Akmens cilvēka slimība jeb progresējoša ossificējoša fibrodisplāzija (FOP) ir ļoti reta un smagu invaliditāti izraisoša ģenētiska slimība. Skarto cilvēku muskuļi un cīpslas pakāpeniski pārkaulojas: ķermenis pakāpeniski tiek iesprostots kaulu matricā. Pašlaik zāles nav pieejamas, taču aizskarošā gēna atklāšana ir pavērusi ceļu daudzsološiem pētījumiem.

Definīcija

Progresīvā ossificējošā fibrodisplāzija (PFO), kas labāk pazīstama ar nosaukumu akmens cilvēka slimība, ir smagi kropļojoša iedzimta slimība. To raksturo iedzimtas lielo kāju pirkstu malformācijas un progresējoša atsevišķu ekstraskeleta mīksto audu pārkaulošanās.

Tiek uzskatīts, ka šī pārkaulošanās ir heterotopiska: kvalitatīvi normāls kauls veidojas tur, kur tā nav, šķērssvītrotajos muskuļos, cīpslās, saitēs un saistaudos, ko sauc par fascijām un aponeurozēm. Tiek saudzēti acu muskuļi, diafragma, mēle, rīkle, balsene un gludie muskuļi.

Akmens cilvēka slimība progresē uzliesmojumos, kas pakāpeniski samazina mobilitāti un neatkarību, izraisot locītavu ankilozi un deformācijas.

Cēloņi

Attiecīgais gēns, kas atrodas otrajā hromosomā, tika atklāts 2006. gada aprīlī. To sauc par ACVR1/ALK2, tas regulē proteīna receptora veidošanos, pie kura saistās augšanas faktori, kas stimulē kaulu veidošanos. Lai izraisītu slimību, pietiek ar vienu mutāciju - vienu "burtu" "kļūdu" ģenētiskajā kodā.

Vairumā gadījumu šī mutācija parādās sporādiski un netiek nodota pēcnācējiem. Tomēr ir zināms neliels skaits iedzimtu gadījumu.

Diagnostisks

Diagnoze balstās uz fizisko izmeklēšanu, ko papildina standarta rentgena stari, kas parāda kaulu anomālijas. 

Medicīniskā ģenētiskā konsultācija ir noderīga, lai gūtu labumu no genoma molekulārās izpētes. Tas ļaus identificēt attiecīgo mutāciju, lai gūtu labumu no adekvātas ģenētiskās konsultācijas. Patiešām, ja šīs patoloģijas klasiskās formas vienmēr ir saistītas ar vienu un to pašu mutāciju, joprojām ir iespējamas netipiskas formas, kas saistītas ar citām mutācijām.

Pirmsdzemdību skrīnings vēl nav pieejams.

Attiecīgie cilvēki

FOP skar mazāk nekā vienu no 2 miljoniem cilvēku visā pasaulē (2500 gadījumi diagnosticēti saskaņā ar asociācijas FOP France datiem), neatkarīgi no dzimuma vai etniskās piederības. Francijā šodien nobažījušies 89 cilvēki.

Slimības pazīmes ir progresējoša parādīšanās. 

Lielo kāju pirkstu deformācijas

Pēc piedzimšanas bērni ir normāli, izņemot iedzimtas lielo pirkstu anomālijas. Visbiežāk tās ir īsas un novirzītas uz iekšu (“viltus hallux valgus”), kas ir saistītas ar anomāliju, kas skar 1. metatarsālu, pēdas garo kaulu, kas savienots ar pirmo falangu.

Šo anomāliju var saistīt ar monofalangismu; dažreiz arī tā ir vienīgā slimības pazīme. 

Spiež

Secīgas muskuļu un cīpslu pārkaulošanās parasti notiek pirmajos divdesmit dzīves gados pēc progresēšanas no ķermeņa augšdaļas uz leju un no muguras uz sejas priekšējo daļu. Pirms tiem parādās vairāk vai mazāk ciets, sāpīgs un iekaisīgs pietūkums. Šos iekaisuma uzliesmojumus var izraisīt trauma (traumas vai tiešs šoks), intramuskulāra injekcija, vīrusu infekcija, muskuļu stiepšanās vai pat nogurums vai stress.

Citas anomālijas

Kaulu anomālijas, piemēram, patoloģiska kaulu veidošanās ceļgalos vai dzemdes kakla skriemeļu saplūšana, dažkārt parādās pirmajos gados.

Dzirdes zudums var parādīties no pubertātes.

evolūcija

“Otrā skeleta” veidošanās pakāpeniski samazina mobilitāti. Turklāt progresējošas starpribu un muguras muskuļu pārkaulošanās un deformāciju rezultātā var rasties elpošanas komplikācijas. Mobilitātes zudums palielina arī trombembolisku notikumu (flebīta vai plaušu embolijas) risku.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 40 gadi.

Pašlaik ārstnieciska ārstēšana nav pieejama. Tomēr attiecīgā gēna atklāšana ļāva panākt ievērojamu progresu pētniecībā. Pētnieki jo īpaši pēta daudzsološu terapeitisko ceļu, kas ļautu apklusināt gēna mutāciju, izmantojot traucējošo RNS tehniku.

Simptomātiska ārstēšana

Pirmo 24 stundu laikā pēc slimības uzliesmojuma var uzsākt terapiju ar lielu kortikosteroīdu devu. Lietojot 4 dienas, tas var sniegt zināmu atvieglojumu pacientiem, samazinot intensīvo iekaisuma un tūsku reakciju, kas novērota slimības sākuma stadijā.

Pretsāpju līdzekļi un muskuļu relaksanti var palīdzēt ar smagām sāpēm.

Pacienta atbalsts

Jāievieš visi nepieciešamie cilvēku un tehniskie palīglīdzekļi, lai cilvēki, kas slimo ar akmens cilvēka slimību, saglabātu maksimālu autonomiju un integrētos izglītības un pēc tam profesionāli.

Diemžēl nav iespējams novērst FOP rašanos. Bet var veikt piesardzības pasākumus, lai palēninātu tā attīstību.

Recidīvu profilakse

Izglītībai, kā arī vides pielāgojumiem jābūt vērstiem uz traumu un kritienu novēršanu. Maziem bērniem var būt ieteicams valkāt ķiveri. 

Cilvēkiem, kuri cieš no akmens cilvēka slimības, arī jāizvairās no saskares ar vīrusu infekcijām un jābūt ļoti uzmanīgiem ar zobu higiēnu, jo invazīva zobu aprūpe var izraisīt uzliesmojumus.

Jebkuras invazīvas medicīniskās procedūras (biopsijas, ķirurģiskas procedūras utt.) ir aizliegtas, izņemot ārkārtējas nepieciešamības gadījumus. Ir izslēgtas arī intramuskulāras injekcijas (vakcīnas utt.).

Fizikālās terapijas

Ķermeņa mobilizācija ar maigām kustībām palīdz cīnīties ar kustīguma zudumu. Jo īpaši peldbaseina rehabilitācija var būt noderīga.

Elpošanas apmācības metodes ir noderīgas arī, lai novērstu elpošanas pasliktināšanos.

Citi pasākumi

• Dzirdes uzraudzība
• Flebīta profilakse (paceltas apakšējās ekstremitātes guļus stāvoklī, kompresijas zeķes, mazas aspirīna devas pēc pubertātes)