Hantingtona slimība ir ģenētiska un iedzimta neirodeģeneratīva slimība. Iznīcinot neironus noteiktos smadzeņu apgabalos, tas izraisa smagus motoriskus un psihiskus traucējumus un var izraisīt pilnīgu autonomijas zudumu un nāvi. Gēns, kura izmaiņas izraisa slimību, tika identificēts 90. gados, bet Hantingtona slimība joprojām ir neārstējama līdz mūsdienām. Tas skar vienu no 10 cilvēkiem Francijā, kas ir aptuveni 000 pacientu.

To joprojām dažreiz sauc par "Hantingtona horeju", jo slimības raksturīgākais simptoms ir tās izraisītās piespiedu kustības (sauktas par horeiskām). Tomēr dažiem pacientiem nav horejas traucējumu, un slimības simptomi ir plašāki: šiem psihomotoriskajiem traucējumiem bieži tiek pievienoti psihiski un uzvedības traucējumi. Šie psihiskie traucējumi, kas bieži rodas slimības sākumā (un dažkārt parādās pirms motoriskajiem traucējumiem), var izraisīt demenci un pašnāvību. Simptomi parasti parādās aptuveni 40-50 gadu vecumā, bet tiek novērotas agrīnas un vēlīnas slimības formas. Ņemiet vērā, ka visi mutētā gēna nesēji kādu dienu paziņo par slimību.

Amerikāņu ārsts Džordžs Hantingtons aprakstīja Hantingtona slimību 1872. gadā, bet tikai 1993. gadā tika identificēts atbildīgais gēns. Tas tika lokalizēts 4. hromosomas īsajā rokā un nosaukts IT15. Slimību izraisa šī gēna mutācija, kas kontrolē huntingtīna proteīna ražošanu. Precīza šī proteīna funkcija joprojām nav zināma, taču mēs zinām, ka ģenētiskā mutācija padara to toksisku: tas izraisa nogulsnes smadzeņu vidū, precīzāk, astes kodola, pēc tam smadzeņu garozas neironu kodolā. Tomēr jāatzīmē, ka Hantingtona slimība nav sistemātiski saistīta ar IT15 un to var izraisīt citu gēnu mutācijas. (1)

Hantingtona slimību var nodot no paaudzes paaudzē (to sauc par "autosomāli dominējošo"), un pārnešanas risks pēcnācējiem ir viens no diviem.

Slimības ģenētiskā skrīnings riska grupas cilvēkiem (ar ģimenes anamnēzi) ir iespējama, taču ļoti uzraudzīta mediķu profesijā, jo testa rezultāts nav bez psiholoģiskām sekām.

Ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika, taču tā ir stingri noteikta ar likumu, jo rada bioētikas jautājumus. Taču mātei, kura apsver brīvprātīgu grūtniecības pārtraukšanu gadījumā, ja viņas auglim ir izmainītais gēns, ir tiesības pieprasīt šo pirmsdzemdību diagnozi.

Līdz šim nav ārstnieciskas ārstēšanas, un tikai simptomu ārstēšana var atvieglot slimo cilvēku un palēnināt viņa fizisko un psiholoģisko pasliktināšanos: psihotropās zāles, lai atvieglotu psihiskus traucējumus un depresijas epizodes, kas bieži vien iet roku rokā ar slimību. ; neiroleptiskie līdzekļi, lai samazinātu horejas kustības; rehabilitācija, izmantojot fizioterapiju un logopēdiju.

Nākotnes terapijas meklējumi ir vērsti uz augļa neironu transplantāciju, lai stabilizētu smadzeņu motoriskās funkcijas. 2008. gadā pētnieki no Pastēra institūta un CNRS pierādīja smadzeņu spēju pašatjaunoties, identificējot jaunu neironu ražošanas avotu. Šis atklājums rada jaunas cerības Hantingtona slimības un citu neirodeģeneratīvu slimību, piemēram, Parkinsona slimības, ārstēšanā. (2)

Gēnu terapijas izmēģinājumi notiek arī vairākās valstīs un virzās vairākos virzienos, no kuriem viens ir bloķēt mutētā huntingtīna gēna ekspresiju.