Ciešot no ļoti retas iedzimtas slimības, kas pazīstama kā xeroderma pidementosum (XP), Mēness bērni cieš no paaugstinātas jutības pret ultravioleto starojumu, kas neļauj tiem būt pakļautiem saulei. Ja nav pilnīgas aizsardzības, viņi cieš no ādas vēža un acu bojājumiem, kas dažkārt ir saistīti ar neiroloģiskiem traucējumiem. Vadība ir guvusi ievērojamus panākumus, taču prognozes joprojām ir sliktas, un ar šo slimību joprojām ir grūti sadzīvot.

Definīcija

Xeroderma pigmentosum (XP) ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kurai raksturīga ārkārtēja jutība pret ultravioleto (UV) starojumu, kas atrodams saules gaismā un dažos mākslīgos gaismas avotos.

Ietekmētiem bērniem, retāk atrodoties saulē, rodas ādas un acu bojājumi, un ļoti maziem bērniem var rasties ādas vēzis. Dažas slimības formas pavada neiroloģiski traucējumi.

Ja nav pilnīgas saules aizsardzības, paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 20 gadiem. Piespiesti iziet tikai naktī, lai izvairītos no saules iedarbības, mazos pacientus dažreiz sauc par "Mēness bērniem".

Cēloņi

UV starojums (UVA un UVB) ir neredzami starojumi ar īsu viļņu garumu un ļoti caurspīdīgi.

Cilvēkiem mērena saules izstaroto UV staru iedarbība ļauj sintezēt D vitamīnu. No otras puses, pārmērīga iedarbība ir kaitīga, jo izraisa īslaicīgus ādas un acu apdegumus un ilgtermiņā izraisa priekšlaicīgu ādu novecošanās, kā arī ādas vēzis.

Šis bojājums ir saistīts ar brīvo radikāļu - ļoti reaģējošu molekulu - ražošanu, kas maina šūnu DNS. Parasti šūnu DNS remonta sistēma labo lielāko daļu DNS bojājumu. To uzkrāšanās, kā rezultātā šūnas tiek pārveidotas par vēža šūnām, tiek aizkavēta.

Bet Mēness bērnos DNS remonta sistēma nav efektīva, jo gēnus, kas to kontrolē, maina iedzimtas mutācijas.

Precīzāk, bija iespējams identificēt mutācijas, kas ietekmē 8 dažādus gēnus, kas var izraisīt septiņu veidu tā saukto “klasisko” XP (XPA, XPB utt. XPG), kas rodas līdzīgās formās, kā arī tipu ar nosaukumu “XP variants”. . , kas atbilst novājinātai slimības formai ar vēlākām izpausmēm.

Lai slimība tiktu izteikta, ir nepieciešams mantot mutācijas gēna kopiju no mātes, bet otru - no tēva (pārraide "autosomāli recesīvā" režīmā). Tāpēc vecāki ir veseli nesēji, no kuriem katram ir viena mutētā gēna kopija.

Diagnostisks

Diagnozi var noteikt agrā bērnībā, aptuveni 1 līdz 2 gadu vecumā, parādoties pirmajiem ādas un acu simptomiem.

Lai to apstiprinātu, tiek veikta biopsija, kurā tiek ņemtas šūnas, ko sauc par fibroblastiem, kas atrodas dermā. Šūnu testi var noteikt DNS remonta ātrumu.

Attiecīgie cilvēki

Eiropā un ASV 1 līdz 4 no 1 000 000 cilvēku ir XP. Japānā, Magribas valstīs un Tuvajos Austrumos 1 no 100 000 bērnu ir šīs slimības upuris.

2017. gada oktobrī biedrība "Les Enfants de la lune" Francijā konstatēja 91 saslimšanas gadījumu.. 

Slimība izraisa ādas un acu bojājumus, kas agri deģenerējas, un to biežums ir aptuveni 4000 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā.

Ādas bojājumi

• Apsārtums (eritēma): Jutība pret ultravioleto starojumu izraisa smagu “saules apdegumu” pēc minimālas iedarbības pirmajos dzīves mēnešos. Šie apdegumi slikti dziedē un ilgst vairākas nedēļas.
• Hiperpigmentācija: Uz sejas parādās “vasaras raibumi”, un atklātās ķermeņa daļas galu galā pārklāj ar neregulāriem brūniem plankumiem.
• Ādas vēzis: Vispirms parādās pirmsvēža bojājumi (saules keratozes) ar mazu sarkanu un raupju plankumu parādīšanos. Vēži parasti attīstās pirms 10 gadu vecuma, un tie var rasties jau 2 gadu vecumā. Tās var būt lokalizētas karcinomas vai melanomas, kas ir nopietnākas, ņemot vērā tieksmi izplatīties (metastāzes).

Acu bojājumi

Daži zīdaiņi cieš no fotofobijas un ļoti slikti panes gaismu. No 4 gadu vecuma attīstās radzenes un konjunktīvas anomālijas (konjunktivīts), un var parādīties acu vēzis.

Neiroloģiski traucējumi

Dažos slimības veidos (aptuveni 20% pacientu) var parādīties neiroloģiski traucējumi vai psihomotorās attīstības traucējumi (kurlums, kustību koordinācijas problēmas utt.). Tie nav sastopami XPC formā, kas ir visizplatītākā Francijā.

Ja nav ārstnieciskas ārstēšanas, vadība balstās uz ādas un acu bojājumu profilaksi, noteikšanu un ārstēšanu. Nepieciešama ļoti regulāra (vairākas reizes gadā) dermatologa un oftalmologa uzraudzība. Jāpārbauda arī visas neiroloģiskās un dzirdes problēmas.

Visu UV staru iedarbības novēršana

Nepieciešamība izvairīties no UV iedarbības apgāž ģimenes dzīvi kājām gaisā. Izbraukumi tiek samazināti un aktivitātes tiek praktizētas naktī. Mēness bērni tagad tiek gaidīti skolā, taču organizāciju bieži ir grūti izveidot.

Aizsardzības pasākumi joprojām ir ārkārtīgi ierobežojoši un dārgi:

• atkārtota ļoti augstas aizsardzības sauļošanās līdzekļu lietošana,
• valkājot aizsarglīdzekļus: cepuri, masku vai UV brilles, cimdus un īpašu apģērbu,
• regulāri apmeklētu vietu aprīkojums (mājas, skola, automašīna utt.) ar pret UV stikliem un gaismām (uzmanieties no neona gaismām!). 

Ādas audzēju ārstēšana

Parasti priekšroka tiek dota audzēju ķirurģiskai noņemšanai vietējā anestēzijā. Dažreiz, lai veicinātu dziedināšanu, tiek veikta ādas transplantācija, kas ņemta no paša pacienta.

Citas klasiskas vēža ārstēšanas metodes (ķīmijterapija un staru terapija) ir alternatīvas, ja audzēju ir grūti operēt.

Citi terapeitiskie līdzekļi

• Perorālie retinoīdi var palīdzēt novērst ādas audzējus, bet bieži vien ir slikti panesami.
• Pirmsvēža bojājumus ārstē, uzklājot krēmu, kura pamatā ir 5-fluoruracils (pretvēža molekula), vai izmantojot krioterapiju (auksts apdegums).
• D vitamīna papildināšana ir nepieciešama, lai kompensētu trūkumus, kas rodas saules iedarbības trūkuma dēļ.

Psiholoģiskā aprūpe

Sociālās atstumtības sajūta, vecāku pārmērīgā aizsardzība un ādas bojājumu un operāciju estētiskās sekas nav viegli sadzīvot. Turklāt būtiskā prognoze joprojām ir neskaidra, pat ja tā šķiet daudz labāka kopš neseno jauno protokolu ieviešanas pilnīgai aizsardzībai pret UV. Psiholoģiskā aprūpe var palīdzēt pacientam un viņa ģimenei tikt galā ar šo slimību.

Meklēt

Iesaistīto gēnu atklāšana ir pavērusi jaunas iespējas ārstēšanai. Gēnu terapija un vietēja ārstēšana DNS labošanai varētu būt risinājums nākotnei.

Ģimenēs, kurās ir dzimuši mēness bērni, ieteicamas ģenētiskās konsultācijas. Tas ļaus jums apspriest riskus, kas saistīti ar jaundzimušo.

Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja ir identificētas iesaistītās mutācijas. Ja pāris to vēlas, ir iespējama medicīniska grūtniecības pārtraukšana.