Vilsona-Konovalova slimība pieaugušajiem

Viena no raksturīgākajām slimības pazīmēm ir patoloģiska vara uzkrāšanās dažādu orgānu apvidū, audu, īpaši aknu, bojājumi, nervu sistēmas problēmas, izmaiņas acs varavīksnenē.

Kas ir Vilsona-Konovalova slimība

Termins Vilsona-Konovalova slimība ir iedzimta patoloģija. Tas notiek, kad vecāki savam bērnam nodod bojātu gēnu (ATP7B). Stāvoklis attiecas uz autosomāli recesīvām patoloģijām, tas ir, ja katrs no vecākiem savās šūnās nēsā līdzīgu gēnu un bērns manto abus gēnus uzreiz – no mātes un no tēva.

Šis bojātais gēns sniedz norādījumus par proteīna sintēzi, kas regulē vara apmaiņu un transportēšanu organismā. Ar savu defektu varš uzkrājas aknās, koncentrējas nervu ganglijās un nogulsnējas acs varavīksnenē. Patoloģija nav izplatīta, to dažreiz ir ļoti grūti atpazīt, it īpaši, ja ģimenē šādu pacientu nav.

Vilsona-Konovalova slimības cēloņi pieaugušajiem

Galvenais šīs patoloģijas process ir bojātā gēna pārmantošana no vecākiem. Tas atrodas 13. hromosomā un regulē vara vielmaiņu.

Vidēji pieauguša cilvēka organismā ir aptuveni 50-70 mg vara un dienā tam ir nepieciešami ne vairāk kā 2 mg elementa, kas nāk ar pārtiku.

Lielākā daļa mikroelementu (95%) tiek pārnesti ciešā saistībā ar plazmas proteīnu ceruloplazmīnu. To pastāvīgi veido aknas, un tikai aptuveni 5% vara tiek transportēti kopā ar albumīnu.

Varš ir nepieciešams, lai piedalītos vielmaiņas procesos, tostarp oksidatīvajos procesos. Ja attīstās Vilsona slimība, tiek traucēta tās izvadīšana, palielinās koncentrācija plazmā, no turienes tā izplatās audos. Galvenā vara uzkrāšanās notiek smadzenēs, varavīksnenes rajonā, aknās un arī nierēs. Mikroelementa pārpalikumam ir toksiska iedarbība.

Vilsona-Konovalova slimības simptomi pieaugušajiem

Iespējamās izpausmes ir ļoti dažādas. Visbiežāk cieš aknas (apmēram 40-50% gadījumu), citos gadījumos var novērot neiroloģiskus bojājumus un garīgas problēmas. Ar nervu sistēmas un redzes bojājumiem parādās tipisks simptoms - Kaiser-Fleischer gredzena izpausme (tas rodas vara nogulsnēšanās dēļ varavīksnenē ar tā specifisko brūno krāsojumu).

Slimības vēdera formā simptomi parasti parādās tuvāk 40 gadu vecumam. Galvenās pazīmes ir:

• aknu ciroze;
• hronisks vai fulminants (fulminants) hepatīts.

Bērnībā biežāk sastopams stingrs-aritmohiperkinētisks slimības variants. Tas sākas ar muskuļu stīvumu (sablīvēšanos, sliktu atbilstību), sejas izteiksmes traucējumiem, runas traucējumiem, problēmām ar kustību veikšanu, kurām nepieciešama smalka motorika, un zināmu intelekta samazināšanos. Slimība attīstās pakāpeniski, ar saasināšanās un remisijas periodiem.

Vilsona slimības kratīšanas variants parasti rodas vecumā no 10 līdz 30 līdz 35 gadiem. Var būt tādas izpausmes kā trīce, kustību palēninājums, runas atpalicība, epilepsijas lēkmes, garīgas problēmas.

Retākā slimības forma ir ekstrapiramidāli-kortikālie traucējumi. Tas ir līdzīgi visām formām, papildus būs konvulsīvi lēkmes, smagas intelektuālas problēmas, kustību traucējumi.

Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana pieaugušajiem

Agrīna diagnostika ir svarīga efektīvai ārstēšanai. Tas ne vienmēr ir viegli, īpaši situācijās, kad nav raksturīgu simptomu un varavīksnenes bojājumi ar gredzena parādīšanos. Visbiežāk pacienti ierodas pie neirologa, gastroenterologa, vai arī problēmu konstatē oftalmologs.

Diagnostika

Ja mēs runājam par acu simptomu izpausmēm, ārsts vispirms pārbauda acu stāvokli ar spraugas lampu, lai apstiprinātu Kaiser-Fleischer gredzena klātbūtni.

Parādīts asins un urīna bioķīmisko testu iecelšana, kas parādīs palielinātu vara saturu urīnā un samazinātu ceruloplazmīna koncentrāciju asins plazmā.

CT vai MRI parādīs atrofiskus procesus smadzenēs un smadzenītēs, bojājumus bazālajos kodolos.

Papildus tiek veikta ģenētiķa konsultācija un vairāki ģenētiskie testi, kas identificē bojātus gēnus.

Mūsdienīgas ārstēšanas metodes

Galvenā šīs slimības ārstēšanas metode ir tiola zāļu, īpaši unitiola vai D-penicilamīna, kuprenila iecelšana. Zāles tiek lietotas ilgstoši, ārsts izvēlas optimālāko devu, kas ļaus izvairīties no blakusparādībām.

Papildus ārsts var lietot medikamentus no neiroleptisko līdzekļu grupas ar muskuļu stīvumu – levodopu vai karbidopu.

Smagos gadījumos ir indicēta aknu transplantācija un imūnsupresīva terapija. Ir iespējams izmantot biohemoperfūziju ar liesas dzīvo šūnu elementu izolātu ar aknām.

Turklāt ir jāievēro diēta, izņemot pārtikas produktus, kas satur lielu daudzumu vara.

Vilsona-Konovalova slimības profilakse pieaugušajiem mājās

"Patoloģijas profilaksei," viņš saka. neiroloģe Valentīna Kuzmina, – ir jāievēro diēta Nr.5, kā arī jāierobežo vara uzņemšana līdz 1 g dienā – jāizslēdz rieksti, žāvēti augļi, šokolāde, vēži, cepumi, pilngraudu kvieši. Ieteicams arī lietot B6 vitamīna grupas, unitiola, trientīna zāles.

Populāri jautājumi un atbildes

Mēs runājām par Vilsona-Konovalova slimības problēmām, tās komplikācijām un iespēju pašārstēties ar neiroloģe Valentīna Kuzmina.