Šo nelipīgo slimību raksturo olbaltumvielu nogulsnes, kas izmaina normālu orgānu darbību. Visbiežāk tas pāriet smagā formā un var ietekmēt visus orgānus. Mums nav precīzi zināms kopējais cilvēku skaits, kurus Francijā skārusi šī retā slimība, taču tiek lēsts, ka tā skar 1 no 100 cilvēkiem. (000) Katru gadu Francijā tiek diagnosticēts aptuveni 1 jauns AL amiloidozes gadījums. retāk sastopamā slimības forma.

Amiloidozes nogulsnes potenciāli var parādīties gandrīz visos ķermeņa audos un orgānos. Amiloidoze visbiežāk pāriet smagā formā, pakāpeniski iznīcinot skartos orgānus: visbiežāk tiek skartas nieres, sirds, gremošanas trakts un aknas. Bet amiloidoze var ietekmēt arī kaulus, locītavas, ādu, acis, mēli…

Līdz ar to simptomu klāsts ir ļoti plašs: diskomforts un elpas trūkums, ja ir iesaistīta sirds, kāju tūska attiecībā uz nierēm, muskuļu tonusa pazemināšanās, ja tiek ietekmēti perifērie nervi, caureja/aizcietējums un obstrukcija nieres. gremošanas trakts utt. Akūtiem simptomiem, piemēram, elpas trūkumam, caurejai un asiņošanai, vajadzētu brīdināt un izraisīt amiloidozes skrīningu.

Amiloidozi izraisa proteīna molekulārās struktūras maiņa, padarot to organismā nešķīstošu. Pēc tam proteīns veido molekulāros nogulsnes: amiloīdu. Pareizāk ir runāt par amiloidozi, nevis par amiloidozi, jo, lai gan šai slimībai ir viens un tas pats cēlonis, tās izpausmes ir ļoti dažādas. Faktiski apmēram divdesmit proteīni ir atbildīgi par tik daudzām specifiskām formām. Tomēr dominē trīs amiloidozes veidi: AL (imūnglobulīns), AA (iekaisums) un ATTR (transtiretīns).

• AL amiloidoze rodas dažu balto asins šūnu (plazmas šūnu) pavairošanas rezultātā. Tie ražo antivielas (imūnglobulīnus), kas agregējas un veidos nogulsnes.
• AA amiloidoze rodas, ja hronisks iekaisums izraisa augstu SAA proteīnu veidošanos, kas veidos amiloidozi audos.
• Transtiretīna proteīns ir iesaistīts ATTR amiloidozē. Šī slimības forma ir ģenētiska. Slimam vecākam ir 50% risks nodot mutāciju savam bērnam.

Amiloidoze nav lipīga. Epidemioloģiskie dati skaidri norāda, ka risks palielinās līdz ar vecumu (amiloidozi bieži diagnosticē ap 60-70 gadiem). Cilvēki ar infekcijas vai iekaisuma slimībām, kā arī tie, kuriem ir veikta ilgstoša dialīze, ir neaizsargātāki. Tā kā dažas amiloidozes formas, piemēram, ATTR amiloidoze, ir saistītas ar iedzimtu ģenētisku mutāciju, ģimenes, kurās ir skarts viens vai vairāki locekļi, ir īpaši jāuzrauga.

Līdz šim nav profilakses līdzekļu, lai cīnītos pret amiloidozi. Visas procedūras ietver toksisko proteīnu ražošanas samazināšanu, kas nogulsnējas un agregējas audos, taču tās atšķiras atkarībā no amiloidozes veida:

• ar ķīmijterapiju AL amiloidozes gadījumā. Viņa ārstēšanā izmantotās zāles parāda ” reālu efektivitāti », apstiprina Nacionālā iekšējās medicīnas biedrība (SNFMI), vienlaikus norādot, ka sirdslēkme joprojām ir nopietna.
• izmantojot spēcīgus pretiekaisuma līdzekļus, lai cīnītos pret iekaisumu, kas izraisīja AA amiloidozi.
• ATTR amiloidozes gadījumā var būt nepieciešama transplantācija, lai aizstātu aknas, kas kolonizētas ar toksisko proteīnu.

Francijas asociācija pret amiloidozi publicē daudz informācijas par šo slimību un tās ārstēšanu, kas paredzēta pacientiem un viņu tuviniekiem.