8. mozaīkas trisomija, saukta arī par Varkanija sindromu, ir hromosomu anomālija, kurā noteiktās ķermeņa šūnās ir papildu 8 hromosomas. Simptomi, cēloņi, sastopamība, skrīnings ... Viss, kas jums jāzina par trisomiju 8.

Trisomija ir hromosomu anomālija, kurai raksturīga papildu hromosomas klātbūtne hromosomu pārī. Patiešām, cilvēkiem normāls kariotips (visas šūnas hromosomas) sastāv no 23 hromosomu pāriem: 22 hromosomu pāriem un viena dzimuma hromosomu pāra (XX meitenēm un XY zēniem).

Apaugļošanas laikā veidojas hromosomu anomālijas. Lielākā daļa no tām izraisa spontānu abortu grūtniecības laikā, jo auglis nav dzīvotspējīgs. Bet dažās trisomijās auglis ir dzīvotspējīgs, un grūtniecība turpinās līdz bērna piedzimšanai. Visizplatītākās trisomijas dzimšanas brīdī ir 21., 18. un 13. trisomija un 8. mozaīkas trisomija. Dzimumhromosomu trisomijas ir ļoti izplatītas arī ar vairākām iespējamām kombinācijām:

• Trisomija X vai trīskāršs X sindroms (XXX);
• Le sindroms de Klinefelter (XXY);
• Jēkaba ​​sindroms (XYY).

8. mozaīkas trisomija skar 1 no 25 līdz 000 no 1 dzemdībām. Tas skar zēnus vairāk nekā meitenes (50 reizes vairāk). Šī hromosomu anomālija bērniem izpaužas ar mērenu garīgu atpalicību (dažos gadījumos), kas saistīta ar sejas deformāciju (sejas dismorfija) un osteoartikulārām novirzēm.

Garīgā atpalicība izpaužas kā gausa uzvedība bērniem ar 8. mozaīkas trisomiju.

Sejas dismorfiju raksturo:

• augsta un pamanāma piere;
• iegarena seja;
• plašs, apgriezts deguns;
• liela mute ar savdabīgu apakšlūpu, gaļīga un izliekta uz āru;
• nokarenie plakstiņi un acu šķielēšana;
• neliels padziļināts zods, ko iezīmē horizontāla bedre;
• ausis ar lielu paviljonu;
• plats kakls un šauri pleci.

Šiem bērniem bieži tiek novērotas arī ekstremitāšu anomālijas (nūjas pēdas, hallux valgus, liekuma kontraktūras, dziļas plaukstas un plantāra krokas). 40% gadījumu tiek novērotas urīnceļu anomālijas un 25% - sirds un lielo trauku anomālijas.

Cilvēkiem ar 8. mozaīkas trisomiju ir normāls dzīves ilgums, ja nav nopietnu deformāciju. Tomēr šķiet, ka šī hromosomu anomālija rada noslieci uz nesējiem Wilms audzējiem (ļaundabīgs nieru audzējs bērniem), mielodisplāzijām (kaulu smadzeņu slimība) un mieloīdām leikēmijām (asins vēzis).

Aprūpe ir daudznozaru, katram bērnam ir īpašas problēmas. Sirds ķirurģiju var apsvērt, ja ir sirds darbības traucējumi.

Neatkarīgi no 21. trisomijas, pirmsdzemdību trisomiju skrīnings ir iespējams, veicot augļa kariotipu. Tas vienmēr jādara, vienojoties ar vecākiem pēc medicīniskās konsultācijas ģenētiskās konsultācijas saņemšanai. Šis tests tiek piedāvāts pāriem, kuriem ir augsts šo patoloģiju risks:

• vai nu risks ir paredzams pirms grūtniecības iestāšanās, jo ģimenes anamnēzē ir hromosomu anomālija;
• vai nu risks ir neparedzams, bet pirmsdzemdību hromosomu skrīnings (piedāvāts visām grūtniecēm) atklāja, ka grūtniecība ir riska grupā, vai arī ultraskaņā tika atklātas novirzes.

Augļa kariotipu var realizēt:

• vai lietojot amnija šķidrumu, izmantojot amniocentēzi no 15 grūtniecības nedēļām;
• vai veicot koriocentēzi, ko sauc arī par trofoblastu biopsiju (placentas prekursoru audu noņemšana) laikā no 13 līdz 15 grūtniecības nedēļām.