21. trisomijas (Dauna sindroma) simptomi
Jau no mazotnes bērnam ar Dauna sindromu ir raksturīgas fiziskās īpašības:
- “saplacināts” profils.
- Slīpas acis.
- Epikants (= ādas krokas virs augšējā plakstiņa).
- Plakans deguna tilts.
- Mēles hipertrofija un izvirzījums (mēle ir neparasti virzīta uz priekšu).
- Maza galva un mazas ausis.
- Īss kakls.
- Viena kroka plaukstās, ko sauc par vienu šķērsvirziena plaukstu kroku.
- Ekstremitāšu un stumbra mazums.
- Muskuļu hipotonija (= visi muskuļi ir mīksti) un neparasti elastīgas locītavas (= hiperlaksitāte).
- Lēni augošs un parasti mazāks augumā nekā tāda paša vecuma bērni.
- Zīdaiņiem aizkavēta mācīšanās, piemēram, griešanās, sēdēšana un rāpošana slikta muskuļu tonusa dēļ. Šīs mācības parasti tiek veiktas divkāršā vecumā nekā bērni bez Dauna sindroma.
- Viegla vai mērena garīga atpalicība.
Komplikācijas
Bērni ar Dauna sindromu dažreiz cieš no noteiktām komplikācijām:
- Sirds defekti. Saskaņā ar Kanādas Dauna sindroma biedrības (SCSD) datiem vairāk nekā 40% bērnu ar sindromu ir iedzimts sirds defekts kopš dzimšanas.
- A oklūzija (vai bloķēšana) gadījumā, ja kam nepieciešama operācija. Tas skar apmēram 10% jaundzimušo ar Dauna sindromu.
- A dzirdes zaudēšana.
- A uzņēmība pret infekcijām piemēram, pneimonija imunitātes samazināšanās dēļ.
- Paaugstināts hipotireozes (zems vairogdziedzera hormonu līmenis), leikēmijas vai krampju risks.
- Un valodas aizkavēšanās, dažreiz to pastiprina dzirdes zudums.
- pabalsti acu un redzes problēmas (biežāk sastopama katarakta, šķielēšana, tuvredzība vai hiperopija).
- Paaugstināts miega apnojas risks.
- Tendence uz aptaukošanos.
- Skartajiem vīriešiem sterilitāte. Tomēr lielākajai daļai sieviešu ir iespējama grūtniecība.
- Pieaugušie ar šo slimību ir arī vairāk pakļauti agrīnai Alcheimera slimībai.
Kopš 2012. gada ANO ir oficiāli atzinusi marts 21 jo "Pasaules Dauna sindroma diena". Šis datums simbolizē 3 hromosomas 21 slimības izcelsmē. Šīs dienas mērķis ir veicināt izpratni un informēt plašāku sabiedrību par Dauna sindromu. Http://www.journee-mondiale.com/ |