Talasēmijas ir iedzimtu asins slimību kopums, kas ietekmē hemoglobīna (olbaltumvielas, kas atbild par skābekļa transportēšanu) veidošanos. Tās atšķiras pēc smaguma pakāpes: daži neizraisa simptomus, bet citi ir dzīvībai bīstami. Kaulu smadzeņu transplantācija tiek apsvērta nopietnākajos gadījumos.

Talasēmijas definīcija

Talasēmiju raksturo hemoglobīna ražošanas defekts. Atgādinām, ka hemoglobīns ir liels sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) proteīns, kura uzdevums ir nodrošināt diksoigēna transportēšanu no elpošanas sistēmas uz pārējo ķermeni.

Mēdz teikt, ka talasēmija ir asins slimība. Ir traucēta sarkano asins šūnu transportēšanas funkcija, kas var radīt nopietnas sekas uz ķermeni. Šajā brīdī ir svarīgi atzīmēt, ka ir vairāki talasēmijas veidi, kuriem nav vienādas īpašības vai vienādas smaguma pakāpes. Dažiem nav simptomu, bet citi ir dzīvībai bīstami.

Talasēmijas cēloņi

Talasēmijas ir ģenētiskas slimības. Tās ir saistītas ar viena vai vairāku hemoglobīna sintēzē iesaistīto gēnu izmaiņām un, precīzāk, hemoglobīna olbaltumvielu ķēžu ražošanā iesaistīto gēnu izmaiņām. Ir četras no tām: divas alfa ķēdes un divas beta ķēdes.

Katra no šīm ķēdēm var tikt ietekmēta talasēmijas gadījumā. Mēs varam arī atšķirt:

• alfa talasēmijas, ko raksturo alfa ķēdes izmaiņas;
• beta talasēmijas, kam raksturīgas beta ķēdes izmaiņas.

Alfa talasēmijas un beta talasēmijas smagums ir atkarīgs no izmainīto gēnu skaita. Jo svarīgāks tas ir, jo lielāka ir smaguma pakāpe.

Talasēmijas diagnostika

Talasēmijas diagnoze tiek veikta, veicot asins analīzi. Pilna asins aina ļauj novērtēt sarkano asins šūnu izskatu un skaitu, un tādējādi uzzināt kopējo hemoglobīna daudzumu. Hemoglobīna bioķīmiskās analīzes ļauj atšķirt alfa-talasēmijas no beta-talasēmijas. Visbeidzot, ģenētiskās analīzes ļauj novērtēt izmainīto gēnu skaitu un tādējādi noteikt talasēmijas smagumu.

Attiecīgās personas

Talasēmijas ir iedzimtas ģenētiskas slimības, tas ir, pārnēsātas no vecākiem saviem bērniem. Tie galvenokārt sasniedz cilvēkus no Vidusjūras piekrastes, Tuvajiem Austrumiem, Āzijas un Subsahāras Āfrikas.

Tiek lēsts, ka Francijā alfa-talasēmijas izplatība ir 1 no 350 cilvēkiem. Tiek lēsts, ka visā pasaulē beta-talasēmijas sastopamība ir 000 dzimušo uz 1 gadu.

Talasēmijas simptomi katrā gadījumā ir ļoti atšķirīgi, un tie galvenokārt ir atkarīgi no hemoglobīna olbaltumvielu ķēžu ražošanā iesaistīto gēnu izmaiņu pakāpes. Talasēmijas var būt bez simptomiem to nelielās formās un būt dzīvībai bīstamas to smagākās formās.

Tālāk minētie simptomi attiecas tikai uz talasēmijas vidējām līdz galvenajām formām. Šie ir tikai galvenie simptomi. Dažkārt var novērot ļoti specifiskus simptomus atkarībā no talasēmijas veida.

Anēmija

Tipiska talasēmijas pazīme ir anēmija. Tas ir hemoglobīna trūkums, kas var izraisīt dažādu simptomu parādīšanos:

• nogurums;
• elpas trūkums;
• bālums;
• diskomforts;
• sirdsklauves.

Šo simptomu intensitāte atšķiras atkarībā no talasēmijas smaguma pakāpes.

Dzeltenā kaite

Cilvēkiem ar talasēmiju var būt dzelte (dzelte), kas ir redzama uz ādas vai acu baltumiem. 

Žultsakmeņi

Var redzēt arī akmeņu veidošanos žultspūšļa iekšpusē. Aprēķini ir kā "mazie oļi".

Splenomegālija

Splenomegālija ir liesas paplašināšanās. Viena no šī orgāna lomām ir filtrēt asinis un filtrēt kaitīgas vielas, tostarp patoloģiskas sarkanās asins šūnas. Talasēmijas gadījumā liesa ir stipri mobilizēta un pakāpeniski palielinās. Var būt jūtamas sāpes.

Citi, retāk sastopami simptomi

Retāk smagas talasēmijas formas var izraisīt citas novirzes. Piemēram, to var novērot:

• hepatomegālija, tas ir, aknu izmēra palielināšanās;
• kaulu deformācijas;
• aizkavēta bērna attīstība;
• čūlas.

Talasēmijas ārstēšana ir būtiska, lai ierobežotu šo komplikāciju rašanos.

Talasēmijas ārstēšana ir atkarīga no daudziem parametriem, tostarp talasēmijas veida, smaguma pakāpes un attiecīgās personas stāvokļa. Vismazākajām formām nav nepieciešama ārstēšana, savukārt smagām formām nepieciešama ļoti regulāra medicīniska uzraudzība.

Tālāk minētās ārstēšanas metodes attiecas tikai uz talasēmijas vidējām līdz galvenajām formām

Anēmijas korekcija

Ja hemoglobīna trūkums ir pārāk liels, ir nepieciešama regulāra asins pārliešana. Tie ietver iesaistītajai personai asins vai sarkano asins šūnu injicēšanu, kas ņemti no donora, lai uzturētu pieņemamu sarkano asins šūnu līmeni asinīs.

B9 vitamīna papildināšana

Var būt ieteicams sākt ikdienas B9 vitamīna papildināšanu, jo talasēmijas gadījumā šī vitamīna nepieciešamība palielinās. B9 vitamīns ir iesaistīts sarkano asins šūnu ražošanā.

Splenektomija

Splenektomija ir liesas ķirurģiska noņemšana. Šo operāciju var apsvērt gadījumos, kad anēmija ir ļoti svarīga.

Dzelzs pārslodzes ārstēšana

Cilvēkiem ar talasēmiju organismā ir pārslodze ar dzelzi. Šī uzkrāšanās var izraisīt dažādas komplikācijas. Tāpēc, lai noņemtu lieko dzelzi, tiek piedāvāti dzelzs helātu veidotāji.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā ārstēšana, kas var neatgriezeniski izārstēt talasēmiju. Šī ir smaga ārstēšana, ko piedāvā tikai vissmagākajās slimības formās.

Talasēmija ir iedzimta ģenētiska slimība. Nav preventīvu pasākumu.

No otras puses, ģenētiskie testi ļauj atklāt veselus nesējus (cilvēkus, kuriem ir viens vai vairāki izmainīti gēni, bet kuri nav slimi). Pāris veselīgu nēsātāju jāinformē par risku piedzimt bērnam ar talasēmiju. Dažos gadījumos šo risku var novērtēt ģenētiķis. Noteiktos apstākļos var apsvērt arī pirmsdzemdību diagnostiku. Tas jāapspriež ar savu ārstu.