Gaidot bērnu, mēs uztraucamies, domājam par slimību, invaliditāti, dažreiz līdz nejaušai nāvei. Un, ja man bija bailes, es nekad nedomāju par šo sindromu, jo es to acīmredzami nezināju. Ka mana pirmā meita, mana skaistā mazā Ornella, kurai šodien ir 13 gadi, varētu slimot ar neārstējamu slimību, nebija dzirdams. Slimība savu darbu ir paveikusi. Kādu dienu, kad viņai bija 4 gadi, mēs atklājām, ka viņa ir slepus un pilnībā zaudējusi runu. Viņa pēdējais teikums bija jautājums Gadam, viņa tēvam. Šis teikums bija: "Mamma ir tur?" “. Viņš tajā laikā vēl dzīvoja pie mums.
Kad biju stāvoklī ar Ornellu, es nejutos tik lutināta vai īpaši lutināta. Man pat bija daži lieli satricinājumi, kad ultrasonogrāfijā, piemēram, atklājās nedaudz resns kakls, tad Dauna sindroma diagnoze tika izslēgta. Fu, es droši vien nodomāju, kad manu bērnu jau aprija daudz ļaunāka slimība. Šodien es redzu šo viegluma trūkumu un patiesa prieka trūkumu grūtniecības laikā kā zīmi. Izjutu attāluma sajūtu ar mammām, kuras lasa grāmatas par mazuļiem un eiforijā iekārto mazās istabiņas... Joprojām atceros kādu iepirkšanās brīdi ar mammu un bišu nokaisītus bēšos lina aizkarus.
Kārenas cīņa iedvesmoja uzņemt TV filmu “Tu vivras ma fille”, kas tika rādīta kanālā TF1 2018. gada septembrī.
Atrodi treileri:
Neilgi pēc tam es dzemdēju. Un tad diezgan ātri šī mazuļa priekšā, kurš daudz raudāja, kurš noteikti nelaida naktis, Mēs ar Gadu uztraucāmies. Mēs devāmies uz slimnīcu. Ornella cieta no “aknu pārplūdes”. Uzraudzīt. Ātri bija nepieciešams veikt papildu ekspertīzes, kas noveda pie sprieduma. Ornella cieš no “pārslodzes slimības”, Sanfilippo slimības. Pēc tam, kad bija aprakstījis, ko sagaidīt, ārsts runāja par viņa paredzamo dzīves ilgumu no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem un pilnīgu ārstēšanas trūkumu. Pēc šoka, kas mūs burtiski noslaucīja, mēs īsti nejautājām sev, kādai attieksmei jābūt, mēs to darījām.
Ar visu pasaules gribu mēs nolēmām atrast zāles, lai glābtu savu meitu. Sociāli es izvēlējos. Dzīve blakus “tam” vairs nepastāvēja. Esmu izveidojis sakarus tikai ar cilvēkiem, kuri var man palīdzēt izprast retās slimības. Es satuvinājos ar pirmo medicīnas komandu, pēc tam ar Austrālijas zinātnisko komandu… Mēs atrotījām piedurknes. Mēnesi pēc mēneša, gadu no gada mēs atradām sabiedriskus un privātus dalībniekus, kas varētu mums palīdzēt. Viņi bija pietiekami laipni, lai paskaidrotu man, kā izstrādāt zāles, taču neviens negribēja iesaistīties šajā Sanfilippo slimības ārstēšanas programmā. Jāteic, ka tā ir bieži nepietiekami diagnosticēta slimība, ka Rietumu pasaulē ir 3 līdz 000 saslimšanas gadījumu. 4 gados, kad manai meitai bija viens gads, es izveidoju asociāciju Sanfilippo Alliance, lai sniegtu balsi to bērnu ģimenēm, kuras skārusi šī slimība. Tādā veidā, ieskauts un ieskauts, es varēju uzdrīkstēties izveidot savu programmu, izsekot savu ceļu uz ārstēšanu. Un tad es paliku stāvoklī ar Salome, mūsu otro meitu, kuru mēs tik ļoti gribējām. Varu teikt, ka viņas piedzimšana bija lielākais laimes brīdis kopš paziņojuma par Ornellas slimību. Kamēr es vēl atrados dzemdību nodaļā, mans vīrs man teica, ka asociācijas kasē ir iekrituši 000 eiro. Mūsu pūles atrast līdzekļus beidzot atmaksājās! Bet, kamēr mēs meklējām risinājumu, Ornella samazinājās.
Sadarbībā ar ārstu 2007. gada sākumā varēju izveidot gēnu terapijas projektu, izstrādāt mūsu programmu, veikt nepieciešamos preklīniskos pētījumus. Tas prasīja divus darba gadus. Ornellas dzīves mērogā tas šķiet garš, bet mēs bijām diezgan ātri.
Kamēr mēs flirtējām ar pirmo klīnisko pētījumu mirāžu, Ornella atkal atteicās. Tas ir tas, kas ir briesmīgs mūsu cīņā: pozitīvos impulsus, ko viņi mums dod, iznīcina sāpes, šī pastāvīgā skumju pamatne, ko mēs izjūtam Ornellā. Mēs redzējām daudzsološos rezultātus pelēm un nolēmām izveidot SanfilippoTherapeutics, kas kļuva par Lysogene. Lizogēns ir mana enerģija, mana cīņa. Par laimi, studijas un pirmajā profesionālajā dzīvē iegūtā pieredze man iemācīja mesties vakuumā un strādāt pie sarežģītiem priekšmetiem, jo šī joma man nebija zināma. Tomēr mēs esam gāzuši kalnus: piesaistiet līdzekļus, algojiet komandas, ieskaujiet sevi ar lieliskiem cilvēkiem un iepazīstieties ar pirmajiem akcionāriem. Jo jā, Lysogene ir unikāla izcilu talantu kolekcija, kas visi kopā ir panākuši varoņdarbu, lai varētu sākt pirmos klīniskos izmēģinājumus tieši sešus gadus pēc paziņojuma par manas meitas slimību. Pa to laiku viss ap mums grozījās arī personīgā līmenī: bieži pārvācāmies, mainījām mājas organizāciju ikreiz, kad bija nepieciešams kaut ko mainīt, lai uzlabotu Ornellas vai viņas mazās māsas labklājību. Salome. Es saskaros ar netaisnībām, un Salome seko. Salome to ņem un iztur. Es ļoti lepojos ar viņu. Viņa, protams, saprot, bet kāda ir netaisnība, ka viņai noteikti ir sajūta, ka tiecas pēc. Es to zinu un cenšos pēc iespējas vairāk līdzsvarot un dot mums abām pēc iespējas vairāk laika, kad mana jaunākā māsa var redzēt, cik ļoti es viņu visus mīlu. Ornellas problēmu kopa mūs ieskauj kā migla, bet mēs zinām, kā turēt rokas kopā.
Pirmais klīniskais pētījums 2011. gadā ļāva ievadīt izstrādāto produktu. Paveiktais darbs un tā panākumi ir orientieri, jo daudzi ir sapratuši, ka tie var būt noderīgi arī citām centrālās nervu sistēmas slimībām. Pētījumi ir pārnesami. Šis faktors interesē investorus… Mūsu mērķis ir spēt palēnināt slimību. 2011. gada eksperimentālā ārstēšana jau ļāva nomierināt un ierobežot hiperaktivitāti un miega traucējumus, kas dažkārt liedz bērniem gulēt vairākas dienas pēc kārtas. Mūsu jaunajai, jaudīgākajai ārstēšanai vajadzētu būt daudz labākai. Ornellai bija sava iespēja, un man jāskatās, kā viņa sabrūk. Bet viņas smaidi, intensīvais skatiens mani atbalsta, kad mēs uzsākam savu otro klīnisko izpēti Eiropā un ASV; un turpināt mūsu darbu ar cerību pozitīvi pārveidot citu mazo pacientu dzīvi, tādus, kas dzimuši kā Ornella ar šo slimību.
Protams, es dažreiz esmu ticis nesaprasts, melnā bumba, slikti izturējies pat mediķu sanāksmēs; vai ignorē dzīvokļu īres kompānijas, kuras nepieņem nepieciešamos pasākumus manas meitas labklājībai. Lūk, kā. Es esmu cīnītājs. Es noteikti zinu, ka mums visiem ir spējas, lai kāds būtu mūsu sapnis, izcīnīt pareizās cīņas.