Omfalocele un laparoshisis ir iedzimtas anomālijas, ko raksturo augļa vēdera sienas aizvēršanas defekts, kas saistīts ar vēdera iekšējo orgānu daļas eksteriorizāciju (trūci). Šīm anomālijām nepieciešama īpaša aprūpe dzimšanas brīdī un operācija, lai iekšējos orgānus atkal integrētu vēderā. Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga.

Definīcija

Omfalocele un laparoshisis ir iedzimtas anomālijas, ko raksturo nespēja aizvērt augļa vēdera sienu.

Omfalocelei ir raksturīga vairāk vai mazāk plaša atvere vēdera sienā, kuras centrā ir nabassaite, caur kuru no vēdera dobuma izplūst daļa zarnu un dažreiz arī aknas, veidojot tā saukto trūci. Ja sienas aizvēršanas defekts ir svarīgs, šī trūce var saturēt gandrīz visu gremošanas traktu un aknas.

Eksteriorizētos iekšējos orgānus aizsargā "maiss", kas sastāv no amnija membrānas un peritoneālās membrānas slāņa.

Bieži vien omfalocele ir saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem:

• visbiežāk sirds defekti,
• uroģenitālās sistēmas vai smadzeņu anomālijas,
• kuņģa-zarnu trakta atrēzija (ti, daļēja vai pilnīga obstrukcija) …

Augļiem ar laparoshizi vēdera sienas defekts atrodas pa labi no nabas. To pavada tievās zarnas trūce un dažos gadījumos citu iekšējo orgānu (resnās zarnas, kuņģa, retāk urīnpūšļa un olnīcu) trūce.

Zarnas, kas nav pārklātas ar aizsargplēvi, peld tieši amnija šķidrumā, un šajā šķidrumā esošās urīna sastāvdaļas ir atbildīgas par iekaisuma bojājumiem. Var rasties dažādas zarnu anomālijas: zarnu sieniņu modifikācijas un sabiezējums, atrēzijas u.c.

Parasti citu saistītu malformāciju nav.

Cēloņi

Ja omfalocele vai laparoshisis parādās atsevišķi, nav pierādīts konkrēts iemesls vēdera sienas nepilnīgai aizvēršanai.

Tomēr aptuveni trešdaļā līdz pusē gadījumu omfalocele ir daļa no polimalformatīva sindroma, kas visbiežāk ir saistīta ar 18. trisomiju (viena papildu hromosoma 18.), bet arī ar citām hromosomu anomālijām, piemēram, 13. vai 21. trisomiju, monosomiju X (a viena X hromosoma dzimuma hromosomu pāra vietā) vai triploidija (papildu hromosomu partijas klātbūtne). Apmēram reizi 10 sindromu izraisa lokalizēts gēna defekts (īpaši omfalocele, kas saistīta ar Wiedemann-Bekvita sindromu). 

Diagnostisks

Šīs divas malformācijas var pierādīt ar ultraskaņu no pirmā grūtniecības trimestra, kas parasti ļauj veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Attiecīgās personas

Epidemioloģiskie dati dažādos pētījumos atšķiras.

Saskaņā ar Francijas sabiedrības veselības datiem sešos Francijas iedzimto anomāliju reģistros laika posmā no 2011. līdz 2015. gadam omfalocele skāra no 3,8 līdz 6,1 dzemdībām no 10 un laparoshisis no 000 līdz 1,7 dzemdībām 3,6.

Riska faktori

Vēlīna grūtniecība (pēc 35 gadiem) vai in vitro apaugļošana palielina omfaloceles risku.

Laparošīzē var būt saistīti vides riska faktori, piemēram, mātes tabakas vai kokaīna lietošana.

Pirmsdzemdību terapeitiskā attieksme

Lai izvairītos no pārmērīgiem zarnu bojājumiem augļiem ar laparoshizi, grūtniecības trešajā trimestrī ir iespējams veikt amnio infūzijas (fizioloģiskā seruma ievadīšana amnija dobumā).

Šo divu stāvokļu gadījumā specializēta aprūpe, ko nodrošina multidisciplināra komanda, kurā ir bērnu ķirurģijas un jaundzimušo reanimācijas speciālisti, ir jāorganizē no dzimšanas, lai izvairītos no nopietniem infekcijas riskiem un zarnu ciešanām, tostarp letālas iznākuma.

Lai atvieglotu pārvaldību, parasti tiek ieplānota mākslīga piegāde. Omfaloceles gadījumā priekšroka tiek dota maksts dzemdībām. Laparoschisis gadījumā bieži dod priekšroku ķeizargriezienam. 

ķirurģija

Zīdaiņu ar omfaloceli vai laparoshisis ķirurģiskās ārstēšanas mērķis ir orgānu reintegrācija vēdera dobumā un sienas atveres aizvēršana. Tas sākas drīz pēc dzimšanas. Lai ierobežotu infekcijas risku, tiek izmantotas dažādas metodes.

Vēdera dobums, kas grūtniecības laikā paliek tukšs, ne vienmēr ir pietiekami liels, lai tajā ievietotu trūces orgānus, un to var būt grūti aizvērt, īpaši, ja mazam bērnam ir liela omfalocele. Pēc tam ir jāturpina pakāpeniska reintegrācija, kas sadalīta vairāku dienu vai pat vairāku nedēļu laikā. Lai aizsargātu iekšējos orgānus, tiek pieņemti pagaidu risinājumi.

Evolūcija un prognoze

Ne vienmēr var izvairīties no infekcijas un ķirurģiskām komplikācijām, un tās rada bažas, īpaši ilgstošas ​​​​stacionāras uzturēšanās gadījumā.

Omphalocèle

Lielas omfaloceles reintegrācija mazizmēra vēdera dobumā var izraisīt mazuļa elpošanas traucējumus. 

Attiecībā uz pārējo izolētas omfaloceles prognoze ir diezgan labvēlīga, ar ātru perorālās barošanas atsākšanu un ļoti lielai daļai mazuļu, kuri normāli augs, izdzīvošanu līdz vienam gadam. Saistītu anomāliju gadījumā prognoze ir daudz sliktāka ar mainīgu mirstības līmeni, kas noteiktos sindromos sasniedz 100%.

laparoshisis

Ja nav komplikāciju, laparoschisis prognoze būtībā ir saistīta ar zarnu funkcionālo kvalitāti. Var paiet vairākas nedēļas, līdz atjaunojas motoriskās prasmes un uzsūkšanās zarnās. Tādēļ ir jāīsteno parenterāla barošana (infūzijas veidā). 

Deviņi no desmit mazuļiem pēc gada ir dzīvi, un lielākajai daļai ikdienas dzīvē nebūs nekādu seku.