Hemofilija ir ģenētiska hemorāģiska slimība, kas neļauj asinīm sarecēt, izraisot neparasti ilgu asiņošanu, kad tiek ievainoti un dažreiz bez traumām. To izraisa ģenētiska mutācija, kas izraisa asins recēšanas proteīnu trūkumu vai neesamību, kas neļauj receklim veidot pietiekami spēcīgu, lai apturētu asiņošanu.

Hemofilija tiek uzskatīta par zēnu slimību un skar 1 no 5000 zēnu jaundzimušajiem. Tomēr meitenes var pārnēsāt ģenētisko mutāciju un attīstīt nelielu slimības formu. Kopējā populācijā 1 no 12 cilvēkiem ir hemofilija. (000) Pastāv divi dominējošie slimības veidi: A un B hemofilija. A hemofilijas izplatība ir augstāka nekā B hemofilijas izplatība (1/1 vīrieši pret 6/000). (1).

Hemofilija pirms dažām desmitgadēm no bērnības un pusaudža gadiem joprojām bija ļoti novājinoša un letāla slimība. Mūsdienās efektīva, bet ierobežojoša ārstēšana ļauj ierobežot asiņošanu un ierobežot miesas bojājumus un invaliditāti cilvēkiem ar hemofiliju.

bērns. Ilgstoša asiņošana rodas pēc traumas vai pat nelielas traumas. Tie var būt spontāni (tādēļ iejaukties, ja nav traumu) smagās slimības formās. Asiņošana var būt iekšēja vai ārēja. Ņemiet vērā, ka asiņošana cilvēkam ar hemofiliju nav intensīvāka, bet tās ilgums ir garāks. Asiņošana muskuļos (sasitumi) un locītavās (hemartroze), galvenokārt potītēs, ceļos un gurnos, laika gaitā var izraisīt stīvumu un invaliditāti, kas var izraisīt paralīzi.

Slimība ir vēl smagāka, ja asinsreces faktoru daudzums asinīs ir zems (1):

• Smaga forma: spontānas un biežas asiņošanas (50% gadījumu);
• Mērena forma: neparasti garas asiņošanas pēc nelieliem ievainojumiem un retas spontānas asiņošanas (10 līdz 20% gadījumu);
• Neliela forma: neparasti garas asiņošanas, bet spontānu asiņošanas neesamība (30 līdz 40% gadījumu).

Asinis satur olbaltumvielas, ko sauc par asinsreces faktoriem, kas ļauj veidot asins recekli un tādējādi aptur asiņošanu. Ģenētiskās mutācijas kavē šo proteīnu ražošanu. Ja simptomi, kas saistīti ar hemofiliju A un B, ir ļoti līdzīgi, šiem diviem slimības veidiem tomēr ir atšķirīga ģenētiskā izcelsme: hemofiliju A izraisa mutācijas F8 gēnā (Xq28), kas kodē VIII koagulācijas faktoru, un l hemofilija B mutāciju dēļ. gēnā F9 (Xq27), kas kodē IX koagulācijas faktoru.

Hemofiliju izraisa gēni, kas atrodas X hromosomā. Tā ir ģenētiska slimība, kas pazīstama kā “ar X saistītā recesīvā mantošana”. Tas nozīmē, ka slims vīrietis izmainīto gēnu nodos tikai savām meitām, kuras ar 50% risku to var nodot savām meitām un zēniem. Tā rezultātā slimība skar gandrīz tikai vīriešus, bet sievietes ir nesēji. Apmēram 70% hemofilijas ir ģimenes anamnēze. (1) (3)

Ārstēšana tagad ļauj novērst un ierobežot asiņošanu. Tie sastāv no antihemofīlā faktora intravenozas ievadīšanas: VIII faktors hemofīlijas slimniekiem A un faktors IX hemofīlijas slimniekiem B. Šīs antihemofīlās zāles ražo no produktiem, kas iegūti no asinīm (plazmas izcelsmes) vai ražoti inženiertehniski. ģenētika (rekombinanti). Tos ievada regulāru un sistemātisku injekciju veidā, lai novērstu asiņošanu vai pēc asiņošanas. Fizioterapija ļauj cilvēkiem ar hemofiliju saglabāt muskuļu elastību un to locītavu kustīgumu, kas cietuši atkārtotu asiņošanu.