Sirpjveida šūnu anēmiju sauc arī par sirpjveida šūnu anēmiju, sirpjveida šūnu anēmiju, sirpjveida šūnu anēmiju, hemoglobīnu S vai, angļu valodā, sirpjveida šūnu slimība. Šo hroniskās un iedzimtās anēmijas formu cita starpā raksturo ļoti sāpīgi uzbrukumi. Salīdzinoši plaši izplatīts, tas galvenokārt skar melnas krāsas cilvēkus: tā izplatība ir no 0% līdz 40% Āfrikā un 10% starp afroamerikāņiem. Pašlaik Amerikas Savienotajās Valstīs 1 no 500 afroamerikāņu jaundzimušajiem ir sirpjveida šūnu slimība; izplatība ir 1 no 1 līdz 100 bērniem spāņu valodā. Cilvēkiem Rietumindijā un Dienvidamerikā arī ir liels risks.

Šī slimība ir ģenētiska: tā ir saistīta ar patoloģisku hemoglobīna gēnu klātbūtni, kas ražo nefunkcionālu hemoglobīna proteīnu, ko sauc par hemoglobīnu S. Tas izkropļo sarkanās asins šūnas un liek tām izskatīties pēc pusmēness vai pusmēness. izkapts (tātad tās sirpjveida nosaukums), turklāt liek tiem priekšlaicīgi nomirt. Šīs deformētās sarkanās asins šūnas sauc arī par sirpjveida šūnām. Šī deformācija padara sarkanās asins šūnas trauslas. Tie ātri iznīcina paši sevi. Turklāt to neparastā forma apgrūtina to izkļūšanu caur mazajiem asinsvadiem. Dažreiz tie bloķē asins piegādi noteiktiem orgāniem un izraisa asinsrites traucējumus.

Paātrināta sarkano asins šūnu iznīcināšana galu galā progresē līdz hemolītiskajai anēmijai, tas ir, anēmijai, ko izraisa neparasti strauja sarkano asins šūnu iznīcināšana. Turklāt to neparastā forma var radīt šķēršļus kapilāros un izraisīt dažādas problēmas, kas saistītas ar sliktu asinsriti. Par laimi, sirpjveida šūnu pacienti – cilvēki ar šo slimību – zināmā mērā var novērst komplikācijas un krampjus. Viņi arī dzīvo ilgāk nekā iepriekš (Slimības gaita).

Cēloņi

Hemoglobīna S klātbūtne ir izskaidrojama ar ģenētisku defektu, kas saistīts ar gēnu, kas ir atbildīgs par hemoglobīna ražošanu. Pirms vairākiem tūkstošiem gadu, laikā, kad malārija nogalināja daudzus cilvēkus, cilvēkiem ar šo ģenētisko defektu bija lielākas izredzes izdzīvot, jo hemoglobīns S neļauj malārijas parazītam iekļūt sarkanajās asins šūnās. Tā kā šī iedzimtā īpašība bija sugas izdzīvošanas priekšrocība, tā tika saglabāta. Mūsdienās malārija tiek labi ārstēta, protams, kļuvusi par invaliditāti.

Lai bērnam būtu sirpjveida šūnu anēmija, abiem vecākiem ir jānodod hemoglobīna S gēns. Ja gēnu viņiem nodod tikai viens no vecākiem, bojāto gēnu nēsās arī bērns. , bet viņš ar šo slimību necietīs. No otras puses, viņš varēja pārnest gēnu pēc kārtas.

Slimības gaita

Slimība parādās apmēram sešu mēnešu vecumā un katram pacientam izpaužas atšķirīgi. Dažiem simptomi ir tikai viegli, un tiem ir mazāk nekā viena lēkme gadā, kuras laikā simptomi pastiprinās. Agrāk šī slimība bieži bija letāla bērniem, kas jaunāki par pieciem gadiem. Lai gan mirstības līmenis šajā vecuma grupā joprojām ir augsts, ārstēšana tagad ļauj pacientiem nodzīvot vismaz līdz pilngadībai.

Komplikācijas

Viņu ir daudz. Starp galvenajiem mēs atrodam šādus:

• Neaizsargātība pret infekcijām. Bakteriālas infekcijas ir galvenais komplikāciju cēlonis bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju. Tāpēc viņiem bieži tiek nozīmēta antibiotiku terapija. Sirpjveida šūnas bojā liesu, kam ir būtiska loma infekciju kontrolē. Īpaši jābaidās no pneimokoku infekcijām, kas ir ļoti biežas un bīstamas. Pusaudžiem un pieaugušajiem vajadzētu arī aizsargāties pret infekcijām.
• Aizkavēta augšana un pubertāte, vāja konstitūcija pieaugušajiem. Šo parādību izraisa sarkano asins šūnu trūkums.
• Sāpīgas krīzes. Tie parasti parādās uz ekstremitātēm, vēdera, muguras vai krūtīm un dažreiz uz kauliem. Tie ir saistīti ar faktu, ka sirpjveida šūnas bloķē asins plūsmu kapilāros. Atkarībā no gadījuma tie var ilgt no dažām stundām līdz vairākām nedēļām.
• Redzes traucējumi. Ja asinis slikti cirkulē mazajos traukos, kas ieskauj acis, tas bojā tīkleni un tādējādi var izraisīt aklumu.
• Žultsakmeņi. Sirpjveida šūnu ātra iznīcināšana atbrīvo vielu, kas saistīta ar dzelti, bilirubīnu. Tomēr, ja bilirubīna līmenis paaugstinās pārāk daudz, var veidoties žultsakmeņi. Turklāt dzelte ir viens no simptomiem, kas saistīti ar šo anēmijas formu.
• Roku un pēdu tūska vai plaukstu-pēdu sindroms. Atkal, tas ir asinsrites obstrukcijas sekas, ko izraisa patoloģiskas sarkanās asins šūnas. Tā bieži ir pirmā slimības pazīme zīdaiņiem un daudzos gadījumos ir saistīta ar drudža lēkmēm un sāpēm.
• Kāju čūlas. Tā kā asinis slikti cirkulē uz ādu, āda nevar saņemt nepieciešamās uzturvielas. Viena pēc otras mirst ādas šūnas un parādās vaļējas brūces.
• Priapisme. Tās ir sāpīgas un ilgstošas ​​erekcijas, kas izskaidrojamas ar to, ka asinis uzkrājas dzimumloceklī, nespējot plūst atpakaļ sirpjveida šūnu dēļ. Šī ilgstošā erekcija galu galā bojā dzimumlocekļa audus un izraisa impotenci.
• Akūts krūškurvja sindroms (akūts krūškurvja sindroms). Tās izpausmes ir šādas: drudzis, klepus, atkrēpošana, sāpes krūtīs, apgrūtināta elpošana (aizdusa), skābekļa trūkums (hipoksēmija). Šis sindroms rodas plaušu infekcijas vai sirpjveida šūnu ieslodzījuma dēļ plaušās. Tas nopietni apdraud pacienta dzīvību un ir steidzami jāārstē.
• Organiskie bojājumi. Hronisks skābekļa trūkums bojā nervus, kā arī orgānus, piemēram, nieres, aknas vai liesu. Šāda veida problēma dažkārt izraisa nāvi.
• Insults Bloķējot asinsriti smadzenēs, sirpjveida šūnas var izraisīt insultu. Apmēram 10% bērnu ar šo slimību ir cietuši no tā.