Termins dismorfija attiecas uz visām cilvēka ķermeņa orgānu (aknu, galvaskausa, muskuļu u.c.) malformācijām vai deformācijām. Vairumā gadījumu šī dismorfija ir no dzimšanas brīža. Tas var būt lielāka sindroma simptoms.

Dismorfija ietver visas cilvēka ķermeņa anomālijas. No grieķu valodas “dys”, “grūtība” un “morph”, forma, šis termins precīzāk apzīmē orgāna vai citas ķermeņa daļas patoloģiskas formas. Dismorfismu ir ļoti daudz un dažāda smaguma pakāpe. Tādējādi dismorfija var vienlīdz labi apzīmēt kāda orgāna labdabīgu singularitāti indivīdā, salīdzinot ar pārējo populāciju, kā nopietnu anomāliju.

Mēs parasti runājam par dismorfiju, lai apzīmētu:

• Kraniofaciāla dismorfija
• Aknu dismorfija (aknu)

Pirmajā gadījumā tiek uzskatīts, ka dismorfija ir iedzimta, tas ir, pastāv kopš dzimšanas. Tas attiecas arī uz dismorfiskām ekstremitātēm (pirkstu skaits ir lielāks par desmit, locītavu locītavas utt.). Aknu dismorfisms var parādīties cirozes rezultātā, neatkarīgi no tā, vai tās izcelsme ir vīrusu vai alkohola dēļ. 

Cēloņi

Iedzimtu dismorfiju gadījumā cēloņi var būt dažādi. Sejas malformācijas bieži vien ir sindroma simptomi, piemēram, 21. trisomija. 

Iemesli var būt šādi:

• teratogēns vai ārējs (alkohola, narkotiku lietošana vai ķīmisko vielu iedarbība grūtniecības laikā utt.)
• infekciozs caur placentu (baktērijas, vīrusi, parazīti)
• mehānisks (spiediens uz augli utt.)
• ģenētiska (hromosomāla ar 13., 18., 21. trisomiju, iedzimta utt.)
• nezināms

Attiecībā uz aknu dismorfismu šī malformācija parādās vienlaikus ar cirozi. 2004. gadā veiktajā pētījumā, kas publicēts žurnālā Journal of Radiology: 76,6% no 300 pacientiem, kuriem tika novērota ciroze, bija kāda veida aknu dismorfisms.

Diagnostisks

Bieži vien bērna piedzimšanas brīdī diagnozi nosaka pediatrs kā daļu no bērna novērošanas. 

Pacientiem ar cirozi dismorfija ir slimības komplikācija. Ārsts noteiks CT skenēšanu.

Iesaistītās personas un riska faktori

Kranio-sejas dismorfijas

Iedzimtas malformācijas ir dažādas izcelsmes, tās var skart visus jaundzimušos. Tomēr ir faktori, kas palielina tādu slimību vai sindromu parādīšanos, kas saistīti ar dismorfiju: 

• alkohola vai narkotiku lietošana grūtniecības laikā
• ķīmisko vielu iedarbība grūtniecības laikā
• radniecība
• iedzimtas patoloģijas 

Riska faktoru identificēšanai ieteicams izveidot ciltskoku, ko veido pediatrs un bioloģiskie vecāki divās vai trīs paaudzēs.

Hépathiques dismorfijas

Cilvēkiem ar cirozi vajadzētu novērot dismorfismu.

Iedzimtas dismorfijas simptomi ir daudz. Pediatrs uzraudzīs:

Sejas dismorfijai

• Galvaskausa forma, fontanellu izmērs
• Alopēcija
• Acu forma un attālums starp acīm
• Uzacu forma un locītava
• Deguna forma (sakne, deguna tilts, gals utt.)
• Bedrīte virs lūpas, kas tiek izdzēsta augļa alkohola sindromā
• Mutes forma (lūpas šķeltne, lūpu biezums, aukslējas, uvula, smaganas, mēle un zobi)
• zods 
• ausis: novietojums, orientācija, izmērs, apmales un forma

Citām dismorfijām

• ekstremitātes: pirkstu skaits, locītavu locītavas vai pirkstu saplūšana, īkšķa anomālijas utt.
• āda: pigmentācijas novirzes, kafejnīcas-au-lait plankumi, strijas utt.

Iedzimtas dismorfijas nevar izārstēt. Nav izstrādāts neviens līdzeklis.

Daži dismorfisma gadījumi ir viegli, un tiem nav nepieciešama medicīniska iejaukšanās. Citus var operēt ar operācijas palīdzību; tas attiecas, piemēram, uz divu pirkstu locītavu.

Smagākajās slimības formās bērniem attīstības laikā būs jābūt ārsta pavadībā vai pat jāveic ārstniecība, lai uzlabotu bērna dzīves apstākļus vai cīnītos pret kādu ar dismorfiju saistītu komplikāciju.

Lai gan dismorfisma izcelsme ne vienmēr ir zināma, daudzos gadījumos grūtniecības laikā tiek pakļauti riskiem. 

Tāpēc ir svarīgi atcerēties, ka alkohola vai narkotiku lietošana grūtniecības laikā ir absolūti aizliegta pat nelielās devās. Grūtniecēm pirms jebkādu zāļu lietošanas vienmēr jākonsultējas ar ārstu.