Ataksija, kas tas ir?

Ataksija nav slimība pati par sevi, bet a simptoms kas izriet no smadzenīšu bojājums (smadzeņu daļa, kas kontrolē muskuļu koordināciju).

Ataksija sastāv no koordinācijas zudums roku un kāju muskuļos brīvprātīgu kustību laikā, piemēram, ejot vai satverot priekšmetus. Ataksija var ietekmēt arī paroles, tad acu kustības unspēja norīt. Ataksiju sauc arī par smadzenīšu ataksiju vai smadzenīšu sindromu.

Ir arī vairākas variācijasataksijas iedzimts. Tās ir neiroloģiskas un ģenētiskas slimības, kas ietekmē smadzenītes. Tie lielākoties ir deģeneratīvi, proti, koordinācijas problēmas laika gaitā kļūst izteiktāki.

Cēloņi

Ataksiju var izraisīt vairāki apstākļi:

• Un galvas traumas. Mugurkaula vai smadzeņu bojājumi, piemēram, ceļu satiksmes negadījuma rezultātā.
• Smadzeņu asinsrites traucējumi (insults) vai pārejošs išēmisks uzbrukums (TIA vai mini-insults), tas ir, īslaicīgs šķērslis a smadzeņu artērija kas izzūd dabiski, neatstājot nekādas sekas.
• A cerebrālā trieka. Smadzeņu bojājumi pirms, dzemdību laikā vai ļoti drīz pēc dzimšanas, kas ietekmē kustību koordināciju.
• Komplikācijas pēc a vīrusu infekcija piemēram, vējbakas vai Epšteina-Barra vīruss.
• Multiplā skleroze.
• Toksiska reakcija uz smagajiem metāliem, piemēram, svinu vai dzīvsudrabu vai šķīdinātājiem.
• A reakcija uz noteiktām zālēm, Piemēram, barbiturātss (piemēram, fenobarbitāls) vai nomierinoši līdzekļi (piemēram, benzodiazepīni), ko lieto trauksmes, uzbudinājuma vai bezmiega ārstēšanai.
• Narkotiku vai alkohola pārmērīga lietošana.
• Vielmaiņas traucējumi.
• Vitamīnu trūkums.
• A audzējs, vēzis vai labdabīgs, kas ietekmē smadzenītes.

Dominējošās iedzimtās ataksijas izraisa viena vecāka gēns.

Piemēram:

• THEspinocerebellārā ataksija. Ir aptuveni 36 slimības varianti (apzīmēti ar SCA1 līdz SCA30), kam raksturīgs atšķirīgs sākuma vecums un dažādi orgāni, kas tiek ietekmēti papildus smadzenītēm (piemēram, acs).
• THEataksija epizodisks. Pastāv 7 epizodisku ataksiju veidi (apzīmēti no EA1 līdz EA7), kas izpaužas kā akūtas lēkmes, kas ietekmē līdzsvaru un koordināciju.

Iedzimtas recesīvās ataksijas izraisa abu vecāku gēns.

Piemēram:

• THEFrīdreiha ataksija.

Šī iedzimtā progresējošā neiromuskulārā slimība izraisa samazināta enerģijas ražošana organismā. Visvairāk tiek ietekmētas nervu un sirds šūnas. Cilvēki ar patoloģiska gaita, neveiklība un viens runas traucējumi, kas parādās bērnībā vai agrā pusaudža vecumā. Šīs novirzes izraisa skeleta izmaiņas, piemēram, mugurkaula sagriešanos (skoliozi), pēdu deformāciju, kā arī sirds paplašināšanos. Eiropā aptuveni 1 no 50 cilvēkiem tiek uzskatīts par šo slimību. Francijā ir aptuveni 000 pacientu.

• THEataksija spastiskā Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Šī retā iedzimtā slimība ir raksturīga cilvēkiem no Saguenay-Lac-St-Jean un Charlevoix reģioniem Kvebekā. Tā rezultātā rodas a muguras smadzeņu deģenerācija, ko pavada progresējoši perifēro nervu bojājumi. Apmēram 250 cilvēku skartajās teritorijās ir skārusi šī slimība. Apmēram 1 no 22 cilvēkiem šajās zonās pārnēsā ARSACS gēnu.

• L 'ataksija telangiektāzija vai Luisa-Bara sindroms.

Šī retā ģenētiskā slimība skar pārvietošanās, tad asinsvadus (paplašināšanās) un imūnā sistēma. Parasti slimība parādās 1 vai 2 gadu vecumā. Tiek lēsts, ka tās biežums ir aptuveni 1 no 40 līdz 000 dzimušajiem visā pasaulē.

Dažreiz var gadīties arī tā, ka neviens no vecākiem neslimo ar šo slimību un šajā gadījumā nav acīmredzamas ģimenes anamnēzes (klusā mutācija).