Brugadas sindroms ir reta slimība, kurai raksturīga sirdsdarbība. Tas parasti izraisa sirdsdarbības ātruma palielināšanos (aritmiju). Šī paaugstinātā sirdsdarbība pati par sevi var izraisīt sirdsklauves, ģīboni vai pat nāvi. (2)

Dažiem pacientiem var nebūt nekādu simptomu. Tomēr, neskatoties uz šo faktu un sirds muskuļa normālu stāvokli, pēkšņas sirds elektriskās aktivitātes izmaiņas var būt bīstamas.

Tā ir ģenētiska patoloģija, ko var pārnest no paaudzes paaudzē.

Precīza izplatība (slimības gadījumu skaits noteiktā laikā, noteiktā populācijā) joprojām nav zināma. Tomēr tā aplēse ir 5/10. Tas padara to par retu slimību, kas pacientiem var būt letāla. (000)

Brugada sindroms galvenokārt skar jaunus vai pusmūža cilvēkus. Šajā patoloģijā ir redzams vīriešu pārsvars, taču nepastāv slikta dzīves higiēna. Neskatoties uz šo vīriešu pārsvaru, Brugadas sindroms var ietekmēt arī sievietes. Šis lielāks vīriešu skaits, kurus skārusi slimība, ir izskaidrojams ar atšķirīgo vīriešu/sieviešu hormonālo sistēmu. Patiešām, testosteronam, tikai vīriešu hormonam, būtu priviliģēta loma patoloģiskajā attīstībā.

Šis vīriešu/sieviešu pārsvars ir hipotētiski noteikts ar attiecību 80/20 vīriešiem. No 10 pacientiem ar Brugadas sindromu 8 parasti ir vīrieši un 2 ir sievietes.

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka šī slimība biežāk sastopama vīriešiem Japānā un Dienvidaustrumāzijā. (2)

Brugadas sindroma gadījumā primārās pazīmes parasti ir redzamas pirms neparasti augsta sirdsdarbības ātruma sākuma. Šīs pirmās pazīmes ir jāidentificē pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no komplikācijām un jo īpaši no sirdsdarbības apstāšanās.

Šīs primārās klīniskās izpausmes ietver:

• sirds elektriskās novirzes;
• sirdsklauves;
• reibonis.

Fakts, ka šai slimībai ir iedzimta izcelsme un šī sindroma gadījumi ģimenē, var radīt jautājumu par iespējamu slimības klātbūtni pētāmajā.

Citas pazīmes var izraisīt slimības attīstību. Patiešām, gandrīz 1 no 5 pacientiem, kas cieš no Brugadas sindroma, ir piedzīvojuši priekškambaru mirdzēšanu (kas raksturīgi nesinhronizētai sirds muskuļa darbībai) vai pat neparasti augstu sirdsdarbības ātrumu.

Drudža klātbūtne pacientiem palielina ar Brugadas sindromu saistīto simptomu pasliktināšanās risku.

Dažos gadījumos patoloģisks sirds ritms var saglabāties un izraisīt kambaru fibrilāciju. Pēdējā parādība atbilst neparasti ātru un nekoordinētu sirds kontrakciju virknei. Parasti sirdsdarbība neatgriežas normālā stāvoklī. Sirds muskuļa elektriskais lauks bieži tiek ietekmēts, izraisot sirds sūkņa darbības pārtraukumus.

Brugadas sindroms bieži izraisa pēkšņu sirdsdarbības apstāšanos un līdz ar to pacienta nāvi. Skartie subjekti vairumā gadījumu ir jaunieši ar veselīgu dzīvesveidu. Diagnozei jābūt efektīvai ātri, lai noteiktu ātru ārstēšanu un tādējādi izvairītos no letalitātes. Tomēr šo diagnozi bieži ir grūti noteikt, jo simptomi ne vienmēr ir redzami. Tas izskaidro pēkšņu nāvi dažiem bērniem ar Brugadas sindromu, kuriem nav redzamas satraucošas pazīmes. (2)

Sirds muskuļu aktivitāte pacientiem ar Brugada sindromu ir normāla. Anomālijas atrodas tā elektriskajā aktivitātē.

Sirds virspusē ir nelielas poras (jonu kanāli). Tiem ir iespēja regulāri atvērties un aizvērties, lai ļautu kalcija, nātrija un kālija joniem iekļūt sirds šūnās. Šīs jonu kustības tad ir sirds elektriskās aktivitātes cēlonis. Elektriskais signāls pēc tam var izplatīties no sirds muskuļa augšdaļas uz leju un tādējādi ļaut sirdij sarauties un pildīt savu asins "sūkņa" lomu.

Brugadas sindroma izcelsme ir ģenētiska. Slimības attīstības cēlonis var būt dažādas ģenētiskas mutācijas.

Patoloģijā visbiežāk iesaistītais gēns ir SCN5A gēns. Šis gēns tiek iesaistīts informācijas izplatīšanā, kas ļauj atvērt nātrija kanālus. Mutācija šajā interesējošajā gēnā izraisa izmaiņas proteīna ražošanā, ļaujot atvērties šiem jonu kanāliem. Šajā ziņā nātrija jonu plūsma ir ievērojami samazināta, traucējot sirdsdarbību.

Tikai vienas no divām SCN5A gēna kopijām klātbūtne ļauj izraisīt jonu plūsmas traucējumus. Vai arī vairumā gadījumu skartajai personai ir viens no šiem diviem vecākiem, kam ir šī gēna ģenētiskā mutācija.

Turklāt sirds muskuļa elektriskās aktivitātes līmeņa nelīdzsvarotības cēlonis var būt arī citi gēni un ārējie faktori. Starp šiem faktoriem mēs identificējam: noteiktas zāles vai nātrija nelīdzsvarotību organismā. (2)

Slimība tiek pārnesta by autosomāli dominējoša pārnešana. Jebkurā gadījumā pietiek tikai ar vienas no divām interesējošā gēna kopijām, lai persona attīstītu ar slimību saistīto fenotipu. Parasti skartajai personai ir viens no šiem diviem vecākiem, kam ir mutācijas gēns. Tomēr retākos gadījumos šajā gēnā var parādīties jaunas mutācijas. Šie pēdējie gadījumi attiecas uz subjektiem, kuru ģimenē nav saslimšanas gadījumu. (3)

Ar slimību saistītie riska faktori ir ģenētiski.

Faktiski Brugadas sindroma pārnešana ir autosomāli dominējoša. Vai nu, lai subjekts varētu liecināt par slimību, ir nepieciešama tikai viena no divām mutētā gēna kopijām. Šajā ziņā, ja vienam no diviem vecākiem ir interesējošā gēna mutācija, slimības vertikālā pārnešana ir ļoti iespējama.

Slimības diagnoze balstās uz primāro diferenciāldiagnozi. Patiešām, slimības attīstību var izraisīt tikai pēc medicīniskās pārbaudes, ko veic ģimenes ārsts, atzīmējot raksturīgos slimības simptomus.

Pēc tam var ieteikt kardiologa apmeklējumu, lai apstiprinātu vai neapstiprinātu diferenciāldiagnozi.

Elektrokardiogramma (EKG) ir zelta standarts šī sindroma diagnosticēšanai. Šis tests mēra sirdsdarbības ātrumu, kā arī sirds elektrisko aktivitāti.

Gadījumā, ja ir aizdomas par Brugada sindromu, tādu zāļu kā ajmalīna vai pat flekainīda lietošana ļauj pierādīt ST segmenta paaugstināšanos pacientiem, kuriem ir aizdomas par šo slimību.

Var būt nepieciešama ehokardiogramma un/vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai pārbaudītu iespējamo citu sirds problēmu klātbūtni. Turklāt ar asins analīzi var noteikt kālija un kalcija līmeni asinīs.

Ģenētiskie testi ir iespējami, lai noteiktu iespējamo anomāliju klātbūtni SCN5A gēnā, kas iesaistīts Brugadas sindromā.

Šāda veida patoloģijas standarta ārstēšanas pamatā ir sirds defibrilatora implantācija. Pēdējais ir līdzīgs elektrokardiostimulatoram. Šī ierīce neparasti augstas sitienu frekvences gadījumā ļauj veikt elektriskās strāvas triecienu, ļaujot pacientam atgūt normālu sirds ritmu.

Pašlaik nav zāļu terapijas slimības ārstēšanai. Turklāt var veikt dažus pasākumus, lai izvairītos no ritma traucējumiem. Tas jo īpaši attiecas uz izraidīšanu caurejas (ietekmē nātrija līdzsvaru organismā) vai pat drudža dēļ, lietojot atbilstošas ​​zāles. (2)