Saturs
Saskaņā ar savu misiju MedTvoiLokony redakcijas kolēģija dara visu iespējamo, lai nodrošinātu uzticamu medicīnisku saturu, ko atbalsta jaunākās zinātnes atziņas. Papildu karodziņš “Pārbaudīts saturs” norāda, ka rakstu ir pārskatījis vai tieši uzrakstījis ārsts. Šī divpakāpju pārbaude: medicīnas žurnālists un ārsts ļauj mums nodrošināt augstākās kvalitātes saturu atbilstoši pašreizējām medicīnas zināšanām.
Mūsu apņemšanos šajā jomā, cita starpā, ir novērtējusi Veselības žurnālistu asociācija, kas MedTvoiLokony redakcijai piešķīra Lielā pedagoga goda nosaukumu.
Klinefeltera sindroms (pazīstams arī kā 47, XXY vai hipergonadotrofisks hipogonādisms) ir iedzimta slimība, kas rodas vīriešiem, kuriem ir ģenētiskais materiāls ar papildu X hromosomu visās vai tikai dažās ķermeņa šūnās. Tā vietā, lai būtu 2 dzimuma hromosomas – viena X un viena Y hromosoma, kā tas ir veselam vīrietim, cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu ir trīs dzimuma hromosomas – 2 X hromosomas un viena Y hromosoma. Zinātnieki uzskata, ka 47, XXY sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem hromosomu izmaiņu traucējumiem, kas rodas cilvēkiem. Šīs slimības simptomu cēlonis ir zems testosterona līmenis asinīs, ko papildina augsts gonadotropīnu (galvenokārt FSH) līmenis.
Lai gan katram vīrietim, ko skārusi šis sindroms, ir papildu X hromosoma, ne visiem ir visi tālāk uzskaitītie simptomi. Turklāt šo simptomu smagums ir atkarīgs no šūnu skaita ar patoloģisku hromosomu skaitu, testosterona līmeņa organismā un vecuma, kurā slimība tiek diagnosticēta.
Klinefeltera sindroma simptomi attiecas uz trim galvenajām attīstības jomām:
- fiziska,
- Runa,
- Sociāli.
Klinefeltera sindroms - fiziskā attīstība
Bērnībā muskuļu sasprindzinājums un spēks bieži ir novājināts. Ietekmētie mazuļi var sākt rāpot, sēdēt un patstāvīgi staigāt vēlāk nekā veseli mazuļi. Pēc 4 gadu vecuma zēni ar Klinefeltera sindromu mēdz būt garāki un viņiem bieži ir slikta koordinācija. Kad viņi sasniedz pubertāti, viņu ķermenis neražo tik daudz testosterona kā veseliem cilvēkiem. Tas var izraisīt vājāku muskulatūru, mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma. Pusaudža gados zēniem var būt arī palielinātas krūtis (ginekomastija) un palielināts kaulu trauslums.
Līdz pilngadības sasniegšanai vīrieši ar sindromu var izskatīties līdzīgi veseliem indivīdiem, lai gan viņi bieži ir garāki par citiem. Turklāt viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar autoimūnām slimībām, krūts vēzi, vēnu slimībām, osteoporozi un zobu bojāšanos.
Pēc pubertātes biežākie simptomi cilvēkiem, kurus skārusi Klinefeltera sindroms, ir:
- augsta izaugsme,
- bāla āda,
- vāji attīstīti muskuļi (tā sauktā einuhoīda ķermeņa struktūra),
– trūcīgi ķermeņa apmatojums: vāji sejas apmatojums, sieviešu tipa kaunuma apmatojums ap ārējiem dzimumorgāniem,
- mazi sēklinieki ar pareizu dzimumlocekļa struktūru,
- samazināts libido,
- divpusēja ginekomastija.
Vīrieši ar Klinefeltera sindromu var dzīvot normālu seksuālo dzīvi. Tomēr, ņemot vērā to, ka viņu ķermeņi var ražot tikai nedaudz vai nemaz, 95 līdz 99% no tiem ir sterili.
Klinefeltera sindroms - runa
Bērna vecumā 25 līdz 85% cilvēku ar Klinefeltera sindromu ir runas problēmas. Pirmos vārdus viņi sāk izrunāt vēlāk nekā vienaudži, viņiem ir problēmas mutiski izteikt savas vajadzības un domas, kā arī lasīt un apstrādāt dzirdēto informāciju. Pieaugušajiem viņiem ir grūtāk izpildīt lasīšanas un rakstīšanas uzdevumus, taču lielākā daļa no viņiem strādā un gūst panākumus savā darba dzīvē.
Klinefeltera sindroms - sociālā dzīve
Bērnībā bērni ar Klinefeltera sindromu parasti ir klusi un neuzsūc apkārtējo cilvēku uzmanību. Vēlāk viņi var būt mazāk pašpārliecināti un aktīvi, kā arī izrādīt lielāku gatavību palīdzēt un paklausīt nekā viņu vienaudži.
Pusaudža gados zēni ir kautrīgi un klusi, tāpēc viņiem bieži var rasties problēmas ar “iekļūšanu” vienaudžu grupā.
Sasniedzot pilngadību, viņi dzīvo normālu dzīvi, veido ģimenes un ir draugi. Viņi spēj nodibināt parastās sociālās attiecības.
Klinefeltera sindroms – vai šo slimību var ārstēt?
Klinefeltera sindroms ir iedzimts, tāpēc to nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams mazināt tās simptomus. Šim nolūkam tiek izmantotas daudzas terapijas, tostarp fiziskās, verbālās, uzvedības, psihoterapijas un ģimenes terapijas. Dažreiz tie palīdz mazināt tādus simptomus kā novājināts muskuļu sasprindzinājums, runas problēmas vai zems pašvērtējums. Farmakoterapija ir samazināta līdz testosterona aizstājterapijas (TRT) lietošanai. Tas ļauj atjaunot šī hormona līmeni asinīs līdz normālām vērtībām, kas savukārt ļauj attīstīt muskuļus, pazeminot balsi un veidoties kuplākiem matiem.
Viens no svarīgākajiem faktoriem, kas nosaka ārstēšanas efektivitāti, ir agrīns tās ieviešanas brīdis.
Vai tu to zini:
Ja faktors, kas bojā spermatoģenēzi (spermatozoīdu veidošanās procesu), iedarbojas uz dzimuša zēna sēkliniekiem, tā saucamais Klinefeltera sindroms. Simptomi ir identiski iepriekš apspriestajam patiesajam Klinefeltera sindromam, taču kariotipa tests neatklāj papildu X dzimuma hromosomas klātbūtni.
Teksts: MD Matylda Mazur
Vietnes medTvoiLokony saturs ir paredzēts, lai uzlabotu, nevis aizstātu kontaktu starp Vietnes lietotāju un viņa ārstu. Vietne ir paredzēta tikai informatīviem un izglītojošiem nolūkiem. Pirms sekojat mūsu tīmekļa vietnē sniegtajām speciālajām zināšanām, jo īpaši medicīniskiem ieteikumiem, jums jākonsultējas ar ārstu. Administrators nenes nekādas sekas, kas izriet no Vietnē esošās informācijas izmantošanas.