Daži cilvēki izskatās vecāki par savu vecumu, bet citi nē. Kāpēc tas notiek? Zinātnieki no Ķīnas ziņoja par pētījuma rezultātiem, kas parāda noteikta gēna saistību ar priekšlaicīgu novecošanos. Šī gēna klātbūtnes dēļ organismā veidojas tumšs pigments. Tiek uzskatīts, ka kaukāziešu rase ar baltu ādu parādījās tieši viņa dēļ. Šī iemesla dēļ ir nepieciešams sīkāk apsvērt Eiropas balto iedzīvotāju novecošanas un mutāciju attiecības.
Daudzi no mums vēlas izskatīties jaunāki par saviem gadiem, jo esam pārliecināti, ka tieši jaunībā, kā spogulī, atspoguļojas cilvēka veselība. Faktiski, kā to pierāda cienījamu Dānijas un Apvienotās Karalistes zinātnieku pētījumi, cilvēka ārējais vecums palīdz noteikt viņa dzīves ilgumu. Tas ir tieši saistīts ar korelācijas esamību starp telomēra garumu, kas ir biomolekulārais marķieris, un ārējo vecumu. Gerontologi, kurus visā pasaulē dēvē arī par novecošanas ekspertiem, apgalvo, ka rūpīgi jāizpēta mehānismi, kas nosaka krasās izskata izmaiņas. Tas palīdz izstrādāt jaunākās atjaunošanas metodes. Taču mūsdienās šādiem pētījumiem tiek veltīts pārāk maz laika un līdzekļu.
Pavisam nesen liela mēroga pētījumu veica Ķīnas, Nīderlandes, Lielbritānijas un Vācijas zinātnieku grupa, kas ir lielāko zinātnisko institūciju darbinieki. Viņa mērķis bija atrast genoma mēroga asociācijas, lai saistītu ārējo vecumu ar gēniem. Jo īpaši tas attiecās uz sejas grumbu smagumu. Lai to izdarītu, Apvienotajā Karalistē tika rūpīgi pētīti aptuveni 2000 vecāka gadagājuma cilvēku genomi. Pētījuma dalībnieki bija Roterdamas pētījuma dalībnieki, kas tiek veikti, lai noskaidrotu faktorus, kas izraisa noteiktus traucējumus gados vecākiem cilvēkiem. Tika pārbaudīti aptuveni 8 miljoni viena nukleotīda polimorfismu vai vienkārši SNP, lai noteiktu, vai pastāv ar vecumu saistītas attiecības.
Izgriezums parādās, mainot nukleotīdus DNS segmentos vai tieši gēnā. Citiem vārdiem sakot, tā ir mutācija, kas rada alēli vai gēna variantu. Alēles viena no otras atšķiras vairākās šķautnēs. Pēdējie neko īpaši neietekmē, jo tie nevar ietekmēt vissvarīgākās DNS sadaļas. Šajā gadījumā mutācija var būt labvēlīga vai kaitīga, kas attiecas arī uz sejas ādas novecošanās paātrināšanu vai palēnināšanu. Tāpēc rodas jautājums par konkrētas mutācijas atrašanu. Lai atrastu nepieciešamo asociāciju genomā, bija nepieciešams sadalīt subjektus grupās, lai noteiktu atsevišķu nukleotīdu aizvietotājus, kas atbilst konkrētām grupām. Šo grupu veidošanās notika atkarībā no dalībnieku sejas ādas stāvokļa.
Vienam vai vairākiem griezumiem, kas notiek visbiežāk, jābūt gēnā, kas ir atbildīgs par ārējo vecumu. Speciālisti veica pētījumu ar 2693 cilvēkiem, lai atrastu grieznes, kas noteica sejas ādas novecošanos, sejas formas un ādas krāsas izmaiņas, kā arī grumbu klātbūtni. Neskatoties uz to, ka pētnieki nespēja noteikt skaidru saistību ar grumbām un vecumu, tika atklāts, ka MC1R, kas atrodas sešpadsmitajā hromosomā, var atrast atsevišķu nukleotīdu aizstāšanu. Bet, ja ņemam vērā dzimumu un vecumu, tad pastāv saistība starp šī gēna alēlēm. Visiem cilvēkiem ir dubults hromosomu komplekts, tāpēc katram gēnam ir divas kopijas. Citiem vārdiem sakot, ar normālu un mutantu MC1R cilvēks izskatīsies vecāks par gadu, bet ar diviem mutantiem gēniem – par 2 gadiem. Ir vērts atzīmēt, ka gēns, kas tiek uzskatīts par mutāciju, ir alēle, kas nespēj ražot normālu proteīnu.
Lai pārbaudītu savus rezultātus, zinātnieki izmantoja informāciju par aptuveni 600 vecāka gadagājuma Dānijas iedzīvotājiem, kas iegūti no eksperimenta rezultātiem, kura mērķis bija novērtēt grumbas un ārējo vecumu no fotoattēla. Tajā pašā laikā zinātnieki tika iepriekš informēti par pētāmo personu vecumu. Rezultātā bija iespējams izveidot asociāciju ar šķembām, kas atradās pēc iespējas tuvāk MC1R vai tieši tā iekšpusē. Tas neapturēja pētniekus, un viņi nolēma veikt vēl vienu eksperimentu, kurā piedalījās 1173 eiropieši. Tajā pašā laikā 99% subjektu bija sievietes. Tāpat kā iepriekš, vecums bija saistīts ar MC1R.
Rodas jautājums: kas ir tik ievērojams MC1R gēnā? Vairākkārt ir pierādīts, ka tas spēj kodēt 1. tipa melanokortīna receptoru, kas ir iesaistīts noteiktās signalizācijas reakcijās. Rezultātā tiek ražots eumelanīns, kas ir tumšs pigments. Iepriekšējie pētījumi ir apstiprinājuši, ka 80% cilvēku ar gaišu ādu vai sarkaniem matiem ir mutējis MC1R. Spinumu klātbūtne tajā ietekmē vecuma plankumu parādīšanos. Izrādījās arī, ka ādas krāsa zināmā mērā var ietekmēt attiecības starp vecumu un alēlēm. Šīs attiecības ir visizteiktākās tiem, kam ir bāla āda. Vismazākā asociācija tika novērota cilvēkiem, kuru āda bija olīvu krāsa.
Ir vērts atzīmēt, ka MC1R ietekmē vecuma izskatu neatkarīgi no vecuma plankumiem. Tas norādīja, ka asociācija, iespējams, ir saistīta ar citiem sejas vaibstiem. Arī saule var būt noteicošais faktors, jo mutācijas alēles izraisa sarkanos un dzeltenos pigmentus, kas nespēj aizsargāt ādu no ultravioletā starojuma. Neskatoties uz to, par asociācijas spēku nav šaubu. Pēc lielākās daļas pētnieku domām, MC1R spēj mijiedarboties ar citiem gēniem, kas ir iesaistīti oksidatīvajos un iekaisuma procesos. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai atklātu molekulāros un bioķīmiskos mehānismus, kas nosaka ādas novecošanos.