Ahondroplazija patiesībā ir īpašs hondrodiplāzijas veids, vai nu ekstremitāšu sašaurināšanās un/vai pagarināšana. Šo slimību raksturo:

– sakneņi: kas skar ekstremitāšu sakni, augšstilbu vai rokas;

– hiperlordoze: muguras izliekumu akcentēšana;

– brahidaktilija: neparasti mazs pirkstu un/vai kāju pirkstu falangu izmērs;

- makrocefālija: neparasti liels galvaskausa perimetra izmērs;

- hipoplāzija: aizkavēta audu un/vai orgāna augšana.

Etnoloģiski ahondroplazija nozīmē “bez skrimšļa veidošanās”. Šis skrimslis ir ciets, bet elastīgs audi, kas veido daļu no skeleta sastāva. Tomēr šajā patoloģijā runa nav par sliktu veidojumu skrimšļa līmenī, bet gan par pārkaulošanās (kaulu veidošanās) problēmu. Tas vairāk attiecas uz gariem kauliem, piemēram, rokām un kājām.

Ahondroplazijas skartie subjekti liecina par nelielu ķermeņa uzbūvi. Vīrieša ar ahondroplaziju vidējais augums ir 1,31 m, bet slimai sievietei – 1,24 m.

Slimības īpatnības izraisa lielu stumbra izmēru, bet neparasti mazas rokas un kājas. Un otrādi, makrocefālija parasti ir saistīta, ko nosaka galvaskausa perimetra palielināšanās, īpaši pieres. Šo pacientu pirksti parasti ir mazi ar redzamu vidējā pirksta novirzi, kā rezultātā veidojas trīszaru plaukstas forma.

Ir noteiktas veselības problēmas, kas var būt saistītas ar ahondroplaziju. Tas jo īpaši attiecas uz elpceļu anomālijām ar elpošanu, kas palēninās, ja rodas apnojas periodi. Turklāt ar šo slimību bieži vien ir saistīta aptaukošanās un ausu infekcijas. Ir redzamas arī stājas problēmas (hiperlordoze).

Var rasties iespējamās komplikācijas, piemēram, mugurkaula stenoze vai mugurkaula kanāla sašaurināšanās. Tā rezultātā notiek muguras smadzeņu saspiešana. Šīs komplikācijas parasti liecina par sāpēm, vājumu kājās un tirpšanas sajūtu.

Retākos gadījumos ir iespējama hidrocefālija (smaga neiroloģiska anomālija). (2)

Tā ir reta slimība, kuras izplatība (gadījumu skaits noteiktā populācijā noteiktā laikā) ir 1 no 15 dzimušajiem. (000)

Ahondroplazijas klīniskās izpausmes dzimšanas brīdī izpaužas:

– neparasti mazs ekstremitāšu izmērs ar sakneņiem (ekstremitāšu sakņu bojājumi);

– neparasti liels stumbra izmērs;

– neparasti liels galvaskausa perimetra izmērs: makrocefālija;

- hipoplāzija: aizkavēta audu un/vai orgāna augšana.

Arī motorisko prasmju kavēšanās ir nozīmīga patoloģijai.

Var būt saistītas arī citas sekas, piemēram, miega apnoja, atkārtotas ausu infekcijas, dzirdes problēmas, zobu pārklāšanās, torakolumbāra kifoze (mugurkaula deformācija).

Smagākajos slimības gadījumos ar to var būt saistīta muguras smadzeņu saspiešana, izraisot apnojas situācijas, aizkavēšanos attīstībā un piramīdas pazīmes (visus motorisko prasmju traucējumus). Turklāt ir iespējama arī hidrocefālija, kas izraisa neiroloģiskus traucējumus un sirds un asinsvadu slimības.

Ar šo slimību slimo vīriešu vidējais augums ir 1,31 m, bet sievietēm – 1,24 m.

Turklāt šiem pacientiem plaši tiek konstatēta aptaukošanās. (1)

Ahondroplazijas izcelsme ir ģenētiska.

Patiešām, šīs slimības attīstību izraisa mutācijas FGFR3 gēnā. Šis gēns ļauj veidot proteīnu, kas ir iesaistīts kaulu un smadzeņu audu attīstībā un regulēšanā.

Šajā gēnā ir divas specifiskas mutācijas. Pēc zinātnieku domām, šīs attiecīgās mutācijas izraisa pārāk lielu proteīna aktivāciju, traucējot skeleta attīstībai un izraisot kaulu deformācijas. (2)

Slimību pārnēsā autosomāli dominējošs process. Vai arī pietiek ar vienu no divām interesējošā gēna mutācijas kopijām, lai subjekts attīstītu saistīto slimo fenotipu. Pēc tam pacienti ar ahondroplaziju manto mutētā FGFR3 gēna kopiju no viena no diviem slimajiem vecākiem.

Tādējādi ar šo pārnešanas veidu pastāv 50% risks pārnest slimību uz pēcnācējiem. (1)

Personām, kas manto abas interesējošā gēna mutācijas kopijas, attīstās smaga slimības forma, kas izraisa smagu ekstremitāšu un kaulu sašaurināšanos. Šie pacienti parasti piedzimst priekšlaicīgi un mirst drīz pēc piedzimšanas no elpošanas mazspējas. (2)

Slimības riska faktori ir ģenētiski.

Faktiski slimība tiek pārnesta ar autosomāli dominējošu pārnesi, kas saistīta ar FGFR3 gēnu.

Šis pārnešanas princips atspoguļo to, ka slimības attīstībai pietiek ar vienu mutācijas gēna eksemplāru.

Šajā ziņā indivīdam, kura viens no saviem diviem vecākiem cieš no šīs patoloģijas, ir 50% risks pārmantot mutācijas gēnu un tādējādi arī attīstīt slimību.

Slimības diagnoze vispirms ir diferencēta. Patiešām, ņemot vērā dažādās saistītās fiziskās īpašības: rizomēlija, hiperlordoze, brahidaktilija, makrocefālija, hipoplāzija utt., ārsts var izvirzīt hipotēzi par subjekta slimību.

Saistībā ar šo pirmo diagnozi ģenētiskie testi ļauj izcelt iespējamo mutētā FGFR3 gēna klātbūtni.

Slimības ārstēšana sākas ar sekojošu profilaksi. Tas palīdz novērst komplikāciju attīstību, kas var būt letāla pacientiem ar ahondroplaziju.

Hidrocefālijas operācija bieži ir nepieciešama jaundzimušajiem. Turklāt var veikt citas ķirurģiskas procedūras, lai pagarinātu ekstremitātes.

Ausu infekcijas, ausu infekcijas, dzirdes problēmas u.c. tiek ārstētas ar atbilstošiem medikamentiem.

Logopēdijas kursu izrakstīšana var būt noderīga atsevišķiem slimiem subjektiem.

Miega apnojas ārstēšanā var veikt adenotonsilektomiju (mandeles un adenoīdu izņemšanu).

Papildus šīm ārstēšanas metodēm un operācijām slimiem bērniem parasti ir ieteicama uztura uzraudzība un diēta.

Slimnieku paredzamais mūža ilgums ir nedaudz mazāks nekā iedzīvotāju dzīves ilgums kopumā. Turklāt komplikāciju attīstība, jo īpaši sirds un asinsvadu sistēmas, var negatīvi ietekmēt pacientu vitālo prognozi. (1)