Vilsona slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kas kavē vara izvadīšanu no organisma. Vara uzkrāšanās aknās un smadzenēs izraisa aknu vai neiroloģiskas problēmas. Vilsona slimības izplatība ir ļoti zema, aptuveni 1 no 30 cilvēkiem. (000) Šai slimībai ir efektīva ārstēšana, taču tās agrīna diagnostika ir problemātiska, jo tā ilgstoši klusē.

Vara uzkrāšanās sākas dzimšanas brīdī, bet pirmie Vilsona slimības simptomi bieži parādās tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā. Tās var būt ļoti dažādas, jo vara uzkrāšanās ietekmē vairākus orgānus: sirdi, nieres, acis, asinis... Trīs ceturtdaļās gadījumu pirmās pazīmes ir aknu vai neiroloģiskas (attiecīgi 40% un 35%), taču tās var. arī psihiatriskā, nieru, hematoloģiska un endokrinoloģiskā. Īpaši tiek ietekmētas aknas un smadzenes, jo tās jau dabiski satur visvairāk vara. (2)

• Aknu darbības traucējumi: dzelte, ciroze, aknu mazspēja…
• Neiroloģiski traucējumi: depresija, uzvedības traucējumi, mācīšanās grūtības, grūtības izteikties, trīce, krampji un kontraktūras (distonija) …

Keyser-Fleisher gredzens, kas ieskauj varavīksneni, ir raksturīgs vara uzkrāšanai acī. Papildus šiem akūtajiem simptomiem Vilsona slimība var izpausties ar neraksturīgiem simptomiem, piemēram, vispārēju nogurumu, sāpēm vēderā, vemšanu un svara zudumu, anēmiju un locītavu sāpēm.

Vilsona slimības izcelsmē ir mutācija ATP7B gēnā, kas atrodas 13. hromosomā, kas ir iesaistīts vara metabolismā. Tas kontrolē ATPāzes 2 proteīna ražošanu, kam ir nozīme vara transportēšanā no aknām uz citām ķermeņa daļām. Varš ir nepieciešams celtniecības bloks daudzām šūnu funkcijām, taču vara pārpalikumā tas kļūst toksisks un bojā audus un orgānus.

Vilsona slimības pārnešana ir autosomāli recesīva. Tāpēc slimības attīstībai ir jāsaņem divas mutētā gēna kopijas (no tēva un mātes). Tas nozīmē, ka vīrieši un sievietes ir vienlīdz pakļauti iedarbībai un ka divi vecāki, kuriem ir mutācijas gēns, bet nav slimi, var pārnēsāt slimību katrā dzimšanas reizē.

Ir efektīva ārstēšana, lai apturētu slimības progresēšanu un samazinātu vai pat novērstu tās simptomus. Tas ir arī jāsāk agri, taču bieži vien ir vajadzīgi daudzi mēneši pēc simptomu parādīšanās, lai diagnosticētu šo kluso slimību, kas ir maz zināma un kuras simptomi norāda uz daudziem citiem stāvokļiem (hepatīts, kas ir aknu bojājums un depresija psihiatra iesaistīšanās dēļ). .

“helātu veidojoša” apstrāde ļauj piesaistīt varu un izvadīt to ar urīnu, tādējādi ierobežojot tā uzkrāšanos orgānos. Tā pamatā ir D-penicilamīns vai trientīns, zāles, ko lieto iekšķīgi. Tie ir efektīvi, taču var izraisīt nopietnas blakusparādības (nieru bojājumus, alerģiskas reakcijas utt.). Ja šīs blakusparādības ir pārāk svarīgas, mēs ķeramies pie cinka ievadīšanas, kas ierobežos vara uzsūkšanos zarnās.

Aknu transplantācija var būt nepieciešama, ja aknas ir pārāk bojātas, kas ir 5% cilvēku ar Vilsona slimību (1).

Slimās personas brāļiem un māsām tiek piedāvāta ģenētiskā skrīninga pārbaude. Tas nodrošina efektīvu profilaktisko ārstēšanu gadījumā, ja ATP7B gēnā tiek atklāta ģenētiska anomālija.