Saturs
Kas ir pirmsdzemdību diagnoze?
Visām grūtniecēm ir pieejams pirmsdzemdību skrīnings (trīs ultraskaņas + otrā trimestra asins analīzes). Ja skrīnings parāda, ka bērnam pastāv anomāliju vai anomāliju risks, tiek veikta turpmāka izpēte, veicot pirmsdzemdību diagnostiku. Tas ļauj pamanīt vai izslēgt noteiktu augļa anomālijas vai slimības klātbūtni. Atkarībā no rezultātiem tiek piedāvāta prognoze, kas var izraisīt medicīnisku grūtniecības pārtraukšanu vai operāciju bērnam dzimšanas brīdī.
Kas var gūt labumu no pirmsdzemdību diagnostikas?
Visas sievietes, kurām ir risks laist pasaulē bērnu ar defektu.
Šajā gadījumā viņiem vispirms tiek piedāvāta medicīniskā konsultācija ģenētiskai konsultācijai. Šīs intervijas laikā topošajiem vecākiem skaidrojam diagnostisko izmeklējumu riskus un anomālijas ietekmi uz mazuļa dzīvi.
Pirmsdzemdību diagnoze: kādi ir riski?
Ir dažādas metodes, tostarp neinvazīvas metodes (bez riska mātei un auglim, piemēram, ultraskaņa) un invazīvas metodes (piemēram, amniocentēze). Tie var izraisīt kontrakcijas vai pat infekcijas, un tāpēc tie nav triviāli. Tos parasti veic tikai tad, ja ir spēcīgas augļa bojājumu brīdinājuma pazīmes.
Vai pirmsdzemdību diagnostika tiek kompensēta?
DPN tiek atlīdzināts, ja tas ir medicīniski noteikts. Tādējādi, ja esat 25 gadus vecs un vēlaties veikt amniocentēzi tikai tāpēc, ka baidāties dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu, jūs nevarēsit pieprasīt atlīdzību, piemēram, par amniocentēzi.
Fizisku anomāliju pirmsdzemdību diagnostika
Ultraskaņa. Papildus trim skrīninga ultraskaņām ir tā sauktās “atsauces” asās ultraskaņas, kas ļauj meklēt morfoloģisko anomāliju klātbūtni: ekstremitāšu, sirds vai nieru anomālijas. 60% medicīnisko grūtniecības pārtraukšanas gadījumu tiek pieņemti pēc šīs pārbaudes.
Ģenētisku anomāliju pirmsdzemdību diagnostika
Amniocentēze. Amniocentēze, ko veic no 15. līdz 19. grūtniecības nedēļai, ļauj savākt amnija šķidrumu ar smalku adatu ultraskaņas kontrolē. Tādējādi mēs varam meklēt hromosomu anomālijas, bet arī iedzimtus apstākļus. Tā ir tehniskā ekspertīze un nejaušas grūtniecības pārtraukšanas risks tuvojas 1%. Tas ir paredzēts sievietēm, kas vecākas par 38 gadiem vai kuru grūtniecība tiek uzskatīta par apdraudētu (piemēram, ģimenes vēsture, satraucoša skrīnings). Tā ir visplašāk izmantotā diagnostikas metode: Francijā to izmanto 10% sieviešu.
Trofoblastu biopsija. Caur dzemdes kaklu tiek ievietota plāna caurule, kur atrodas trofoblasta (nākamās placentas) horiona bārkstiņas. Tas nodrošina piekļuvi bērna DNS, lai identificētu iespējamās hromosomu anomālijas. Šo testu veic no 10. līdz 11. grūtniecības nedēļai, un spontāna aborta risks ir no 1 līdz 2%.
Mātes asins analīze. Tas ir paredzēts, lai meklētu augļa šūnas, kas atrodas nelielos daudzumos nākamās mātes asinīs. Izmantojot šīs šūnas, mēs varam noteikt mazuļa “kariotipu” (ģenētisko karti), lai noteiktu iespējamu hromosomu anomāliju. Šis paņēmiens, kas joprojām ir eksperimentāls, nākotnē varētu aizstāt amniocentēzi, jo tas nerada risku auglim.
Kordocentēze. Tas ietver asiņu ņemšanu no nabassaites vēnas. Pateicoties kordocentēzei, tiek diagnosticētas vairākas slimības, īpaši ādas, hemoglobīna, masaliņu vai toksoplazmozes. Šis paraugs notiek no 21. grūtniecības nedēļas. Tomēr pastāv ievērojams augļa zuduma risks, un ārsti, visticamāk, veiks amniocentēzi.