La  cistiskā fibroze, ir šeit ģenētiska slimība visbiežāk. Galvenās izpausmes attiecas uz elpošanas un gremošanas traktu, bet var tikt ietekmēti gandrīz visi orgāni. Simptomi bieži parādās agrīnā bērnībā un atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes. Šī slimība izraisa a sabiezējums gļotas, ko izdala deguna blakusdobumu, bronhu, zarnu, aizkuņģa dziedzera, aknu un reproduktīvās sistēmas gļotādas (skatīt diagrammu).

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana plaušas bieži tiek skarti vissmagāk. The biezi, viskozi izdalījumi aizsprosto bronhu, apgrūtinot elpošanu. Turklāt gļotas, kas uzkrājas plaušās, veicina mikrobu augšanu. Tāpēc cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir lielāks risks saslimt ar biežām un potenciāli nopietnām elpceļu infekcijām.

La cistiskā fibroze pieskaras arī Gremošanas sistēma. Gļotām ir tendence bloķēt aizkuņģa dziedzera plānos kanālus, neļaujot aizkuņģa dziedzera ražotajiem gremošanas fermentiem iekļūt zarnās un veikt savu darbību. Tā kā pārtika, jo īpaši tauki un daži vitamīni, tiek sagremota tikai daļēji, rodas būtiski trūkumi. Tie var radīt a augšanas aizture.

Slimībai ir arī liela ietekme uz aknām un reproduktīvajiem orgāniem, bieži vien sievietēm un neauglība skartajos vīriešos.

Pateicoties a agrāka diagnoze un labāka aprūpe,dzīves ilgums un skarto personu dzīves kvalitāte pēdējo desmitgažu laikā ir turpinājusi uzlaboties, jo īpaši tāpēc, ka sāk parādīties jaunas terapijas, kas vērstas uz ģenētisko anomāliju un kas vidējā termiņā mainīs pacientu vadību. .

Izplatība

La cistiskā fibroze ir  ģenētiska slimība visizplatītākā Francijā ar gandrīz 6000 cilvēkiem¹.. Katru ceturto jaundzimušo skar šī slimība. Tas ir daudz retāk starp melnādainajiem (4 in 000) un austrumiem (1 no 13). Tas skar gan vīriešus, gan sievietes. Visvairāk tiek skarti Francijas rietumu iedzīvotāji.

La cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība visbiežāk sastopamā nopietnā slimība Kanādā. Katrs trešais jaundzimušais tiek ietekmēts¹. Cistiskā fibroze ir nedaudz izplatītāka Kvebeka nekā pārējā Kanādā: tiek skarti 3 kanādieši, tostarp 500 Kvebekeri.

Cēloņi

La cistiskā fibroze pirmo reizi 1936. gadā aprakstīja D.^r Guido Fanconi, Šveices pediatrs. Kanādas pētnieki atbildīgo gēnu ar nosaukumu CFTR (“Cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulators”) identificēja tikai 1989. gadā. Slimiem cilvēkiem šis gēns is nenormāls (mēs sakām, ka viņš ir pārcelts). Tas ir atbildīgs par hlora kanāla sintēzi, kas ļauj regulēt gļotu hidratāciju. CFTR gēna anomālijas gadījumā ,. gļotas produkts ir pārāk biezs un normāli neizplūst. Ir identificētas vairāk nekā 1 dažādas CFTR gēna mutācijas, kas saistītas ar cistisko fibrozi^{2 3,4.} Tie ir sadalīti 6 klasēs atkarībā no dažāda veida disfunkcijas²No šīm daudzajām mutācijām visbiežāk sastopama Delta F508 mutācija, kas konstatēta 81% Francijā skarto cilvēku.

Cistiskā fibroze nav lipīga slimība. Cilvēki, kuriem pieder patogēnās mutācijas CFTR gēna slimība agrāk vai vēlāk attīstās, bet dažāda smaguma pakāpē.

Diagnostisks

Parasti cistisko fibrozi diagnosticē jau pirmajā dzīves gadā, jo elpošanas simptomi parādās ļoti agri. 90% gadījumu slimība tiek atklāta pirms 10 gadu vecuma.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veic a sviedru tests (vai sviedru tests). Patiešām, cilvēku ar cistisko fibrozi sviedri ir daudz vairāk koncentrēts sālī (2 līdz 5 reizes vairāk nekā parasti). The ģenētiskie testi  ļauj precīzi identificēt CFTR gēna novirzes. Tie ir būtiski, lai apsvērtu mērķtiecīgu terapiju.

Francijā cistiskā fibroze sistemātiski tiek pārbaudīta visiem jaundzimušajiem kopš 2002. gada⁵. Ir pierādīts, ka agrīna skrīnings uzlabo skarto bērnu dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Jaundzimušajiem paraugi tiek ņemti 3 dzīves dienās pēc vecāku piekrišanas, pirms izrakstīšanas. maternitāte. Pārbaude nesniedz noteiktu diagnozi, bet tiks apstiprināta vai atzīta par nederīgu ar īpašiem papildu izmeklējumiem (sviedru tests, ģenētiskais pētījums).

Kvebekā nav sistemātiska pārbaude no šīs slimības. Tomēr Kanādas cistiskās fibrozes fonds, ko atbalsta vairāki ārsti, jau vairākus gadus aicina īstenot jaundzimušo skrīningu. Ir pierādīts, ka agrīna atklāšana uzlabo skarto bērnu dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīves ilgums

1960sdzīves ilgums bērnu ar cistisko fibrozi nepārsniedza 5 gadus. Mūsdienās saskaņā ar jaunāko statistiku vidējais izdzīvošanas vecums ir 47 gadi¹.  elpceļu infekcijas joprojām ir visizplatītākais nāves cēlonis.

Biežas komplikācijas

Cistiskā fibroze ir slimība, kas pakāpeniski bojā plaušas, aizkuņģa dziedzeri un aknas. un medicīniskā uzraudzība Tomēr tas palīdz samazināt komplikāciju smagumu un biežumu.

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana elpošanas komplikācijas ir visizplatītākās, tai skaitā bronhu paplašināšanās, izraisot bronhītu, pneimoniju ar atkārtojumiem. Pastāv elpošanas simptomu pasliktināšanās periodi, kad pacienti ir ļoti “pārslogoti”, viņiem vairāk trūkst elpas, tie zaudē svaru, bieži infekcijas dēļ. Elpošanas bojājumi var būt dzīvībai bīstami.

Attiecībā uz Gremošanas sistēma, žultsvadu aizsprostojums, kas ļauj žulti ieplūst gremošanas traktā, var izraisīt aknu cirozi. Šķēršļi un progresējoša skleroze aizkuņģa dziedzeris, var izraisīt barības vielu malabsorbciju un diabēta attīstību. Šie traucējumi bieži noved pie barības trūkumi smaga un hroniska caureja. Kopumā trūkumus var novērst, izmantojot īpašu diētu. Un otrādi, var rasties arī ievērojams aizcietējums vai pat zarnu aizsprostojums.

Parasti pubertāte zēniem un meitenēm ar cistisko fibrozi rodas vēlāk. Visbeidzot, auglība ir samazinājās, īpaši vīriešiem, kuri gandrīz visi (95%) ir sterili asinsvadu aizsprostojuma dēļ. Šie kanāli pārvadā spermu no sēkliniekiem uz sēklas pūslīšiem. Sievietēm palielināta maksts gļotu viskozitāte palēnina spermas kustību. Slimība var ietekmēt arī ovulācijas regularitāti un biežumu. Auglība samazinās, bet grūtniecība joprojām ir iespējama.