīgi Tērnera sindromam:
No reproduktīvās sistēmas puses galvenais slimības simptoms ir primārais hipogonādisms (vai seksuālais infantilisms). No tā cieš 100% sieviešu. Tajā pašā laikā olnīcās nav folikulu, un tos pašus attēlo šķiedru audu pavedieni. Dzemde ir nepietiekami attīstīta, samazināta izmēra attiecībā pret vecumu un fizioloģisko normu. Lielās kaunuma lūpas ir sēklinieku maisiņa formas, un mazās kaunuma lūpas, himēns un klitors nav pilnībā izveidojušies.
Pubertātes periodā meitenēm ir nepietiekami attīstīti piena dziedzeri ar apgrieztiem sprauslām, mati ir trūcīgi. Menstruācijas nāk vēlu vai nesākas vispār. Neauglība visbiežāk ir Tērnera sindroma simptoms, tomēr ar dažiem ģenētisku pārkārtojumu variantiem grūtniecības iestāšanās un iestāšanās joprojām ir iespējama.
Ja slimība tiek atklāta vīriešiem, tad no reproduktīvās sistēmas puses viņiem ir sēklinieku veidošanās traucējumi ar to hipoplāziju vai divpusēju kriptorichismu, anorhiju, ārkārtīgi zemu testosterona koncentrāciju asinīs.
No sirds un asinsvadu sistēmas puses bieži ir kambaru starpsienas defekts, atvērts ductus arteriosus, aneirisma un aortas koarktācija, koronārā sirds slimība
No urīnceļu sistēmas ir iespējama iegurņa dubultošanās, nieru artēriju stenoze, pakavveida nieres klātbūtne un netipiska nieru vēnu atrašanās vieta.
No redzes sistēmas: šķielēšana, ptoze, krāsu aklums, tuvredzība.
Dermatoloģiskas problēmas nav nekas neparasts, piemēram, pigmentēti nevi lielos daudzumos, alopēcija, hipertrichoze, vitiligo.
No kuņģa-zarnu trakta puses ir paaugstināts resnās zarnas vēža attīstības risks.
No endokrīnās sistēmas: Hašimoto tireoidīts, hipotireoze.
Metabolisma traucējumi bieži izraisa XNUMX tipa diabēta attīstību. Sievietes mēdz būt aptaukošanās.
Tērnera sindroma cēloņi
Tērnera sindroma cēloņi slēpjas ģenētiskās patoloģijās. To pamatā ir skaitlisks pārkāpums X hromosomā vai pārkāpums tās struktūrā.
Novirzes X hromosomas veidošanā Tērnera sindroma gadījumā var būt saistītas ar šādām anomālijām:
Lielākajā daļā gadījumu tiek konstatēta X hromosomas monosomija. Tas nozīmē, ka pacientam trūkst otrās dzimuma hromosomas. Šāds pārkāpums tiek diagnosticēts 60% gadījumu.
20% gadījumu tiek diagnosticētas dažādas X hromosomas struktūras anomālijas. Tā var būt garās vai īsās rokas dzēšana, X/X tipa hromosomu translokācija, termināla dzēšana abās X hromosomas rokās ar gredzena hromosomas parādīšanos utt.
Vēl 20% gadījumu Šereševska-Tērnera sindroma attīstība notiek mozaīkā, tas ir, ģenētiski atšķirīgu šūnu klātbūtne cilvēka audos dažādās variācijās.
Ja patoloģija rodas vīriešiem, tad cēlonis ir vai nu mozaīcisms, vai translokācija.
Tajā pašā laikā grūtnieces vecums neietekmē paaugstinātu risku piedzimt jaundzimušajam ar Tērnera sindromu. Gan kvantitatīvās, gan kvalitatīvās, gan strukturālās patoloģiskas izmaiņas X hromosomā rodas hromosomu meiotiskās diverģences rezultātā. Grūtniecības laikā sieviete cieš no toksikozes, viņai ir augsts aborta risks un agrīnas dzemdības.
Tērnera sindroma ārstēšana
Tērnera sindroma ārstēšana ir vērsta uz pacienta augšanas stimulēšanu, pazīmju veidošanās aktivizēšanu, kas nosaka cilvēka dzimumu. Sievietēm ārsti cenšas regulēt menstruālo ciklu un panākt tā normalizēšanos nākotnē.
Agrīnā vecumā terapija nozīmē vitamīnu kompleksu uzņemšanu, masiera biroja apmeklējumu un vingrošanas terapiju. Bērnam jāsaņem kvalitatīvs uzturs.
Lai palielinātu augšanu, ieteicama hormonāla terapija ar hormona Somatotropīna lietošanu. To ievada subkutāni injekcijas veidā katru dienu. Ārstēšana ar Somatotropīnu jāveic līdz 15 gadiem, līdz augšanas ātrums palēninās līdz 20 mm gadā. Ievadiet zāles pirms gulētiešanas. Šāda terapija ļauj pacientiem ar Tērnera sindromu augt līdz 150-155 cm. Ārsti iesaka apvienot hormonālo ārstēšanu ar terapiju, izmantojot anaboliskos steroīdus. Regulāra ginekologa un endokrinologa uzraudzība ir svarīga, jo ilgstoša hormonterapija var izraisīt dažādas komplikācijas.
Estrogēnu aizstājterapiju sāk ar brīdi, kad pusaudzis sasniedz 13 gadu vecumu. Tas ļauj simulēt normālu meitenes pubertāti. Pēc gada vai pusotra ir ieteicams uzsākt ciklisku estrogēna-progesterona perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas kursu. Sievietēm līdz 50 gadiem ieteicama hormonterapija. Ja vīrietis ir pakļauts slimībai, tad viņam ieteicams lietot vīrišķos hormonus.
Kosmētiskie defekti, jo īpaši krokas uz kakla, tiek novērsti ar plastiskās ķirurģijas palīdzību.
IVF metode ļauj sievietēm iestāties grūtniecība, pārstādot viņai donora olšūnu. Taču, ja tiek novērota vismaz īslaicīga olnīcu darbība, tad ir iespējams izmantot sievietes savu šūnu apaugļošanai. Tas kļūst iespējams, kad dzemde sasniedz normālu izmēru.
Ja nav smagu sirds defektu, pacienti ar Tērnera sindromu var nodzīvot līdz dabiskam vecumam. Ja jūs ievērojat terapeitisko shēmu, tad kļūst iespējams izveidot ģimeni, dzīvot normālu seksuālo dzīvi un radīt bērnus. Lai gan lielākā daļa pacientu paliek bez bērniem.
Pasākumi slimības profilaksei tiek samazināti līdz konsultācijai ar ģenētiku un pirmsdzemdību diagnozi.