Ahromatopsija, ko sauc arī par ahromātiju, ir reta acs slimība, kas neļauj jums redzēt krāsas. Vairumā gadījumu tam ir ģenētiska izcelsme, taču to var izraisīt arī smadzeņu bojājumi. Slimie pacienti pasauli redz melnbaltu.

Ahromatopsija attiecas uz cilvēka nespēju redzēt krāsas. Ir vairākas formas:

Pilnīga iedzimta ahromatopsija

Viena vai vairāku krāsu redzē iesaistīto gēnu ģenētisko mutāciju dēļ tīklenē, kas izklāj acs aizmuguri, trūkst tā saukto "konusveida" fotoreceptoru šūnu, kas gaismā atšķir krāsas un detaļas. Rezultāts: skartie pacienti redz pelēkos toņos. 

Turklāt tiem ir augsta jutība pret gaismu un ļoti zems redzes asums. Tas viss no dzimšanas. Šis krāsu aklums ir saistīts ar recesīviem gēniem, un tas attiecas tikai uz cilvēkiem, kuru divi vecāki ir vienas mutācijas nesēji un ir to pārnesuši. Šī iemesla dēļ tās izplatība ir zema, aptuveni 1 gadījums uz 30 līdz 000 dzimušajiem visā pasaulē;

Daļēja vai nepilnīga iedzimta ahromatopsija

Šī forma ir arī ģenētiska, taču atšķirībā no pirmās tā ir saistīta ar mutāciju X hromosomā un neietekmē visus tīklenes konusus. Tas atstāj jutīgos pret zilo krāsu. Tāpēc šo patoloģiju sauc arī par "zilā konusa monohromatismu". 

Pacienti ar to neredz sarkano un zaļo, bet uztver zilo. Pietiekamu konusu trūkuma dēļ to redzes asums tomēr ir ļoti slikts un viņi nevar paciest gaismu. Tā kā nepilnīga ahromatopsija ir saistīta ar recesīvu mutāciju, kas saistīta ar X hromosomu, tā galvenokārt skar zēnus, kuriem ir tikai viena šīs hromosomas kopija (viņu 23. hromosomu pāris sastāv no X un Y). Tā kā meitenēm ir divas X hromosomas, viņas noteikti ir mantojušas mutāciju no abiem vecākiem, lai kļūtu par ahromātiem, kas ir daudz retāk;

Smadzeņu ahromatopsija 

Tas nav ģenētiskas izcelsmes. Tas parādās pēc smadzeņu traumas vai cerebrovaskulāra negadījuma (insults), kas ietekmē redzes garozu. Pacienti, kuru tīklene ir normāla un kuri līdz šim ir ļoti labi redzējuši krāsas, zaudē šo spēju vai nu pilnībā, vai daļēji. Viņu smadzenes vairs nespēj apstrādāt šāda veida informāciju.

Iedzimta ahromatopsija ir ģenētiska slimība. Var būt iesaistīti vairāki gēni: 

• GNAT2 (1. hromosoma);
• CNGA3 (2. hromosoma);
• CNGB3 (8. hromosoma);
• PDE6C (10. hromosoma);
• PDE6H (12. hromosoma);
• un zilā konusa monohromatisma gadījumā OPN1LW un OPN1MW (X hromosoma). 

Lai gan iedzimta ahromatopsija izpaužas kopš dzimšanas, ir daži iegūtas ahromatopsijas gadījumi. Tos izraisa smadzeņu bojājumi: trauma vai insults, kas ietekmē redzes garozu.

Pacientiem ar mutācijām vienā vai vairākos no šiem gēniem tīklenē trūkst konusu, kas ļauj mums redzēt krāsas un detaļas. Viņiem ir šūnas tikai “stieņos”, kas drīzāk atbild par nakts redzamību, pelēkos toņos.

Iedzimtu ahromatopsiju raksturo:

• krāsu aklums : tas ir totāls pilnīgiem ahromātiem, kuri pasauli redz melnbaltā, vai gandrīz totāli monohromātos, kuri joprojām spēj atšķirt zilo;
• ievērojama fotofobija, tas ir, paaugstināta jutība pret gaismu;
• samazināts redzes asums, no 1/10 līdz 2/10;
• un Nistagms, tas ir, netīšas, saraustītas acs ābola svārstības, īpaši spilgtas gaismas klātbūtnē. Šis simptoms var izzust līdz ar vecumu;
• centrālā petit Scotome, tas ir, viens vai vairāki mazi plankumi redzes lauka centrā.

Šis trūkums ir vērojams jau no mazotnes, bet tieši nepatika pret gaismu un mazuļa acu neparastas kustības vispirms brīdina vecākus, īpaši, ja ģimenē ir citi gadījumi. Kad bērns ir pietiekami vecs, lai izpaustos, var veikt krāsu testu, bet ar to nepietiek, jo daži monohromāti spēj pielāgoties līdz noteiktai krāsai. Diagnozi var apstiprināt tikai elektroretinogramma (ERG), kas mēra fotoreceptoru elektrisko aktivitāti tīklenē. Pēc tam ģenētiskā analīze ļauj precizēt attiecīgo mutāciju.

Iedzimta ahromatopsija ir stabila patoloģija. Tomēr dažiem pacientiem var parādīties progresējoša makulas, tas ir, tīklenes centra, deģenerācija, īpaši, kad viņi kļūst vecāki. 

Smadzeņu ahromatopsija ir tikai pēkšņs krāsu redzes zudums pēc galvas traumas vai insulta. 

Pašlaik šai patoloģijai nav ārstēšanas, ir tikai risinājumi simptomu mazināšanai. Nelabvēlību pret gaismu un īpaši jutīgumu pret kontrastiem var uzlabot, valkājot brilles vai kontaktlēcas, kas ir nokrāsotas sarkanā vai brūnā krāsā, kas pazīstamas kā “hromogēnas”. Lupas ar lielu palielinājumu var atvieglot lasīšanu. Ir arī citi palīglīdzekļi pacientu autonomijas veicināšanai: pārvietošanās apmācība, universitātes eksāmenu kārtošanas laika pielāgošana u.c.

Jā. Tā kā ahromatopsija ir invalidizējoša ģenētiska slimība, pirmsdzemdību diagnozi var piedāvāt riska pāriem, tas ir, pāriem, kuros abi partneri ir ar šo patoloģiju saistītu mutāciju nesēji. Ja tā ir viena un tā pati mutācija, viņiem ir 25% iespēja dzemdēt ahromatisku bērnu.

Monohromatisma gadījumā tikai māte var nodot deficīta gēnu savam pēcnācējam. Ja tas ir zēns, viņš būs ahromatisks. Ja tā ir meitene, viņa būs mutācijas nesēja, tāpat kā viņas māte.