La sirpjveida šūnu anēmija, Ko sauc arī par sirpjveida šūnu anēmija, ir iedzimta asins slimība (precīzāk hemoglobīna), kas ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Francijā un Kvebekā.

Ildefransa ir visvairāk skartais reģions (izņemot DOM-TOM), kurā skar aptuveni 1/700 jaundzimušo. Kopumā tiek uzskatīts, ka Francijā aptuveni 10 cilvēki cieš no sirpjveida šūnu slimības.

Šī slimība galvenokārt skar Vidusjūras, Āfrikas un Karību jūras reģiona iedzīvotājus. Tiek lēsts, ka visā pasaulē tiek skarti aptuveni 312 jaundzimušie, galvenokārt Subsahāras Āfrikā.

Jo agrāk šī slimība tiek atklāta, jo labāka ir aprūpe un bērna izdzīvošanas iespējas.

Francijā a jaundzimušo skrīnings tāpēc sistemātiski tiek piedāvāts jaundzimušajiem, kuru vecāki nāk no riska reģioniem. To veic visiem jaundzimušajiem aizjūras departamentos.

Kvebekā skrīnings nav ne sistemātisks, ne vispārināts: kopš 2013. gada novembra zīdaiņiem, kas dzimuši slimnīcās un dzemdību centros Monreālas un Lavalas reģionos, ir pieejama tikai skrīninga pārbaude sirpjveida šūnu anēmijas noteikšanai.

Pārbaude par skrīnings mērķis ir izcelt klātbūtni patoloģiskas sarkanās asins šūnas slimības pazīmes, kas veidotas kā “sirpis”. Ko sauc arī par sirpjveida šūna, tiem ir iegarena forma, ko var redzēt zem mikroskopa (ar asins uztriepi). Ir iespējams arī veikt ģenētisko testu, lai noteiktu mutācijas gēnu.

Praksē jaundzimušo skrīnings balstās uz hemoglobīna analīzi, ko veic elektroforēze, analīzes metode, kas var noteikt patoloģisku hemoglobīna klātbūtni, kas “pārvietojas” lēnāk nekā parastais hemoglobīns, kad tas tiek migrēts uz īpašas barotnes.

Šo paņēmienu var veikt ar žāvētām asinīm, kā tas ir jaundzimušā skrīninga laikā.

Tāpēc tests tiek veikts kā daļa no dažādu retu slimību skrīninga 72st dzīves stunda jaundzimušajiem, no asins parauga, kas ņemts, iedurot papēdi. Sagatavošanās nav nepieciešama.

Viena testa rezultāts ir nepietiekams, lai apstiprinātu diagnozi. Ja rodas šaubas, sazināsies ar cietušā jaundzimušā vecākiem un tiks veiktas turpmākas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un organizētu ārstēšanu.

Turklāt tests ļauj atklāt bērnus, kuri cieš no šīs slimības, bet arī bērnus, kas nav slimi, bet kuriem ir mutācijas gēns. Šie bērni nebūs slimi, taču viņiem būs risks nodot slimību saviem bērniem. Tos sauc par sirpjveida šūnu gēna "veselīgiem nesējiem" vai heterozigotiem.

Vecāki tiks informēti arī par to, ka pastāv saslimšanas risks citiem viņu bērniem, un viņiem tiks piedāvāta ģenētiskā novērošana.