THEamniocentēze ir visizplatītākais tests, ko izmanto pirmsdzemdību diagnostikai. Tā mērķis ir nedaudz paņemt amnija šķidrums kurā peldas auglis. Šis šķidrums satur šūna un citas vielas, kas spēj sniegt galveno informāciju par augļa veselību. 

Amniocentēzi parasti veic no 14. līdz 20. grūtniecības nedēļai, lai noteiktu hromosomu anomālija (galvenokārt Dauna sindroms vai trisomija 21), kā arī noteiktas iedzimtas anomālijas. To var praktizēt:

• kad mātes vecums ir lielāks. No 35 gadu vecuma iedzimtu defektu risks ir lielāks.
• kad asins analīzes un pirmā trimestra ultraskaņa liecina par hromosomu anomāliju risku
• ja vecākiem ir hromosomu anomālija
• ja bērnam ir novirzes no normas ultraskaņas 2^st ceturksnis

Veicot amniocentēzi, ir iespējams noteikt arī augļa dzimumu.

Pārbaudi var veikt arī vēlāk, grūtniecības trešajā trimestrī:

• lai noskaidrotu, vai auglim ir attīstījušās plaušas
• vai lai atklātu amnija šķidruma infekciju (piemēram, augšanas aizkavēšanās gadījumā).

Pārbaudi veic akušieris slimnīcā. Vispirms viņš pārbauda augļa stāvokli un placenta veicot ultraskaņu. Tas kalpos kā ceļvedis operācijas laikā.

Eksāmens ietver adatas ievadīšanu caur vēderu un dzemdi. Nokļūstot amnija maisā, ārsts izvelk apmēram 30 ml šķidruma un pēc tam izvelk adatu. Punkcijas vieta ir pārklāta ar pārsēju.

Viss tests aizņem apmēram 15 minūtes, un adata paliek dzemdē tikai minūti vai divas.

Visas pārbaudes laikā ārsts pārbauda augļa sirdsdarbību, kā arī mātes asinsspiedienu un elpošanu.

Ņemiet vērā, ka pirms pārbaudes veikšanas mātes urīnpūslim jābūt tukšam.

Pēc tam amnija šķidrumu analizē, lai:

• lai izveidotu kariotips hromosomu analīzei
• lai izmērītu noteiktas šķidrumā esošās vielas, piemēram, alfa-fetoproteīnu (lai noteiktu iespējamo nervu sistēmas vai augļa vēdera sienas anomāliju esamību)

Amniocentēze ir invazīva izmeklēšana, kas var radīt divus galvenos riskus:

• spontāns aborts, aptuveni vienā no 200 līdz 300 (atkarībā no centra)
• dzemdes infekcija (reti)

Pēc testa ieteicams atpūsties 24 stundas. Ir iespējams sajust vēdera krampji.

Analīzes laiki atšķiras atkarībā no laboratorijas. Visbiežāk augļa kariotipa iegūšanai nepieciešamas 3-4 nedēļas, taču tas var būt arī ātrāk.

Ja iegūto un analizēto šūnu skaits ir pietiekams, hromosomu pētījumu secinājumi ir gandrīz absolūti ticami.

Ja tiks konstatēta novirze no normas, pārim būs iespēja turpināt grūtniecību vai lūgt to pārtraukt. Tas ir grūts lēmums, kas ir tikai un vienīgi viņu ziņā.