Diagnozi var noteikt laikā a skrīnings vai kad pacientam ir klīniskās pazīmes, kas liecina par slimību.

Ņemot vērā slimības biežumu un smagumu, ir pamatoti veikt slimības skrīningu cilvēkiem, kuru ģimenes loceklim ir hemohromatoze. Šo skrīningu veic, nosakot transferīna piesātinājuma koeficients un ģenētiskais tests meklējot atbildīgo ģenētisko mutāciju. Pietiek ar vienkāršu asins analīzi:

• dzelzs līmeņa paaugstināšanās asinīs (vairāk nekā 30 µmol / l), kas saistīta ar transferīna (olbaltumvielu, kas nodrošina dzelzs transportēšanu asinīs) piesātinājuma koeficienta palielināšanos par vairāk nekā 50%, ļauj veikt diagnozi. no slimības. Asinīs palielinās arī feritīns (olbaltumviela, kas uzglabā dzelzi aknās). Lai pierādītu dzelzs pārslodzi aknās, vairs nav nepieciešama aknu biopsija, kodolmagnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) šodien ir izvēles pārbaude.
• galvenokārt, HFE gēna mutācijas demonstrēšana ir izvēles pārbaude slimības diagnozei.

Pārējie papildu izmeklējumi ļauj novērtēt citu orgānu darbību, kurus slimība var ietekmēt. Var veikt transamināžu analīzi, cukura līmeni tukšā dūšā, testosteronu (cilvēkiem) un sirds ultraskaņu.

Ģenētiskie aspekti

Pārnešanas risks bērniem

Ģimenes hemohromatozes pārnešana ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka slimība skar tikai tos bērnus, kuri ir saņēmuši mutācijas gēnu no sava tēva un mātes. Pārim, kurš jau ir dzemdējis bērnu, ko skārusi slimība, risks iegūt citu bērnu ir 1 no 4

Riski citiem ģimenes locekļiem

Pacienta pirmās pakāpes radiniekiem ir risks pārnēsāt izmainīto gēnu vai slimību. Tāpēc viņiem papildus transferīna piesātinājuma koeficienta noteikšanai tiek piedāvāts veikt ģenētisko skrīninga testu. Skrīnings attiecas tikai uz pieaugušajiem (vecākiem par 18 gadiem), jo bērniem slimība neizpaužas. Gadījumos, kad cilvēks tiek skarts ģimenē, tāpēc vēlams vērsties medicīniskās ģenētikas centrā, lai precīzi novērtētu risku.