Kad mēs domājam par Dauna sindromu, pirmais stāvoklis, par kuru mēs domājam, ir 21. trisomijavai Dauna sindroms. Tik daudz, ka, runājot par cilvēku ar Dauna sindromu, mēs patiesībā uzskatām, ka viņiem ir Dauna sindroms.
Tomēr trisomija galvenokārt nosaka ģenētisku anomāliju, un tāpēc tā var izpausties dažādos veidos. Tātad patiesībā ir vairāki Dauna sindroma veidi.
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms galvenokārt ir stāsts par hromosomas. Mēs runājam par aneuploīdiju vai vienkāršāk par hromosomu anomāliju. Normālam indivīdam, kurš neslimo ar Dauna sindromu, hromosomas iet pa pāriem. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri jeb kopā 46 hromosomas. Mēs runājam par trisomiju, ja vismaz vienam no pāriem nav divu, bet trīs hromosomas.
Šī hromosomu anomālija var rasties abu partneru ģenētiskā mantojuma sadalījuma laikā gametu (olšūnu un spermatozoīdu) veidošanās laikā, pēc tam apaugļošanas laikā.
Dauna sindroms var ietekmēt jebkurš hromosomu pārisVispazīstamākais ir tas, kas attiecas uz 21. hromosomu pāri. Patiesībā var būt tik daudz trisomiju, cik ir hromosomu pāru. Tikai cilvēkos, lielākā daļa trisomiju beidzas ar spontānu abortu, jo embrijs nav dzīvotspējīgs. Tas jo īpaši attiecas uz trisomiju 16 un trisomiju 8.
Kādi ir visizplatītākie Dauna sindroma veidi?
- Trisomija 21 jeb Dauna sindroms
Trisomija 21 pašlaik ir pirmais diagnosticētais ģenētiskā garīgā deficīta cēlonis. Tā ir arī visizplatītākā un dzīvotspējīgākā trisomija. To novēro vidēji 27 grūtniecībās no 10, un tā biežums palielinās līdz ar mātes vecumu. Francijā gadā piedzimst aptuveni 000 bērnu ar Dauna sindromu, liecina Lejeune institūta dati, kas piedāvā medicīniskais un psiholoģiskais atbalsts skartajiem.
21. trisomijā 21. hromosoma ir trīs eksemplāros divu vietā. Bet ir “apakškategorijas”, lai apzīmētu trisomiju 21:
- brīva, pilnīga un viendabīga trisomija 21, kas veido aptuveni 95% 21. trisomijas gadījumu: trīs hromosomas 21 ir atdalītas viena no otras, un anomālija tika novērota visās pārbaudītajās šūnās (vismaz laboratorijā analizētajās);
- mozaīkas trisomija 21 : šūnas ar 47 hromosomām (tostarp 3 hromosomām 21) pastāv līdzās šūnām ar 46 hromosomām, tostarp 2 hromosomām 21. Abu kategoriju šūnu proporcija atšķiras atkarībā no subjekta un vienā un tajā pašā indivīdā no vienas personas uz otru. orgāns vai audi pret audiem;
- trisomija 21 pēc translokācijas : genoma kariotipam ir trīs hromosomas 21, bet ne visas ir sagrupētas kopā. Viena no trim hromosomām 21, piemēram, var būt ar divām hromosomām 14 vai 12…
Galvenie Dauna sindroma simptomi
« Katrs cilvēks ar Dauna sindromu, pirmkārt, ir viņš pats, unikāls, ar pilnīgu ģenētisko mantojumu un savu sākotnējo veidu, kā atbalstīt šo gēnu pārpalikumu. », Sīkāka informācija par Lejeune institūtu. Lai gan vienai personai ar Dauna sindromu simptomi ir ļoti atšķirīgi, ir dažas kopīgas fiziskās un garīgās īpašības.
Intelektuālā invaliditāte ir nemainīga, pat ja tā vairāk vai mazāk ir raksturīga vienam indivīdam. Ir arī raksturīgi fiziski simptomi: maza un apaļa galva, mazs un plats kakls, plaši atvērtas acis, šķielēšana, neskaidra deguna sakne, druknas rokas un īsi pirksti... iedzimtas komplikācijas Dažkārt šiem simptomiem var pievienoties, un ir nepieciešama plaša medicīniska uzraudzība: sirds, acu, gremošanas, ortopēdiskas malformācijas…
Lai labāk tiktu galā ar šīm komplikācijām un ierobežotu fiziskos un garīgos traucējumus, daudznozaru aprūpe cilvēkiem ar Dauna sindromu : ģenētiķi, psihomotorie terapeiti, fizioterapeiti, logopēdi…
- Trisomija 13 jeb Patau sindroms
Trisomija 13 rodas trešās daļas klātbūtnes dēļ hromosoma 13. Amerikāņu ģenētiķis Klauss Patau bija pirmais, kas to aprakstīja 1960. gadā. Tās biežums tiek lēsts no 1/8 līdz 000/1 dzimušajiem. Diemžēl šai ģenētiskajai anomālijai ir nopietnas sekas skartajam auglim: smagas smadzeņu un sirds anomālijas, acu anomālijas, skeleta un gremošanas sistēmas anomālijas.... Lielākā daļa (apmēram 15-000%) skarto augļu mirst in utero. Un pat tad, ja viņš izdzīvo, bērnam ar Dauna sindromu ir ļoti zems dzīves ilgums, no dažiem mēnešiem līdz dažiem gadiem atkarībā no malformācijām un jo īpaši mozaīkas gadījumā (dažādi genotipi).
- Trisomija 18 jeb Edvarda sindroms
Trisomija 18 norāda, kā norāda tās nosaukums, papildu 18 hromosomu klātbūtni. Pirmo reizi šo ģenētisko anomāliju 1960. gadā aprakstīja angļu ģenētiķis Džons Edvardss. Šīs trisomijas sastopamība tiek lēsta no 1/6 līdz 000/1 dzimušajiem. 18% gadījumu izraisa trisomiju 95 nāve in utero, apliecina Orphanet vietne, reto slimību portāls. Nopietnu sirds, neiroloģisku, gremošanas vai pat nieru anomāliju dēļ jaundzimušie ar trisomiju 18 parasti mirst savā pirmajā dzīves gadā. Ar mozaīku jeb translokācijas trisomiju 18 dzīves ilgums ir lielāks, bet nepārsniedz pilngadību.
- Dauna sindroms, kas ietekmē dzimuma hromosomas
Tā kā trisomiju nosaka papildu hromosomas klātbūtne kariotipa sastāvā, var būt iesaistītas visas hromosomas, tostarp dzimuma hromosomas. Ir arī trisomijas, kas ietekmē X vai XY hromosomu pāri. Šo trisomiju galvenās sekas ir ar dzimumhromosomām saistītās funkcijas, jo īpaši dzimumhormonu un reproduktīvo orgānu līmenis.
Ir trīs dzimuma hromosomu trisomijas veidi:
- trisomija X vai trīskāršā X sindroms, ja indivīdam ir trīs X hromosomas. Bērns ar šo trisomiju ir sieviete, un viņam nav nekādu būtisku veselības problēmu. Šī ģenētiskā anomālija bieži ir atklāti pieaugušā vecumā, veicot padziļinātas pārbaudes.
- Klinefeltera sindroms vai XXY trisomija : indivīdam ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma. Persona parasti ir vīrietis, un neauglīga. Šī trisomija rada veselības problēmas, bet nekādas lielas deformācijas.
- Jēkaba sindroms jeb trisomija 47-XYY : divu Y hromosomu un vienas X hromosomas klātbūtne. Persona ir vīrietis. Šī ģenētiskā anomālija neizraisa nav raksturīgu simptomu galvenais, to bieži novēro pieaugušā vecumā, kariotipa laikā, kas veikts citam mērķim.
Šīs X un Y hromosomu ģenētiskās novirzes, kas ir maz simptomātiskas, tiek diagnosticētas reti. dzemdē.
No otras puses, visas pārējās trisomijas (trisomija 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ja tie dabiski neizraisa spontānu abortu, parasti ir aizdomas par ultraskaņu, augšanas aizkavēšanos, izmantojot kakla caurspīdīguma mērījumus, trofoblastu biopsiju vai amniocentēzi, lai veiktu kariotipu, ja ir aizdomas par trisomiju. Ja tiek pierādīta invaliditātes trisomija, medicīnas komanda ierosina medicīnisku grūtniecības pārtraukšanu.