Trisomija 21, saukta arī par Dauna sindromu, ir slimība, ko izraisa hromosomu (šūnu struktūru, kas satur ķermeņa ģenētisko materiālu) novirzes. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir trīs hromosomas 21, nevis tikai viens pāris. Šī genoma (visas iedzimtās informācijas, kas atrodas cilvēka šūnās) un organisma funkcionēšanas nelīdzsvarotība izraisa paliekošu garīgu atpalicību un attīstības aizkavēšanos.

Dauna sindroms var būt dažāda smaguma pakāpe. Sindroms kļūst arvien plašāk zināms, un agrīna iejaukšanās var būtiski mainīt ar šo slimību slimo bērnu un pieaugušo dzīves kvalitāti. Lielākajā daļā gadījumu šī slimība nav iedzimta, tas ir, to nepārnēsā no vecākiem bērniem.

Cēloņi

Katrā cilvēka šūnā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros, uz kurām atrodas gēni. Kad olšūna un spermatozoīdi tiek apaugļoti, katrs vecāks savam bērnam nodod 23 hromosomas, citiem vārdiem sakot, pusi no viņa ģenētiskā sastāva. Dauna sindromu izraisa trešās 21. hromosomas klātbūtne, ko izraisa anomālija šūnu dalīšanās laikā.

21. hromosoma ir mazākā no hromosomām: tajā ir aptuveni 300 gēnu. 95% Dauna sindroma gadījumu šī hromosomas pārpalikums ir atrodams visās skarto ķermeņa šūnās.

Retākas Dauna sindroma formas izraisa citas šūnu dalīšanās anomālijas. Apmēram 2% cilvēku ar Dauna sindromu hromosomu pārpalikums ir atrodams tikai dažās ķermeņa šūnās. To sauc par mozaīkas trisomiju 21. Apmēram 3% cilvēku ar Dauna sindromu tikai daļa no 21. hromosomas ir pārpalikums. Tā ir 21. trisomija pēc translokācijas.

Izplatība

Francijā 21. trisomija ir galvenais ģenētiskas izcelsmes garīgo traucējumu cēlonis. Ir aptuveni 50 cilvēki ar Dauna sindromu. Šī patoloģija skar 000 no 21 līdz 1 dzemdībām.

Saskaņā ar Kvebekas Veselības ministrijas datiem Dauna sindroms skar aptuveni 21 no 1 dzimšanas. Jebkura sieviete var dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu, taču iespējamība palielinās līdz ar vecumu. 770 gadu vecumā sievietei ir 21 no 20 iespējams, ka viņai būs bērns ar Dauna sindromu. 1 gada vecumā risks ir 1500 no 30. Šis risks samazinātos no 1 no 1000 līdz 1 gadam un no 100 pēc 40 uz 1 gadu.

Diagnostisks

Dauna sindroma diagnoze parasti tiek noteikta pēc piedzimšanas, kad redzat mazuļa vaibstus. Taču, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešams veikt kariotipu (= testu, kas ļauj pētīt hromosomas). Bērna asins paraugs tiek ņemts, lai analizētu hromosomas šūnās.

Pirmsdzemdību testi

Ir divu veidu pirmsdzemdību testi, kas var diagnosticēt trisomiju 21 pirms dzimšanas.

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana skrīninga testi kas paredzētas visām grūtniecēm, izvērtē, vai iespējamība vai risks, ka mazulim būs 21. trisomija, ir zema vai augsta. Šis tests sastāv no asins parauga un pēc tam kakla caurspīdīguma analīzes, tas ir, atstarpes starp kakla ādu un augļa mugurkaulu. Šis tests tiek veikts ultraskaņas laikā no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Tas ir drošs auglim.

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana diagnostikas testi kas paredzētas augsta riska sievietēm, norāda, vai auglim ir slimība. Šīs pārbaudes parasti veic laikā no 15^st un 20^st grūtniecības nedēļa. Šo Dauna sindroma skrīninga metožu precizitāte ir aptuveni 98% līdz 99%. Testa rezultāti ir pieejami 2-3 nedēļu laikā. Pirms jebkura no šīm pārbaudēm grūtniecei un viņas dzīvesbiedram ir ieteicams tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu ar šīm iejaukšanās metodēm saistītos riskus un ieguvumus.

Amniocentēze

THEamniocentēze var droši noteikt, vai auglim ir Dauna sindroms. Šo pārbaudi parasti veic laikā no 21^st un 22^st grūtniecības nedēļa. Augļu ūdens paraugs no grūtnieces dzemdes tiek ņemts ar tievu adatu, kas ievietota vēderā. Amniocentēze rada noteiktu komplikāciju risku, kas var sasniegt pat augļa zudumu (tiek skarta 1 no 200 sievietēm). Pārbaude galvenokārt tiek piedāvāta sievietēm, kurām ir augsts risks, pamatojoties uz skrīninga testiem.

Koriona villu paraugu ņemšana.

Horiona bārkstiņu (PVC) paraugu ņemšana (vai biopsija) ļauj noteikt, vai auglim ir hromosomu anomālija, piemēram, 21. trisomija. Metode sastāv no placentas fragmentu, ko sauc par horiona bārkstiņām, noņemšana. Paraugu ņem caur vēdera sienu vai vagināli starp 11^st un 13^st grūtniecības nedēļa. Šī metode rada spontāna aborta risku no 0,5 līdz 1%.

Ietekme uz ģimeni

Mazuļa ar Dauna sindromu ienākšanai ģimenē var būt nepieciešams pielāgošanās periods. Šiem bērniem nepieciešama īpaša aprūpe un papildu uzmanība. Veltiet laiku sava bērna iepazīšanai un izveidojiet viņam vietu ģimenē. Katram bērnam ar Dauna sindromu ir sava unikālā personība, un viņam ir nepieciešams tikpat daudz mīlestības un atbalsta kā citiem.