Le Ehlers-Danlos sindroms ir ģenētisku slimību grupa, ko raksturo a saistaudu anomālija, tas ir, atbalsta audi.  

Ir dažādi slimības varianti¹, vairumam ir a locītavu hiperlaksitāte, tad ļoti elastīga āda un trausli asinsvadi. Sindroms neietekmē intelektuālās spējas.

Cēloņi

Ēlersa-Danlosa sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē kolagēna, proteīna, kas piešķir elastību un izturību saistaudiem, piemēram, ādai, cīpslām, saitēm, kā arī orgānu un orgānu sieniņām, ražošanu. asinsvadi. Mutācijas dažādos gēnos (piemēram, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) būtu atbildīgas par dažādiem simptomiem atkarībā no dažādām slimības formām.

Lielākā daļa Ehlers-Danlos sindroma (EDS) formu tiek mantotas ar autosomāli dominējošiem stāvokļiem. Tāpēc vecākiem, kuriem ir slimības izraisītā mutācija, ir 50% iespēja pārnest slimību katram no saviem bērniem. Dažos gadījumos parādās arī spontānas mutācijas.

Komplikācijas

Lielākā daļa cilvēku ar Ehlers-Danlos sindromu dzīvo salīdzinoši normālu dzīvi, lai gan viņiem ir ierobežojumi fiziskām aktivitātēm. Komplikācijas ir atkarīgas no iesaistītā ADS veida.

• pabalsti rētas svarīgs.
• pabalsti hroniskas locītavu sāpes.
• Agrīnais artrīts.
• Un novecošanās priekšlaicīga saules iedarbības dēļ.
• Osteoporoze

Cilvēkiem ar asinsvadu tipa EDS (IV tipa SED) ir daudz nopietnāku komplikāciju risks, piemēram, svarīgu asinsvadu vai orgānu, piemēram, zarnu vai dzemdes, plīsums. Šīs komplikācijas var būt letālas.

Izplatība

Visu Ehlers-Danlos sindroma formu izplatība pasaulē ir aptuveni 1 no 5000 cilvēkiem. tipa hipermobilis, visizplatītākais, tiek lēsts 1 no 10, savukārt asinsvadu tips, retāk, sastopams 1 no 250 gadījumiem. Šķiet, ka slimība skar gan sievietes, gan vīriešus.