Artrogripoze

Artrogripoze ir iedzimta slimība, kuras rezultātā rodas locītavu stīvums. Tāpēc kustību diapazons ir ierobežots. Ar šo slimību saistītās locītavu kontrakcijas attīstās dzemdē, un simptomi ir no dzimšanas brīža.

Var tikt skartas visas vai tikai dažas locītavas: ekstremitāšu, krūškurvja, mugurkaula vai temporomaxillary (žokļi).

Pirmsdzemdību diagnostika ir sarežģīta. To var darīt, kad māte jūt augļa kustību samazināšanos. Diagnoze tiek veikta dzimšanas brīdī pēc klīniskiem novērojumiem un rentgena stariem. 

Artrogripozes cēloņi pašlaik nav zināmi.

Artrogripoze, kas tas ir?

Artrogripoze ir iedzimta slimība, kuras rezultātā rodas locītavu stīvums. Tāpēc kustību diapazons ir ierobežots. Ar šo slimību saistītās locītavu kontrakcijas attīstās dzemdē, un simptomi ir no dzimšanas brīža.

Var tikt skartas visas vai tikai dažas locītavas: ekstremitāšu, krūškurvja, mugurkaula vai temporomaxillary (žokļi).

Pirmsdzemdību diagnostika ir sarežģīta. To var darīt, kad māte jūt augļa kustību samazināšanos. Diagnoze tiek veikta dzimšanas brīdī pēc klīniskiem novērojumiem un rentgena stariem. 

Artrogripozes cēloņi pašlaik nav zināmi.

Artrogripozes simptomi

Var atšķirt vairākas artrogripozes formas:

Multiplā iedzimta artrogrypoze (MCA)

Tā ir visbiežāk sastopamā forma, apmēram trīs dzimušie uz 10. 

Tas skar visas četras ekstremitātes 45% gadījumu, tikai apakšējās ekstremitātes 45% gadījumu un tikai augšējās ekstremitātes 10% gadījumu.

Vairumā gadījumu locītavas tiek ietekmētas simetriski.

Apmēram 10% pacientu ir vēdera anomālijas, ko izraisa patoloģiska muskuļu veidošanās.

Citas artrogripozes

Daudzi augļa stāvokļi, ģenētiski vai malformatīvi sindromi ir atbildīgi par locītavu stīvumu. Visbiežāk ir smadzeņu, muguras smadzeņu un iekšējo orgānu anomālijas. Daži no tiem izraisa ievērojamu autonomijas zudumu un apdraud dzīvību. 

  • Hehta sindroms jeb trismus-pseudo camptodactyly: tas ir saistīts ar grūtībām atvērt muti, pirkstu un plaukstas locītavas pagarinājuma defektu un zirga vai izliektām varus pēdām. 
  • Frīmena-Šedona jeb cranio-carpo-tarsāla sindroms, pazīstams arī kā svilpojošs mazulis: mēs novērojam raksturīgu fāciju ar mazu muti, mazu degunu, neattīstītiem deguna spārniem un epikantu (ādas kroku zīda formā). pusmēness acs iekšējā stūrī).
  • Mēbiusa sindroms: ietver pēdu pēdu, pirkstu deformāciju un divpusēju sejas paralīzi.

Artrogripozes ārstēšana

Ārstēšanas mērķis nav izārstēt simptomu, bet gan nodrošināt vislabāko iespējamo kopīgo darbību. Tie ir atkarīgi no artrogripozes veida un pakāpes. Atkarībā no gadījuma var ieteikt:

  • Funkcionālā rehabilitācija deformāciju korekcijai. Jo agrāk rehabilitācija, jo mazāk kustību ierobežos.
  • Fizioterapija.
  • Ķirurģiska operācija: galvenokārt nūjas pēdas, izmežģīta gūžas gadījumā, ekstremitāšu ass korekcija, cīpslu pagarināšana vai muskuļu pārnešana.
  • Ortopēdiskās korsetes lietošana mugurkaula deformācijas gadījumā.

Sporta nodarbības nav aizliegtas, un tās jāizvēlas atkarībā no pacienta spējām.

Artrogripozes evolūcija

Pēc piedzimšanas locītavu stīvums nepasliktinās. Tomēr augšanas laikā ekstremitāšu neizmantošana vai liela ķermeņa masas palielināšanās var izraisīt ievērojamu ortopēdisku deformāciju.

Muskuļu spēks ir attīstīts ļoti maz. Tāpēc ir iespējams, ka pieaugušam pacientam atsevišķām ekstremitātēm ar to vairs nepietiek.

Šis sindroms var īpaši traucēt divos gadījumos:

  • Kad uzbrukums apakšējo ekstremitāšu nepieciešama ierīce stāvēt vertikāli. Tas prasa, lai persona varētu rīkoties vienatnē, lai būtu autonoma un tādējādi gandrīz normāli izmantotu savas augšējās ekstremitātes. Arī šai lietošanai jābūt pilnīgai, ja, lai pārvietotos, ir nepieciešama spieķu palīdzība.
  • Kad četru ekstremitāšu sasniegšanai ir nepieciešams izmantot elektrisko ratiņkrēslu un izmantot trešo personu.

Atstāj atbildi