Saturs
Kāpēc ģenētiskā konsultācija?
Ģenētiskā konsultācija ietver iespējamību, ka pāris pārnēsīs ģenētisku slimību savam topošajam bērnam. Jautājums visbiežāk rodas par smagām slimībām, piemēram cistiskā fibroze, miopātijas , hemofilija, garīga atpalicība, iedzimta malformācija vai pat hromosomu anomālija, piemēram, trisomija 21.
Tādējādi mēs varam runāt par "prognozējošu medicīnu", jo šī medicīniskā darbība ir mēģinājums paredzēt nākotni un attiecas arī uz personu, kura vēl neeksistē (jūsu topošais bērns).
Pāri apdraudēti
Pirmie pāri ir tie, kuros vienam no abiem partneriem pašam ir zināma ģenētiska slimība, piemēram, hemofilija, vai arī viņš cieš no potenciāli iedzimtas problēmas, piemēram, noteiktām deformācijām vai augšanas kavēšanās. Vecāki, kuriem ir pirmais bērns ar šāda veida stāvokli, arī biežāk nodod bērnam ģenētisku slimību. Šis jautājums jāuzdod sev arī tad, ja jūsu vai jūsu pavadoņa ģimenē ir viena vai vairākas skartās personas.
Pat ja vēlams to apsvērt pirms bērna plānošanas, ģenētiskā konsultācija grūtniecības laikā ir būtiska, ja esat viena no riska grupām. Lielāko daļu laika tas ļaus jums pārliecināt, ka jūsu mazulim ir laba veselība, un, ja nepieciešams, pārbaudīt dažādas iespējamās attieksmes.
Kad tiek konstatēta anomālija
Pat ja pārim nav īpašas vēstures, var gadīties, ka ultraskaņas laikā tiek atklāta anomālija, mātes asins paraugs vai amniocentēze. Šajā gadījumā ģenētiskā konsultācija ļauj analizēt attiecīgās anomālijas, lai noskaidrotu, vai tās ir ģimenes izcelsmes, un pēc tam apsvērt pirmsdzemdību un pēcdzemdību ārstēšanu vai pat iespējamu lūgumu par medicīnisku grūtniecības pārtraukšanu. . Šo pēdējo jautājumu var uzdot tikai par nopietnām un neārstējamām slimībām diagnozes noteikšanas laikā, piemēram, cistisko fibrozi, miopātijas, garīgo atpalicību, iedzimtu anomāliju vai pat hromosomu anomāliju, piemēram, 21. trisomiju.
Ģimenes aptauja
Sākot ar ģenētikas konsultāciju, viņš jautās jums par jūsu personīgo vēsturi, kā arī par jūsu un jūsu pavadoņa ģimeni. Tādējādi viņš cenšas noteikt, vai jūsu ģimenēs ir vairāki vienas slimības gadījumi, tostarp attālu radinieku vai mirušā gadījumā. Šo posmu var pārdzīvot diezgan slikti, jo dažkārt tas liek ekshumēt slimu vai mirušu bērnu ģimenes stāstus par tabu, taču tas izrādās izšķirošs. Visi šie jautājumi ļaus ģenētiķim izveidot ģenealoģisku koku, kas atspoguļo slimības izplatību ģimenē un tās pārnešanas veidu.
Ģenētiskie testi
Pēc tam, kad ir noskaidrots, kuras ģenētiskās slimības nesējs jūs varētu būt, ģenētiķim ar jums jāpārrunā šīs slimības vairāk vai mazāk invaliditāti izraisošais raksturs, no tā izrietošā vitāli svarīgā prognoze, pašreizējās un turpmākās terapijas iespējas, testu ticamība. tiek ņemta vērā pirmsdzemdību diagnozes esamība grūtniecības laikā un tās ietekme pozitīvas diagnozes gadījumā.
Pēc tam jums var lūgt parakstīt informētu piekrišanu, kas ļauj veikt ģenētiskos testus.. Šie testi, ko ļoti regulē likums, tiek veikti no vienkārša asins parauga, lai pētītu hromosomas vai ekstrahētu DNS molekulārajam testam. Pateicoties viņiem, ģenētiķis varēs droši noteikt jūsu varbūtību pārnest kādu konkrētu ģenētisku slimību topošajam bērnam.
Lēmums, konsultējoties ar ārstiem
Ģenētiķa loma bieži vien ir pāru nomierināšana, kas ieradušies konsultēties. Pretējā gadījumā ārsts var sniegt jums objektīvu informāciju par slimību, ar kuru slimo jūsu mazulis, lai pilnībā izprastu situāciju un tādējādi ļautu jums pieņemt lēmumus, kas jums šķiet vislabākie.
Tas viss bieži vien ir grūti asimilējams un lielākoties prasa tālākas konsultācijas, kā arī psihologa atbalstu. Jebkurā gadījumā ņemiet vērā, ka šī procesa laikā ģenētiķis nevarēs apsvērt iespēju veikt testus bez jūsu piekrišanas un visi lēmumi tiks pieņemti kopīgi.
Īpašs gadījums: pirmsimplantācijas diagnostika
Ja ģenētiskā konsultācija atklāj, ka jums ir iedzimta anomālija, dažkārt ģenētiķis var piedāvāt jums PGD. Šī metode ļauj meklēt šo anomāliju uz embrijiem, kas iegūti ar in vitro apaugļošanu. (IVF), tas ir, pirms tie pat attīstās dzemdē. Tādējādi embriji, kuriem nav anomālijas, var tikt pārnesti uz dzemdi, savukārt skartie embriji tiek iznīcināti. Francijā tikai trīs centri ir pilnvaroti piedāvāt PGD.
Skatiet mūsu failu " 10 jautājumi par PGD »