Neinvazīva pirmsdzemdību skrīnings ir ģenētisks tests, kas auglim var noteikt 21. trisomiju. No kā sastāv šis eksāmens? Kādos gadījumos tas ir indicēts grūtniecēm? Vai viņš ir uzticams? Viss, kas jums jāzina par DPNI.

DPNI, ko sauc arī par LC T21 DNS testu, ir ģenētisks tests, kas tiek piedāvāts grūtniecēm 21. trisomijas skrīninga stratēģijā. Tas ir asins tests, kas ņemts no amenorejas (AS) 11. nedēļas un ļauj noteikt un analizēt augli DNS, kas cirkulē mātes asinīs. Šo pārbaudi nodrošina inovatīva augstas caurlaidības DNS sekvencēšanas tehnoloģija NGS (Next Generation Sequencing). Ja rezultāts liecina, ka DNS no 21. hromosomas ir lielā daudzumā, tas nozīmē, ka auglim ir liela varbūtība būt Dauna sindroma nesējam. 

Pārbaude maksā 390 €. To 100% sedz veselības apdrošināšana. 

Francijā Dauna sindroma skrīninga pamatā ir vairāki elementi.

Augļa caurspīdīguma mērīšana 

Pirmais skrīninga solis ir izmērīt augļa caurspīdīgumu pirmās ultraskaņas laikā (veikta laikā no 11. līdz 13. WA). Tā ir telpa, kas atrodas augļa kakla līmenī. Ja šī telpa ir pārāk liela, tā var liecināt par hromosomu anomāliju. 

Seruma marķieru tests

Pirmās ultraskaņas beigās ārsts arī iesaka pacientam veikt asins seruma marķieru devu, veicot asins analīzi. Seruma marķieri ir vielas, kuras izdalās placenta vai auglis un atrodamas mātes asinīs. Līmenis, kas ir augstāks vai zemāks par seruma marķieru vidējo līmeni, var radīt aizdomas par Dauna sindromu.

Topošās mātes vecums

Pārbaudot 21. trisomiju (risks palielinās līdz ar vecumu), tiek ņemts vērā arī topošās mātes vecums. 

Izpētījis šos trīs elementus, veselības aprūpes speciālists, kurš seko grūtniecei, novērtē risku, ka auglis ir Dauna sindroma nesējs, paziņojot tam skaitli. 

Kādā gadījumā tiek piedāvāts DPNI?

Ja iespējamais risks ir no 1/1000 līdz 1/51, pacientam tiek piedāvāts DPNI. Tiek norādīts arī:

• pacientiem, kas vecāki par 38 gadiem, kuri nevarēja gūt labumu no mātes seruma marķieru pārbaudes.
• pacientiem ar Dauna sindromu anamnēzē no iepriekšējās grūtniecības.
• pāriem, kur vienam no diviem nākamajiem vecākiem ir Robertsona translokācija (kariotipa anomālija, kas bērniem var izraisīt 21. trisomiju). 

Pirms pārbaudes veikšanas grūtniecei jānosūta 1. trimestra ultraskaņas ziņojums, kas apliecina perorālās caurspīdīguma normalitāti, kā arī medicīniskās konsultācijas sertifikāts un informēta piekrišana (šī pārbaude nav obligāta tāpat kā seruma marķieru deva). 

Testa rezultāts 8 līdz 10 dienu laikā tiek atgriezts izrakstītājam (vecmātei, ginekologam, ģimenes ārstam). Viņš ir vienīgais, kurš ir pilnvarots pārsūtīt rezultātu pacientam. 

Tā sauktā “pozitīvā” rezultāta gadījumā

Tā sauktais “pozitīvais” rezultāts nozīmē, ka Dauna sindroma klātbūtne ir ļoti iespējama. Tomēr diagnostikas pārbaudei vajadzētu apstiprināt šo rezultātu. Tas sastāv no augļa hromosomu analīzes pēc amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) vai horiocentēzes (parauga izņemšana no placentas). Diagnostikas pārbaude tiek uzskatīta par pēdējo līdzekli, jo tā ir invazīvāka nekā DPNI un seruma marķieru tests. 

Tā sauktā “negatīvā” rezultāta gadījumā

Tā sauktais “negatīvais” rezultāts nozīmē, ka nav konstatēta 21. trisomija. Grūtniecības uzraudzība turpinās kā parasti. 

Retos gadījumos tests var nedot rezultātu. Saskaņā ar Biomedicīnas aģentūras datiem 2017. gadā eksāmenu skaits, kas nav veicams, bija tikai 2% no visiem NIDD.

Saskaņā ar Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) datiem, “riska grupas iedzīvotāju rezultāti jutīguma (99,64%), specifiskuma (99,96%) un pozitīvās paredzamās vērtības (99,44%) izteiksmē palielinājās. augļa aneuploīdija ir lieliski piemērota Dauna sindromam ”. Tāpēc šis tests būtu ļoti uzticams, un tas arī ļautu Francijā katru gadu izvairīties no 21 augļa kariotipa (ar amniocentēzi).