La cistiskā fibroze, Ko sauc arī par cistiskā fibroze, ir ģenētiska slimība, kas izpaužas galvenokārt ar elpošanas un gremošanas simptomi.

Tā ir visbiežāk sastopamā ģenētiskā slimība kaukāziešu izcelsmes populācijās (saslimstība aptuveni 1/2500).

Cistisko fibrozi izraisa mutācija gēnā, CFTR gēns, kas izraisa proteīna CFTR disfunkciju, kas ir iesaistīts jonu (hlorīda un nātrija) apmaiņas regulēšanā starp šūnām, jo ​​īpaši bronhu, aizkuņģa dziedzera, zarnu, sēklu caurulīšu un sviedru dziedzeru līmenī. . Visbiežāk vissmagākie simptomi ir elpceļi (infekcijas, apgrūtināta elpošana, pārmērīga gļotu veidošanāsuc), aizkuņģa dziedzera un zarnu. Diemžēl pašlaik nav ārstnieciskas ārstēšanas, taču savlaicīga ārstēšana uzlabo dzīves kvalitāti (elpošanas un uztura aprūpi) un iespēju robežās saglabā orgānu funkcijas.

Šī slimība ir potenciāli nopietna no bērnības, un tai nepieciešama savlaicīga ārstēšana. Šī iemesla dēļ Francijā, cita starpā, visi jaundzimušie gūst labumu no cistiskās fibrozes skrīninga. Kanādā šis tests tiek piedāvāts tikai Ontario un Albertā. Kvebeka nav ieviesusi sistemātisku skrīningu.

Pārbaude tiek veikta kā daļa no dažādu reto slimību skrīninga 72st dzīves stunda jaundzimušajiem, no asins parauga, kas ņemts, iedurot papēdi (Guthrie tests). Sagatavošanās nav nepieciešama.

Asins pilienu novieto uz speciāla filtrpapīra un nosusina pirms nosūtīšanas uz skrīninga laboratoriju. Laboratorijā tiek veikts imūnreaktīvā tripsīna (TIR) ​​tests. Šo molekulu ražo no tripsinogēna, ko pati sintezē aizkuņģa dziedzeris. Vienreiz tievajās zarnās tripsinogēns tiek pārveidots par aktīvo tripsīnu – enzīmu, kam ir nozīme olbaltumvielu sagremošanā.

Jaundzimušajiem ar cistiskā fibroze, tripsinogēnam ir grūti nokļūt zarnās, jo to aizkuņģa dziedzerī bloķē neparasti biezu gļotu klātbūtne. Rezultāts: tas nokļūst asinīs, kur tiek pārveidots par “imūnreaktīvo” tripsīnu, kas pēc tam atrodas neparasti lielos daudzumos.

Tieši šī molekula tiek atklāta Guthrie testa laikā.

Ja tests uzrāda neparastu daudzumu imūnreaktīvs tripsīns asinīs, ar vecākiem sazināsies, lai jaundzimušajam veiktu papildu izmeklējumus, lai apstiprinātu cistiskās fibrozes diagnozi. Tad runa ir par gēna mutācijas(-u) noteikšanu CFTR.

Var veikt arī tā saukto “sviedru” testu, lai noteiktu slimībai raksturīgu augstu hlora koncentrāciju sviedros.