Progērija ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga agrīna bērna novecošanās.

Prožērija, pazīstama arī kā Hačinsona-Gilforda sindroms, ir reta ģenētiska slimība. To raksturo pastiprināta ķermeņa novecošanās. Bērniem ar šo patoloģiju parādās agrīnas vecuma pazīmes.

Piedzimstot, bērnam nav nekādu noviržu. Tas šķiet “normāli” līdz zīdaiņa vecumam. Pamazām viņa morfoloģija un ķermenis attīstās nenormāli: viņš aug lēnāk nekā parasti un nepieņem sava vecuma bērna svaru. Sejā attīstība arī aizkavējas. Viņam ir redzamas acis (atviegloti, stipri izvirzīti), ļoti plāns un saliekts deguns, plānas lūpas, mazs zods un izvirzītas ausis. Progērija ir arī ievērojama matu izkrišanas (alopēcijas), novecojušas ādas, locītavu trūkumu vai pat zemādas tauku masas (zemādas tauku) cēlonis.

Bērna kognitīvā un intelektuālā attīstība parasti netiek ietekmēta. Būtībā tas ir trūkums un sekas motora attīstībai, radot grūtības sēdēt, stāvēt vai pat staigāt.

Pacientiem ar Hačinsona-Gilforda sindromu ir arī dažu artēriju sašaurināšanās, kā rezultātā attīstās ateroskleroze (artēriju aizsprostojums). Tomēr ateroskleroze ir galvenais faktors, kas palielina sirdslēkmes vai pat smadzeņu asinsvadu negadījuma (insulta) risku.

Šīs slimības izplatība (skarto cilvēku skaits no kopējā iedzīvotāju skaita) ir 1/4 miljoni jaundzimušo visā pasaulē. Tāpēc tā ir reta slimība.

Tā kā progērija ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, vislielākais risks saslimt ar šādu slimību ir tiem, kuru vecākiem ir arī progērija. Iespējams arī nejaušu ģenētisku mutāciju risks. Progērija var skart jebkuru indivīdu, pat ja slimība nav sastopama ģimenes lokā.

Progērija ir reta un ģenētiska slimība. Šīs patoloģijas izcelsme ir saistīta ar mutācijām LMNA gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanos: Lamine A. Pēdējam ir svarīga loma šūnu kodola veidošanā. Tas ir būtisks elements kodola apvalka (membrāna, kas ieskauj šūnu kodolu) veidošanā.

Šī gēna ģenētiskās mutācijas izraisa patoloģisku Lamine A veidošanos. Šis nenormāli izveidotais proteīns ir cēlonis šūnu kodola nestabilitātei, kā arī organisma šūnu agrīnai nāvei.

Zinātnieki šobrīd jautā sev par šo tēmu, lai iegūtu sīkāku informāciju par šī proteīna iesaistīšanos cilvēka organisma attīstībā.

Hutchinsona-Gilforda sindroma ģenētiskā pārnešana notiek autosomāli dominējošā mantojuma ceļā. Lai slimība attīstītos bērnam, pietiek tikai ar viena konkrētā gēna divu eksemplāru pārnešanu (vai nu no mātes, vai no tēva).

Turklāt LMNA gēna nejaušas mutācijas (kas neizriet no vecāku gēnu pārnešanas) var būt arī šādas slimības cēlonis.

Vispārējos progerijas simptomus raksturo:

• agrīna ķermeņa novecošanās (kopš bērnības);
• mazāks svara pieaugums nekā parasti;
• mazāks bērna izmērs;
• sejas anomālijas: plāns, saliekts deguns, izceltas acis, mazs zods, izvirzītas ausis utt.;
• motora aizkavēšanās, radot grūtības stāvēt, sēdēt vai pat staigāt;
• artēriju sašaurināšanās, kas ir galvenais aterosklerozes riska faktors.

Tā kā progērija ir reta ģenētiska un iedzimta autosomāli dominējoša slimība, slimības klātbūtne vienā no diviem vecākiem ir vissvarīgākais riska faktors.

Simptomi, kas saistīti ar progeriju, ir progresējoši un var izraisīt pacienta nāvi.

Pašlaik nav pieejams slimības izārstēšanas līdzeklis. Vienīgā progerijas ārstēšana ir simptomu novēršana.

Pētījumi ir uzmanības centrā, lai atklātu ārstēšanu, kas ļauj izārstēt šādu slimību.