Ikviens, kurš saka “trisomija”, nozīmē “trisomija 21” vai Dauna sindroms. Tomēr trisomija ir hromosomu anomālija vai aneuploīdija (hromosomu skaita novirze). Tāpēc tas var attiekties uz jebkuru no mūsu 23 hromosomu pāriem. Kad tas skar 21. pāri, mēs runājam par 21. trisomiju, kas ir visizplatītākā. Pēdējais tiek novērots vidēji 27 grūtniecībās no 10.000 XNUMX, liecina Augstās veselības iestādes dati. Ja runa ir par 18. pāri, tā ir 18. trisomija. Un tā tālāk. Trisomija 22 ir ārkārtīgi reta. Visbiežāk tas ir neilgtspējīgs. Paskaidrojumi ar Dr Valérie Malan, citoģenētiķi Necker slimnīcu slimnīcas (APHP) Histoloģijas-embrioloģijas-citoģenētikas nodaļā.

Trisomija 22, tāpat kā citas trisomijas, ir daļa no ģenētisko slimību ģimenes.

Tiek lēsts, ka cilvēka ķermenī ir no 10.000 100.000 līdz 23 46 miljardu šūnu. Šīs šūnas ir dzīvo būtņu pamatvienība. Katrā šūnā kodols, kas satur mūsu ģenētisko mantojumu ar XNUMX hromosomu pāriem. Tas ir, kopā XNUMX hromosomas. Mēs runājam par trisomiju, ja vienam no pāriem ir nevis divas, bet trīs hromosomas.

"22. trisomijā mēs iegūstam kariotipu ar 47 hromosomām, nevis 46, ar 3 22. hromosomas kopijām," uzsver Dr Malan. "Šī hromosomu anomālija ir ārkārtīgi reta. Visā pasaulē ir publicēti mazāk nekā 50 gadījumi. "Šīs hromosomu anomālijas tiek uzskatītas par" viendabīgām ", ja tās ir visās šūnās (vismaz tajās, kas analizētas laboratorijā).

Tie ir “mozaīkas”, ja tie ir atrodami tikai daļā šūnu. Citiem vārdiem sakot, šūnas ar 47 hromosomām (tostarp 3 hromosomas 22) pastāv līdzās šūnām ar 46 hromosomām (ieskaitot 2 hromosomas 22).

"Biežums palielinās līdz ar mātes vecumu. Tas ir galvenais zināmais riska faktors.

"Lielākajā daļā gadījumu tas var izraisīt spontānu abortu," skaidro Dr. Malans. "Hromosomu anomālijas ir cēlonis aptuveni 50% spontānu abortu, kas notiek pirmajā grūtniecības trimestrī," savā vietnē Santepubliquefrance.fr norāda Public Health France. Faktiski lielākā daļa trisomiju 22 beidzas ar spontānu abortu, jo embrijs nav dzīvotspējīgs.

“Vienīgās dzīvotspējīgās trisomijas 22 ir mozaīkas. Bet šai trisomijai ir ļoti nopietnas sekas. "Intelektuālā invaliditāte, iedzimti defekti, ādas anomālijas utt."

"Visbiežāk mozaīkas trisomijas 22 ir visizplatītākās, izņemot spontānos abortus. Tas nozīmē, ka hromosomu anomālija ir tikai daļā šūnu. Slimības smagums ir atkarīgs no šūnu skaita ar Dauna sindromu un to, kur šīs šūnas atrodas. "Ir īpaši Dauna sindroma gadījumi, kas aprobežojas ar placentu. Šajos gadījumos auglis nav bojāts, jo anomālija skar tikai placentu. "

"Tā sauktā homogēnā trisomija 22 ir daudz retāka. Tas nozīmē, ka hromosomu anomālija ir visās šūnās. Izņēmuma gadījumos, kad grūtniecība progresē, dzīvildze līdz dzemdībām ir ļoti īsa. "

Mozaīkas trisomija 22 var izraisīt daudzas invaliditātes. Simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi.

“To raksturo pirmsdzemdību un pēcdzemdību augšanas aizkavēšanās, visbiežāk smags intelektuālais deficīts, pusatrofija, ādas pigmentācijas anomālijas, sejas dismorfija un sirdsdarbības anomālijas”, sīkāka informācija Orphanet (vietnē Orpha.net) ir reto slimību un reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu portāls. "Ir ziņots par dzirdes zudumu un ekstremitāšu malformācijām, kā arī par nieru un dzimumorgānu anomālijām. "

"Attiecīgie bērni tiek novēroti ģenētiskajā konsultācijā. Diagnoze visbiežāk tiek noteikta, veicot kariotipu no ādas biopsijas, jo anomālija netiek konstatēta asinīs. “Trisomiju 22 bieži pavada ļoti raksturīgas pigmentācijas novirzes. "

Trisomiju 22 nevar izārstēt. Taču “daudzdisciplināra” vadība uzlabo dzīves kvalitāti un arī palielina paredzamo dzīves ilgumu.

“Atkarībā no konstatētajām malformācijām ārstēšana tiks personalizēta. »Varēs iejaukties ģenētiķis, kardiologs, neirologs, logopēds, LOR speciālists, oftalmologs, dermatologs... un daudzi citi speciālisti.

“Kas attiecas uz skološanu, tā tiks pielāgota. Ideja ir pēc iespējas ātrāk izveidot atbalstu, lai pēc iespējas vairāk attīstītu šo bērnu spējas. Tāpat kā ar parastu bērnu, bērns ar Dauna sindromu būs modrāks, ja viņu stimulēs vairāk.