Jūnijs 17, 2011

Ņujorka - sievietēm reproduktīvā vecumā vajadzētu būt apmierinātām ar ziņām: amerikāņu uzņēmumi strādā, lai pēc iespējas ātrāk izstrādātu asins analīzi Dauna sindromam, kas būtu precīzāks par pašlaik pieejamo. Šis tests varētu glābt daudzas sievietes no amniocentēzes.

Tests ļauj atgūt augļa DNS mātes asinīs deviņās grūtniecības nedēļās, pirms tas ir acīmredzams apkārtējiem. Līdz tam amniocentēzi, testu, kas ietver amnija šķidruma noņemšanu, ievietojot šļirci mātes vēderā, varēja veikt tikai četros grūtniecības mēnešos vai pat vairāk.

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa lēnāku garīgo un fizisko attīstību. Tiem, kas no tā cieš, ir saplacinātas sejas, īss kakls un mazākas rokas un kājas. Viņiem ir ievērojams komplikāciju risks, īpaši sirds vai dzirdes. Viņu paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 21 gads.

Vairumā gadījumu 21. trisomija tiek diagnosticēta pēc piedzimšanas, bet, ja šī jaunā asins analīze tiek vispārināta, tas varētu būt ilgi pirms tam. Pat ja pirmsdzemdību diagnoze var būt grūts jautājums pāriem, kuriem jāizlemj, vai pārtraukt. Tā kā Dauna sindroma bērnu vecāki saskaras ar grūtībām gan izglītības jomā, gan šī bērna, kurš kļuvis par pieaugušo, aprūpē, novecojošiem vecākiem ir grūts periods, sacīja ārste. Marija Nortone, Stenfordas universitātes dzemdniecības un ginekoloģijas profesore.

Savukārt Bostonas bērnu slimnīcas Dauna sindroma speciālists doktors Braiens Skotko uzskata, ka „lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu un viņu ģimenes saka, ka šīs dzīvības ir ļoti vērtīgas”. Viņš ir autors zinātniskam rakstam par ārstu izmantošanu un saistībā ar paziņojumu par trisomijas diagnozi.

Sākotnēji ārsti domāja šo testu rezervēt riska grupām, īpaši sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Galu galā tas varētu aizstāt ikdienas testus, kas tiek piedāvāti jebkurai grūtniecei. Tā kā tas dod mazāk viltus trauksmes nekā pašreizējie testi, mazākām sievietēm tiks piedāvāta nevajadzīga amniocentēze, saka eksperti. Un tā kā spontāno abortu risks ir nulle, palielināts sieviešu skaits var tikt uzaicināts to iesniegt. Rezultātā varētu palielināties to sieviešu skaits, kuras zina, ka ir stāvoklī ar bērnu ar Dauna sindromu.

Divas Kalifornijas kompānijas, Sequenom un Verinata Health, cer nākamā gada aprīlī piedāvāt testu amerikāņu ārstiem. Šie uzņēmumi paredz savu izlaišanu 2012. gada pirmajā ceturksnī, kad Sequemon stāsies spēkā no 10 grūtniecības nedēļām, bet Verinata - no astoņām nedēļām. Rezultāti būs pieejami septiņas līdz desmit dienas vēlāk. Savukārt Vācijas uzņēmums LifeCodexx AG paziņo, ka vēlas no 2011. gada beigām padarīt savus testus pieejamus Eiropas tirgum, testus, ko var veikt laikā no 12.^e un 14^e nedēļā. Neviens no šiem uzņēmumiem neminēja cenas.

Tā kā tests sniedz atbildes reakciju ļoti agri, pirms tiek pamanīta grūtniecība vai māte sajūt bērna kustību, tas var ļaut brīvprātīgi pārtraukt grūtniecību pirms pirmā trimestra beigām. "Nevienam nav jāzina, ka esat stāvoklī," piebilda Braiens Skotko. Varbūt tu pat savam vīram to neteici ”.

Nensija Makreja Iannone no Ņūdžersijas pirms sešiem gadiem dzemdēja meitiņu ar Dauna sindromu. "Es patiešām būtu izvēlējusies neinvazīvu testu, nevis dilemmu par to, vai veikt amniocentēzi," viņa saka. Neskatoties uz bailēm no aborta un “adatas vēderā”, viņa beidzot piekrita iziet šo pārbaudi. Tagad viņa konsultē topošās bērnu mātes ar Dauna sindromu un uzstāj uz nepieciešamību zināt diagnozi pirms dzemdībām, lai tām sagatavotos.

Ziņas no © The Canadian Press, 2011.