Reklinghauzena slimību sauc arī par I tipa neirofibromatozi.

Termins "neirofibromatoze" ietver vairākas ģenētiskas slimības, kas ietekmē neironu audu šūnu attīstību. Ir divu veidu neirofibromatozes: I un II tips. Tomēr šīm divām formām ir līdzīgas īpašības, un tās izraisa dažādu gēnu mutācijas.

I tipa neirofibromatoze ir neirodermāla displāzija, neironu audu attīstības anomālija. Pirmo reizi šo patoloģiju 1882. gadā aprakstīja Frīdrihs Daniels fon Reklinghauzens, tāpēc arī šīs patoloģijas pašreizējais nosaukums.

Neironu audu izmaiņas parādās embrija attīstības rezultātā.

I tipa neirofibromatoze ir visizplatītākā neirofibromatozes forma, un 90% gadījumu ir I tips. Tā ir arī viena no visbiežāk sastopamajām cilvēka ģenētiskajām slimībām, kuras izplatība (gadījumu skaits noteiktā populācijā, noteiktā laikā) ir 1/ 3 dzemdības. Turklāt netika konstatēts pārsvars starp vīriešiem un sievietēm. (000)

Reklinghauzena slimība ir iedzimta ģenētiska slimība, kuras pārnešanas veids ir autosomāli dominējošs. Vai arī, kas ietekmē neseksuālu hromosomu un kurai pietiek tikai ar vienu no divām mutētā gēna kopijām, lai subjektam varētu attīstīties slimība. Šī slimība ir 1q17 hromosomā esošā NF11.2 gēna izmaiņu sekas.

Slimības pazīmes nosaka: (2)

– “coffee-au-lait” krāsainās pogas;

– redzes gliomas (audzēji acs nervu sakņu līmenī);

– Lish mezgliņi (hematomas, kas pigmentē acu varavīksneni);

– mugurkaula un perifēro nervu neirofibromas;

- neiroloģiski un/vai kognitīvi traucējumi;

- skolioze;

– sejas anomālijas;

– nervu apvalka ļaundabīgi audzēji;

- feohromocitoma (ļaundabīgs audzējs, kas atrodas nierēs);

- kaulu bojājumi.

Reklinghauzena slimība ietekmē ādu un centrālo un perifēro nervu sistēmu. Primārie saistītie simptomi parasti parādās bērnībā un var ietekmēt ādu šādi: (4)

– “café au lait” krāsaini ādas plankumi, dažāda izmēra, dažādas formas un kas atrodami jebkurā ķermeņa līmenī;

– vasaras raibumi, kas veidojas zem rokām un padusēs;

– audzēju attīstība perifērajos nervos;

– audzēju attīstība nervu tīklā.

Citas slimības pazīmes un simptomi var būt nozīmīgi, piemēram:

– Lish mezgliņi: augšana, kas ietekmē acis;

– feohromocitoma: virsnieru dziedzera audzējs, no kura desmit procenti šo audzēju ir vēzis;

- aknu palielināšanās;

– glioma: redzes nerva audzējs.

Slimības ietekme uz kaulu attīstību ietver īsu uzbūvi, kaulu deformācijas un skoliozi. (4)

Reklinghauzena slimība ir iedzimta ģenētiska autosomāli dominējošās formas slimība. Vai nu kas attiecas uz neseksuālu hromosomu un kuriem slimības attīstībai pietiek tikai ar vienu no divām mutētā gēna kopijām.

Slimību izraisa vairākas mutācijas NF1 gēnā, kas atrodas hromosomā 17q11.2. Tā ir viena no visizplatītākajām spontānām mutācijām starp visām cilvēka ģenētiskajām slimībām.

Tikai 50% pacientu ar mutētu NF1 gēnu ģimenes anamnēzē ir slimības pārnešana. Otrai daļai attiecīgo pacientu ir spontānas šī gēna mutācijas.

Slimības izpausme dažādiem indivīdiem ir ļoti atšķirīga ar klīnisko izpausmju paneli, kas var būt no vieglām līdz daudz smagākām komplikācijām. (2)

Slimības attīstības riska faktori ir ģenētiski.

Patiešām, slimība tiek pārnesta, pārnesot mutācijas NF1 gēnu saskaņā ar autosomāli dominējošo režīmu.

Vai nu attiecīgā mutācija attiecas uz gēnu, kas atrodas neseksuālā hromosomā. Turklāt slimības attīstībai pietiek tikai ar vienu no divām mutētā gēna kopijām. Šajā ziņā indivīdam, kuram vienam no vecākiem ir slimības fenotips, ir 50% risks pašam attīstīt patoloģiju.

Slimības diagnoze vispirms ir diferencēta, īpaši saistībā ar noteiktu raksturīgu simptomu klātbūtni. Ārsta primārais mērķis ir izslēgt visas citu slimību iespējas, kas saistītas ar šīm klīniskajām izpausmēm.

Šīs slimības, kuru simptomi ļoti līdzinās Reklinghauzena slimības simptomiem, ir:

– Leoparda sindroms: ģenētiska slimība, kuras simptomi ietver arī brūnus plankumus uz ādas, palielinātu telpu starp acīm, koronāro artēriju sašaurināšanos, dzirdes zudumu, nelielu ķermeņa uzbūvi un sirds elektrisko signālu novirzes;

– neirokutāna melanoma: ģenētiska slimība, kas izraisa audzēja šūnu attīstību smadzenēs un muguras smadzenēs;

– švannomatoze, reta slimība, kas izraisa audzēju attīstību nervu audos;

– Vatsona sindroms: ģenētiska slimība, kas izraisa arī Liša mezgliņu veidošanos, mazu ķermeņa uzbūvi, neirofibromas, neparasti lielu galvu un plaušu artērijas sašaurināšanos.

Papildu izmeklējumi ļauj apstiprināt vai neapstiprināt slimību, jo īpaši MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) vai pat skenera gadījumā. (4)

Sarežģītas slimības gadījumā tās ārstēšana jāievada dažādās attiecīgajās ķermeņa daļās.

Bērnībā paredzētās ārstēšanas metodes ietver:

– mācīšanās spēju novērtēšana;

– iespējamās hiperaktivitātes izvērtēšana;

– skoliozes un citu ievērojamu deformāciju ārstēšana.

Audzējus var ārstēt: (4)

– vēža audzēju laparoskopiskā noņemšana;

– nervus ietekmējošu audzēju noņemšanas operācija;

- staru terapija;

- ķīmijterapija.