Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana muskuļu distrofijas atbilst muskuļu slimību saimei, kam raksturīgs vājums un progresējoša muskuļu deģenerācija: ķermeņa muskuļu šķiedras deģenerējas. Muskuļi pakāpeniski atrofē, tas ir, zaudē savu apjomu un līdz ar to arī spēku.

Tie ir maladies Oriģināls ģenētisks kas var parādīties jebkurā vecumā: no dzimšanas, bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Ir vairāk nekā 30 formas, kas atšķiras pēc simptomu rašanās vecuma, skarto muskuļu rakstura un smaguma pakāpes. Lielākā daļa muskuļu distrofiju pakāpeniski pasliktinās. Pašlaik vēl nav izārstēt. Vispazīstamākā un visizplatītākā muskuļu distrofija ir Duchenne muskuļu distrofija, ko sauc arī par "Diušena muskuļu distrofiju".

Muskuļu distrofijas gadījumā muskuļu distrofijas gadījumā galvenokārt tiek ietekmēti muskuļi, kas ļauj brīvprātīgas kustības, Jo īpaši muskuļi, augšstilbi, kājas, rokas un apakšdelmiem. Dažu distrofiju gadījumā var tikt ietekmēti elpošanas muskuļi un sirds. Cilvēki ar muskuļu distrofiju ejot var pakāpeniski zaudēt mobilitāti. Citi simptomi var būt saistīti ar muskuļu vājumu, jo īpaši sirds, kuņģa-zarnu trakta, acu problēmām utt.

Izplatība

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana muskuļu distrofijas ir viena no retajām un reti sastopamajām slimībām. Precīzu biežumu ir grūti zināt, jo tas apvieno dažādas slimības. Daži pētījumi liecina, ka aptuveni 1 no 3 cilvēkiem tas ir.

Par exemple:

• La miopātija Dušens¹ Dušens¹skar apmēram vienu no 3500 zēniem.
• Bekera muskuļu distrofija skar 1 no 18 zēniem²,
• Facioscapulohumeral distrofija skar aptuveni 1 no 20 cilvēkiem.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, skar 1 no 300 cilvēkiem un izraisa cīpslu ievilkšanu un sirds muskuļa bojājumus

Dažas muskuļu distrofijas ir biežākas noteiktos pasaules reģionos. Tādējādi: 

• Tā sauktā Fukuyama iedzimtā miopātija galvenokārt attiecas uz Japānu.
• Savukārt Kvebekā tā ir okulofaringeāla muskuļu distrofija kas dominē (1 gadījums uz 1 cilvēku), savukārt pārējā pasaulē tas ir ļoti reti (000 gadījumi uz 1 vidēji¹) Kā norāda nosaukums, šī slimība galvenokārt skar plakstiņu un rīkles muskuļus.
• No savas puses Steinerta slimība jeb “Šteinerta miotonija”, ir ļoti izplatīta Saguenay-Lac St-Jean reģionā, kur tā skar apmēram 1 no 500 cilvēkiem.
• Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana sarkoglikanopātijas ir biežāk sastopamas Ziemeļāfrikā un skar vienu no 200 cilvēkiem Itālijas ziemeļaustrumos.
• Kalpainopātijas pirmo reizi tika aprakstīti Reinjonas salā. Tiek ietekmēts viens no 200 cilvēkiem.

Cēloņi

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana muskuļu distrofijas ir ģenētiskās slimības, proti, tie ir radušies kāda gēna anomālijas (vai mutācijas) dēļ, kas nepieciešams pareizai muskuļu darbībai vai to attīstībai. Kad šis gēns ir mutēts, muskuļi vairs nevar normāli sarauties, tie zaudē spēku un atrofējas.

Muskuļu distrofijās ir iesaistīti vairāki desmiti dažādu gēnu. Visbiežāk tie ir gēni, kas “izgatavo” olbaltumvielas, kas atrodas muskuļu šūnu membrānā.³.

Par exemple:

• Dišēna muskuļu distrofijas miopātija ir saistīta ar deficītu distrofīns, proteīns, kas atrodas zem muskuļu šūnu membrānas un kam ir nozīme muskuļu kontrakcijā.
• Gandrīz pusē iedzimtu muskuļu distrofiju (kas parādās dzimšanas brīdī) tas ir nepietiekams merozīns, muskuļu šūnu membrānas sastāvdaļa, kas ir iesaistīta.

Tāpat kā daudzi ģenētiskās slimības, muskuļu distrofijas saviem bērniem visbiežāk pārnēsā vecāki. Retāk tie var “parādīties” arī spontāni, kad gēns nejauši mutē. Šajā gadījumā slimā gēna nav vecākiem vai citiem ģimenes locekļiem.

Lielāko daļu laika muskuļu distrofija tiek pārraidīts veidā recesīvs. Citiem vārdiem sakot, lai slimība izpaustos, abiem vecākiem ir jābūt nēsātājiem un jānodod bērnam patoloģiskais gēns. Bet vecākiem slimība neizpaužas, jo katram ir tikai viens patoloģisks vecāku gēns, nevis divi patoloģiski vecāku gēni. Tomēr pietiek ar vienu normālu gēnu, lai muskuļi normāli funkcionētu.

Turklāt dažas distrofijas skar tikai garçons : tas attiecas uz Dišēna muskuļu distrofiju un Bekera muskuļu distrofiju. Abos gadījumos šajās divās slimībās iesaistītais gēns atrodas X hromosomā, kas vīriešiem eksistē vienā eksemplārā.

Divas lielas ģimenes

Parasti ir divas galvenās muskuļu distrofiju ģimenes:

- muskuļu distrofijas teikt iedzimta (DMC), kas parādās pirmajos 6 dzīves mēnešos. Ir aptuveni desmit dažādas smaguma pakāpes tās formas, tostarp CMD ar primāru merozīna deficītu, Ulriha CMD, stīva mugurkaula sindroms un Volkera-Varburga sindroms;

- muskuļu distrofijas parādās vēlāk bērnībā vai pieaugušā vecumā, kā piemērus³ :

• Duchenne muskuļu distrofija
• Bekera miopātija
• Emery-Dreyfuss miopātija (ir vairākas formas)
• Facioscapulo-humeral miopātija, ko sauc arī par Landouzy-Déjerine miopātiju
• Jostu miopātijas, tā nosauktas, jo tās galvenokārt skar muskuļus, kas atrodas ap pleciem un gurniem.
• Miotoniskas distrofijas (I un II tips), tostarp Steinerta slimība. Tos raksturo a miotonija, proti, muskuļi nespēj normāli atslābt pēc kontrakcijas.
• Okulofaringeāla miopātija

evolūcija

Evolution attīstība muskuļu distrofijas ir ļoti mainīgs gan dažādās formās, gan arī no vienas personas uz otru. Dažas formas attīstās ātri, izraisot agrīnu mobilitātes un gaitas zudumu un dažreiz nāvējošas sirds vai elpošanas komplikācijas, savukārt citas attīstās ļoti lēni gadu desmitu laikā. Piemēram, lielākajai daļai iedzimtu muskuļu distrofiju ir neliels progress vai vispār nav progresa, lai gan simptomi var būt smagi uzreiz.³.

Komplikācijas

Komplikācijas ievērojami atšķiras atkarībā no muskuļu distrofijas veida. Dažas distrofijas var ietekmēt elpošanas muskuļus vai sirdi, dažreiz ar ļoti nopietnām sekām.

Tādējādi, sirds komplikācijas ir diezgan izplatīti, īpaši zēniem ar Dišēna muskuļu distrofiju.

Turklāt, muskuļu deģenerācija liek ķermenim un locītavām pamazām deformēties: slimnieki var ciest no skoliozes. Bieži tiek novērota muskuļu un cīpslu saīsināšana, kā rezultātā muskuļu ievilkšana (vai cīpslas). Šo dažādu uzbrukumu rezultātā rodas locītavu deformācijas: pēdas un rokas tiek pagrieztas uz iekšu un uz leju, deformējas ceļi vai elkoņi…

Visbeidzot, bieži vien slimību pavada trauksme vai depresijas traucējumi par ko jārūpējas.