Trisomiju 18 raksturo papildu 18 hromosomas klātbūtne noteiktās ķermeņa šūnās vai katrā no šīm šūnām. Ir zināmas divas slimības formas, un Dauna sindroma smagums ir atkarīgs no tā.

Trisomija 18, saukta arī par “Edvardsa sindromu”, ir slimība, ko izraisa hromosomu anomālijas. To nosaka anomālijas dažādās ķermeņa daļās.

Pacientiem ar 18. trisomiju pirms dzimšanas parasti ir augšanas traucējumi (intrauterīnā augšanas aizture). kā arī nenormāli mazs svars. Ar slimību var būt saistītas arī citas pazīmes: sirdslēkmes, citu orgānu trūkumi utt.

Trisomija 18 ietver arī citus raksturlielumus: bērna galvaskausa neparastu formu, mazu žokli un šauru muti, vai pat ieliektas plaukstas locītavas un pirkstus, kas pārklājas.

Šie dažādi uzbrukumi bērnam var būt vitāli svarīgi. Vairumā gadījumu bērns ar 18. trisomiju mirst pirms dzimšanas vai pirms pirmā mēneša.

Indivīdiem, kuri izdzīvo pēc pirmā mēneša, parasti ir ievērojami intelektuālie traucējumi.

Dauna sindroma risks ir saistīts ar grūtniecību jebkura vecuma sievietei. Turklāt šis risks palielinās vēlīnās grūtniecības kontekstā.

Ir aprakstītas divas specifiskas slimības formas:

• la pilna forma : kas skar gandrīz 94% zīdaiņu ar Dauna sindromu. Šo formu raksturo 18. hromosomas trīskāršas kopijas (nevis divas) klātbūtne katrā ķermeņa šūnā. Lielākā daļa bērnu ar šo formu mirst pirms grūtniecības beigām.
• la mozaīkas forma, kas skar gandrīz 5% bērnu ar 18. trisomiju. Šajā kontekstā 18. hromosomas trīskāršā kopija organismā ir redzama tikai daļēji (tikai noteiktās šūnās). Šī forma ir mazāk smaga nekā pilna forma.

Tāpēc slimības smagums ir atkarīgs no 18. trisomijas veida, kā arī no to šūnu skaita, kurās ir 18. hromosomas kopija, savā.

Lielāko daļu 18. trisomijas gadījumu izraisa 18. hromosomas trīskāršas kopijas klātbūtne katrā ķermeņa šūnā (nevis divas kopijas).

Tikai 5% cilvēku ar 18. trisomiju ir pārāk daudz, tikai noteiktās šūnās. Šī pacientu daļa ir mazāk pakļauta nāves riskam pirms dzimšanas vai pirms bērna pirmā mēneša.

Retāk 18. hromosomas garā roka var vairoties (pārvietoties) citai hromosomai šūnu reprodukcijas vai embriju attīstības laikā. Tas noved pie 18. hromosomas dubultās kopijas klātbūtnes kopā ar papildu 18. hromosomas klātbūtni, līdz ar to līdz 3 hromosomām 18. Pacientiem ar šo īpašo 18. trisomijas formu ir daļēji simptomi.

Trisomijas 18 risks attiecas uz katru grūtniecību. Turklāt šis risks palielinās, palielinoties grūtnieces vecumam.

Lielākajā daļā 18. trisomijas gadījumu bērna nāve pirms dzimšanas vai pirmā mēneša laikā ir saistīta ar to. Ja bērns izdzīvo, var būt redzamas sekas: dažu ekstremitāšu un / vai orgānu attīstības kavēšanās, intelektuālās attīstības traucējumi utt.

Klīniskās pazīmes un vispārējie simptomi var līdzināties Trisomy 18:

• galva mazāka par vidējo
• dobi vaigi un šaura mute
• garie pirksti, kas pārklājas
• lielas ausis ir ļoti zemas
• deformācijas lūpu šķeltnē

Var būt redzamas citas slimības pazīmes:

• nieru un sirds bojājumi
• barošanas atteikums, kas noved pie nepilnībām bērna attīstībā
• elpošanas grūtības
• trūces klātbūtne kuņģī
• anomālijas skeleta sistēmā un jo īpaši mugurkaulā
• būtiskas mācīšanās grūtības.

Trisomijas 18 attīstības riska faktors ir ģenētika.

Patiešām, trīskāršas 18. hromosomas kopijas klātbūtne tikai noteiktās šūnās vai pat katrā organisma šūnā var izraisīt šādas patoloģijas attīstību.

Pašlaik nav zināma 18. trisomijas ārstēšana. Šīs slimības vadība ir efektīva, izmantojot daudznozaru veselības komandu.

Tomēr ārstēšanu var izrakstīt, un tas ir saistīts ar sirdslēkmi, infekcijām vai ēšanas grūtībām.

La fizioterapija var ārstēt arī ar 18 trisomiju, īpaši, ja tiek ietekmēta muskuļu un kaulu sistēma.