Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 1 no 5 cilvēkiem visā pasaulē. Tas ietekmē saistaudus, kas nodrošina organisma saliedētību un iejaucas organisma augšanā. Var tikt ietekmētas daudzas ķermeņa daļas: sirds, kauli, locītavas, plaušas, nervu sistēma un acis. Simptomu pārvaldība tagad nodrošina cilvēkiem paredzamo dzīves ilgumu, kas ir gandrīz tikpat garš kā pārējiem iedzīvotājiem.

Marfana sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi un var parādīties jebkurā vecumā. Tie ir sirds un asinsvadu, muskuļu un skeleta sistēmas, oftalmoloģiskās un plaušu sistēmas.

Sirds un asinsvadu iesaistīšanos visbiežāk raksturo progresējoša aortas paplašināšanās, kas prasa operāciju.

Tā sauktais muskuļu un skeleta sistēmas bojājums ietekmē kaulus, muskuļus un saites. Tie piešķir cilvēkiem ar Marfana sindromu raksturīgu izskatu: viņi ir gari un tievi, ar iegarenu seju un gariem pirkstiem, kā arī ar mugurkaula (skoliozes) un krūškurvja deformāciju.

Acu bojājumi, piemēram, lēcas ektopija, ir izplatīti, un komplikācijas var izraisīt aklumu.

Citi simptomi parādās retāk: sasitumi un strijas, pneimotorakss, ektāzija (aploksnes apakšējās daļas paplašināšanās, kas aizsargā muguras smadzenes) u.c.

Šie simptomi ir līdzīgi citiem saistaudu bojājumiem, tādēļ Marfana sindromu dažkārt ir grūti diagnosticēt.

Marfana sindromu izraisa mutācija FBN1 gēnā, kas kodē proteīna fibrilīna-1 ražošanu. Tam ir liela nozīme saistaudu veidošanā organismā. FBN1 gēna mutācija var samazināt pieejamā funkcionālā fibrilīna-1 daudzumu, veidojot šķiedras, kas saistaudiem piešķir spēku un elastību.

Lielākajā daļā gadījumu ir iesaistīta FBN1 gēna (15q21) mutācija, bet citas Marfana sindroma formas izraisa TGFBR2 gēna mutācijas. (1)

Cilvēki ar ģimenes anamnēzi ir visvairāk pakļauti Marfana sindroma riskam. Šis sindroms tiek pārnests no vecākiem uz bērniem. autosomāli dominējošs “. Tālāk seko divas lietas:

• Pietiek ar to, ka viens no vecākiem ir nēsātājs, lai viņa bērns varētu to saslimt;
• Slimajai personai, vīrietim vai sievietei, ir 50% risks pārnest mutāciju, kas izraisījusi slimību, saviem pēcnācējiem.

Iespējama ģenētiskā pirmsdzemdību diagnoze.

Tomēr nevajadzētu aizmirst, ka sindroms dažkārt rodas jaunas FBN1 gēna mutācijas rezultātā: 20% gadījumu saskaņā ar Marfan National Reference Center (2) un aptuveni 1 no 4 gadījumiem saskaņā ar citiem avotiem. Tāpēc skartajai personai nav ģimenes vēstures.

Līdz šim mēs nezinām, kā izārstēt Marfana sindromu. Taču ir panākts ievērojams progress tā diagnostikā un saistīto simptomu ārstēšanā. Tiktāl, ka pacientu paredzamais dzīves ilgums ir gandrīz līdzvērtīgs iedzīvotāju dzīves ilgumam un laba dzīves kvalitāte. (2)

Aortas paplašināšanās (vai aortas aneirisma) ir visizplatītākā sirds problēma un rada visnopietnāko risku pacientam. Tam nepieciešama beta blokatoru lietošana, lai regulētu sirdsdarbību un mazinātu spiedienu uz artēriju, kā arī stingra uzraudzība ar ikgadējām ehokardiogrammām. Var būt nepieciešama operācija, lai salabotu vai nomainītu daļu aortas, kas ir pārāk paplašināta, pirms tā plīst.

Operācija var arī koriģēt noteiktas acu un skeleta attīstības novirzes, piemēram, mugurkaula stabilizāciju skoliozes gadījumā.