Smadzenīšu ataksiju izraisa smadzenīšu slimība vai traumas, kas atrodas smadzenēs. Šo slimību raksturo muskuļu kustību koordinācijas traucējumi. (1)

Ataksija ir termins, kas apvieno vairākus traucējumus, kas ietekmē koordināciju, līdzsvaru un valodu.

Slimība var ietekmēt visas ķermeņa daļas, taču cilvēkiem ar ataksiju parasti ir šādi traucējumi:

– līdzsvars un staigāšana;

– valoda;

– rīšana;

– veicot uzdevumus, kuriem nepieciešama noteikta kontroles pakāpe, piemēram, rakstot vai ēdot;

- redze.

Ir dažādi ataksijas veidi, kam raksturīgi dažādi simptomi un smaguma pakāpe: (2)

– iegūta ataksija ir forma, kas atbilst simptomu attīstībai traumas, insulta, sklerozes, smadzeņu audzēja, uztura nepietiekamības vai citu smadzenes un nervu sistēmu bojājošu problēmu rezultātā;

– iedzimta ataksija, atbilst formai, kurā simptomi attīstās lēni (vairāku gadu laikā). Šī forma ir vecāku mantoto ģenētisko anomāliju cēlonis. Šo formu sauc arī par Frīdreiha ataksiju.

– idiopātiska ataksija ar novēlotu smadzenīšu ataksijas sākumu, kurā smadzenes laika gaitā pakāpeniski tiek ietekmētas bieži nezināmu iemeslu dēļ.

Autosomāli recesīvā smadzenīšu ataksija ir daļa no retu neiroloģisko slimību grupas, kas ietekmē centrālo un perifēro nervu sistēmu. Šīs patoloģijas var ietekmēt arī citus orgānus. Šāda veida slimības izcelsme ir autosomāli recesīvā mantošana. Vai arī interesējošā gēna mutācijas pārnešana no vecākiem. Slimības attīstībai ir nepieciešama tikai viena gēna kopija.

Slimības attīstība bieži notiek pirms 20 gadu vecuma.

Tā ir reta slimība, kuras izplatība (saslimšanas gadījumu skaits noteiktā populācijā noteiktā laikā) ir no 1 līdz 4 gadījumiem uz 100 cilvēkiem. (000)

Ar smadzenīšu ataksiju saistītie simptomi ir neiroloģiski un mehāniski.

Smadzenīšu ataksija parasti skar stumbru: no kakla līdz gurniem, bet arī rokas un kājas.

Galvenie smadzenīšu ataksijas simptomi ir: (1)

– neveikla runas konfigurācija (dizartrija): locītavu traucējumi;

- nistagms: atkārtotas acu kustības;

– nekoordinētas acu kustības;

- nestabila gaita.

Smadzeņu ataksija galvenokārt skar mazus bērnus, kuru vidējais vecums ir 3 gadi.

Slimība var attīstīties pēc dažām nedēļām pēc vīrusu infekcijas. Šīs vīrusu infekcijas ir: vējbakas, infekcija ar Eptein-Barr vīrusu, Coxsackie slimība vai infekcija ar ehovīrusu.

Ar šo patoloģiju var būt saistīta cita izcelsme, jo īpaši: (1)

– abscess smadzenītēs;

– alkohola, noteiktu narkotiku lietošana vai saskare ar insekticīdiem;

– iekšēja asiņošana smadzenītēs;

– multiplā skleroze: saistaudu attīstība orgānā, izraisot tā sacietēšanu;

- smadzeņu asinsvadu negadījums;

- noteiktas vakcīnas.

Ataksija parasti ir saistīta ar smadzenīšu bojājumiem. Tomēr cēlonis var būt novirzes citās nervu sistēmas daļās.

Šis smadzeņu bojājums ir saistīts ar noteiktiem stāvokļiem, piemēram: galvas traumu, skābekļa trūkumu smadzenēs vai pat pārmērīgu alkohola lietošanu.

Turklāt slimības pārnešana var notikt arī ar autosomāli dominējošās formas iedzimtu pārnešanu. Vai arī interesējošā gēna mutācijas, kas atrodas neseksuālā hromosomā, pārnešana no vecākiem. Tikai viena no divām mutētā gēna kopijām ir pietiekama, lai attīstītos smadzenīšu ataksija. (2)

Riska faktori, kas saistīti ar smadzenīšu ataksiju, ir ģenētiski, autosomāli dominējošā mantojuma kontekstā. Pēdējā gadījumā slimības attīstībai pēcnācējiem pietiek ar vienas mutācijas interesējošā gēna kopijas pārnešanu. Šajā ziņā, ja vienu no diviem vecākiem ir skārusi patoloģija, arī bērnam ir 50% risks.

Šīs patoloģijas attīstībā ir arī citi faktori. Tās ir vīrusu infekcijas: vējbakas, Eptein-Barr vīrusa infekcija, Koksaki slimība vai ehovīrusa infekcija.

Visizplatītākais smadzeņu ataksijas riska faktors ir smadzeņu un nervu sistēmas traucējumi.

Primārā slimības diagnoze bieži tiek apvienota ar diferenciāldiagnozi, kurā ārsts uzdod pacientam vairākus jautājumus, lai noteiktu, vai viņš nesen ir slimojis. Šis pirmais skatījums ļauj arī novērst citus iespējamos cēloņus, kas saistīti ar simptomu klātbūtni.

Pēc šī pirmā acu uzmetiena tiek veiktas smadzeņu un centrālās nervu sistēmas pārbaudes, lai noteiktu slimības skartos smadzeņu garozas reģionus. Starp šiem testiem mēs varam minēt:

- galvas skenēšana;

- galvas MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana).

Slimības ārstēšana ir tieši atkarīga no tās cēloņa: (1)

– nepieciešama operācija, ja ataksiju izraisījusi smadzeņu asiņošana;

– zāles, kas šķidrina asinis insulta laikā;

- antibiotikas un pretvīrusu līdzekļi infekciju laikā;

– steroīdi smadzenīšu iekaisuma ārstēšanai.

Turklāt nesenas vīrusu infekcijas izraisītas ataksijas gadījumā medikamenti nav nepieciešami.

Vairumā gadījumu slimība nav izārstēta. Ja nepieciešams, tiek nozīmētas tikai tādas ārstēšanas metodes, kas kontrolē un ierobežo simptomus.

Var saistīt arī valodas palīglīdzekļus, fizioterapiju kustību trūkumu novēršanā, ergoterapijas sesijas, kas ļauj no jauna apgūt ikdienas darbības, vai zāles, kas ļauj kontrolēt šķērssvītrotos muskuļus, sirds muskuli, kustību, acu un urīna kontroli. (2)